Forelæsning 4 - Populationsgenetik (2/2)

Når man kigger på disse forskellige faktorer som kan påvirke Hardy-Weinberg fordelingen, kan man også snakke om noget kaldet Balanceret ligevægt. Hvad dækker det over?

At der er balance mellem ny-mutationer og selektion. Der kan være selektion mod et bestemt gen, de dør fx. tidligere grundet sygdom, og får dermed ikke så mange børn. Dermed burde mængden af genet at falde og til sidst forsvinde, det gør det dog ikke, da der opstår lige så mange nye eksemplarer af gener som der forsvinder. Der er altså ligevægt, trods selektion

Hvilken sygdom minder om dette eksempel i Danmark, og hvorfor?

Cystisk fibrose. Man mener at en del har sygdomsgenet i recessiv form (Aa), var bedre til at overleve kolera. Der er dermed i dag en forholdsvis stor mængde af folk med Aa, og dermed større risiko for at få børn med aa, cystisk fibrose

Mange recessive sygdomme er så farlige, at dem der har dem dør som børn og dermed ikke selv får børn. Trods dette er hyppigheden af sygdommene meget konstante, hvordan kan det lade sig gøre?

Dem der har sygdommen, aa, får ingen børn. Dem der derimod er bærer, Aa, får lige så mange børn som alle andre. Hvis sygdomsallelet så er meget hyppigt, vil der blive født børn med aa

Hvis Hardy-Weinbergs loven skal gælde, må der heller ikke ske mutationsforstyrrelser, hvorfor ikke?

Den ene allel vil ofte være den oprindelige, mens den anden så opstår fra den oprindelige, som en form for mutation. Hvis der sker ændringer i mutationsraten, altså pludselig sker flere eller færre mutationer, vil Hardy-Weinberg fordelingen ikke længere passe

Hvilken genotype kommer der ud af den måde man vælger sin partner på, hvis man vælger en fra sin egen "gruppe"?

Flere homozygote. Vælger en aa en tilfældig vil personen med stor sandsynlighed finde Aa eller AA, og dermed ikke nødvendigvis give aa videre. Vælger personen en fra egen gruppe er der større chance for at finde en med aa

Hvis Hardy-Weinbergs lov skal gælde, må der ikke ske migration, hvorfor ikke?

Forskellige befolkningsgrupper har ikke nødvendigvis samme genhyppigheder. Så er man et sted hvor Hardy-Weinberg fordelingen er opfyldt og genhyppighederne er konstante, kan dette ændres hvis der sker folkevandringer og dermed blanding af befolkninger

Hvad kan der ske som gør at der ikke er panmixi?

Hvis der fx, sker indavl, det giver flere homozygote. Neutrale varianter kan derudover have forskellig hyppigheder i forskellige etniske grupper, som vælger partner fra gruppen, tendens til at vælge nogle som ligner/vælger en selv

Hvor mødes folk med lignede gener (aa) oftest?

I fx. patientgrupper hvor de har netop den genetiske genotype til fælles (fx grundet fælles sygdom), eller inden for familier, incest

Hvad kan være årsag til at der sker selektionsforstyrrelser?

Kan være pga. ændret miljø eller ændret behandling/levevis. Miljøet ændrer sig i sådan en grad at en bestemt genotype trives bedre (nogle genotyper/alleler beskytter mod sygdom, fx. HIV) Det kan også være at der kommer bedre behandling mod en sygdom, og at personerne med denne genotype derfor får flere børn

Hvad kan man bruge antallet af A og a i en befolkning til?

Man kan beregne det forvendte antal af de forskellige genotyper, hvis Hardy Weinberg skulle være opfyldt

Hvordan finder man ud af om fordelingen af genotyper i befolkningen er signifikant forskellig fra det forventede?

Man laver en ki i anden test

Hvilken recessiv sygdom er et meget godt eksempel på dette, altså meget farlig/dødelig, men alligevel forholdsvis hyppig i nogle dele af verden?

Seglcelle anæmi. Nogle steder har sygdomsallelen en hyppighed på op mod 10 %. Dem der er bærer får i gennemsnit flere børn end AA, altså større risiko for at få aa børn

Den sidste ting som skal være opfyldt for at Hardy-Weinbergs lov gælder er, at der ikke må ske selektionsforstyrrelser. Hvad dækker det over?

Selektionen dækkede over at personer med bestemte genotyper, fik så og så mange børn (færre eller flere), og dermed opretholdte den rigtige genhyppighed. Ændres det pludselig og nogle får flere eller færre børn, vil genhyppigheden ændres

Hvornår skal man ikke bruge Hardy Weinbergs lov/ligevægt til at beregne antallet af personer med de forskellige genotyper?

Skal man ike hvis man får opgivet hvor mange personer er der med hver genotype, så kan antallet af A og a bare tælles op (AA=2A) (aa=2a) (Aa=1A+1a)

Et andet krav for Hardy-Weinbergs lov, er at vi skal kigge på en større gruppe, hvorfor?

Tilfældig variation i mindre grupper. Tester man meget små grupper vil tilfældigheder afgøre fordelingen, man kan fx. sidde helt uden AA eller aa, og Hardy-Weinbergs lov vil sjældent passe, fordelingen passer ikke med det ventede

Et af kravende for at Hardy-Weinbergs lov, er at der skal være Panmixi, hvad vil det sige?

Tilfældigt partnervalg - panmixi. Partneren skal vælges tilfældigt

Hardy-Weinbergs lov: 1. Allelfrekvenser er konstante over generationer 2. Genotypefrekvenser er konstante over generationer

Vi skal nu kigge på undtagelser

Hvorfor er folk i nogle verdensdele bedre til at få børn hvis de er Aa og ikke AA?

aa dør, er syge. Aa giver dog en resistens mod malaria, og de bliver dermed ældre og får flere børn end AA