Certamen Genetica

EQUATION

(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 p2= (AA) 2pq= (Aa) q2= (aa) P= frecuencia génica alelo dominante q= frecuencia génica alelo recesivo

porcentaje del genoma humana codifica para proteinas?

1,5%

cual es la primer principio mendaliano

2 "facotres" por cada carater debe existir.

que obtuvo en los curzzamientos?

25% 50% 25% genotipo 75% 25% fenotipo (3:1)

Locus Rh CE:

4 alelos. Ce, Ce, cE, ce todos codminantes, simepre se expresan

Femenino Turner

45X No disyunción durante la meiosis

Femenino Trisomía X

47 XXX No disyunción durante la meiosis

Separación chimapncé humano paso hace cuanto

8.000.000 de años aprox

*GENES DE LA VIA MASCULINA SON

ANTAGONISTAS (bloquea) CON LA EXPRESION DE LOS GENES DE LA VIA FEMENINA Y VICEVERSA

Fibrosis Quística que es (recesiva?? y? )

AUTOSOMICA RECESIVA Mutación en el gen que codifica para los canales de cloro (CFTR) de la membrana celular, de esta forma se eleva la concentración de cloro intracelular y el agua la sigue por osmosis

Dominante negativo

Alelo mutado tiene efecto dominante (-) sobre alelo no mutado

Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W

Asumen que no hay mutaciones. Asumen que no hay migración. Asume que no hay selección. Asume que no hay cambios en la frecuencia alélica debido a fluctuación al azar. Asume que las poblaciones son grandes (infinitas). Panmixia: Todos los individuos se cruzan al azar Todos producen la misma cantidad de hijos.

Los ancestros homínidos

Australopithecus: 3,6 millones de años, Lucy 1975. son personajes de craneo pequeño (480 cm3), rostros mas planos, cambios en las rodillas explica bipedismo, no ocupa sus manos, marcha bípeda Ardipithecus Ramidus: 4,4 millones de años, momentos de marcha bípeda en árboles, capacidad en las patas para pararse

Hitos importantes en nuestro evolucion

Bipedestación (stand up)- pelvis mas restringida Cambio en las posiciones de la mano Aumento en el tamaño y complejidad del cerebro (450 cm3 a 1500 cm3), aumenta tamaño del cráneo

X Frágil fenotipicamente

Cara alargada, Mentón y orejas prominentes, Macrocefalia, Macroorquidismo, alteraciones cardiacas, etc.

deleciones y duplicaciones

Con variación en el numero de genes contenidos en cromosomas Deleciones causan enfermedades Ej: cri-du-chat, deleción cr 5p Duplicaciones causan sobre-expresión de genes

Población biológica

Conjunto de individuos de una misma especie que están emparentados y que cohabitan en un lugar, de tal modo que se dan interacciones ecológicas reales entre ellos

Homo Erectus

Construye herramientas mas complejas Domina el fuego Es el que se mantuvo por mayor cantidad de años Sale de Africa (hito mas importante) lo encontramos en noroeste de africa, asia y europa Mayor capacidad craneana

Sindrome de williams: cromosoma afectado? causa? genes afectados?

Cromosoma afectado: 7 Causa y herencia: Deleción espontanea, también se puede heredar de forma autosómica dominante Genes afectados: Principalmente el gen de la elastina, encargada el "estiramiento" de vasos sanguíneos principalmente.

como saber que es El Síndrome de Cri du Chat

El recién nacido afectado presenta retraso de crecimiento intrauterino, bajo peso al nacimiento y un llanto característico que se asemeja un maullido de un gato. Éste se produce por un desarrollo anormal de la laringe. La característica voz desaparece a medida que el desarrollo físico se completa. Presentan un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental

Fallas en la replicación (deleción e inserción)

En ausencia de una BN la DNA polimerasa replica con la ausencia de este Formaciones de loop en las hebras molde o en la hebra nueva BN del loop no se complementa

El Síndrome de Cri du Chat

Es una patología cromosómica estructural, caracterizada por una deleción en el cromosoma 5.

FOXL2

Factor de trancripción. Cromosoma 3.

como sacar frequencia fenotipica

Frecuencia fenotípica

Principio de Hardy-Weinberg

Frecuencias génicas se mantienen constantes Frecuencias genotípicas están dadas por la expansión de cuadrado de binomio de las frecuencias génicas.

Hemofilia

Hemofilia A ausencia del factor Vlll. Existe una mutacion en la protenia antihemfilica (AHG). Hemofilia B ausencia facto lX. Existe mutacion en la proteina protoplasmatica (PTC). Es

Homo Sapiens

Hombre de Cromagnon Capacidad craneana similar a la humana

La(s) diferencia(s) que puede(n) distinguir a la interacción génica de la herencia dihíbrida clásica es (son):

I) Aparecen nuevas alternativas fenotípicas en la F2 II)se altera la proporción genotípica en la F2

Como producto del cruzamiento entre híbridos de F1, Mendel describió la hoy clásica proporción fenotípica de 9:3:3:1. Señales cuáles de las siguientes son condiciones necesarias para que esta proporción se cumpla.

I) Exista dominancia y recesividad entre alelos II) Los genes segreguen al formar gametos III) Participen dos genes ubicados en cromosomas distintos

Un fenotipo puede estar determinado:

I) Sólo el ambienteII) por un genIII)por la interacción de varios genesIV)por genes y ambiente e) todo

¿En cuáles de las siguientes situaciones se otorga asesoramiento genético?

I. En una pareja consanguínea, con antecedentes familiares de una enfermedad genética II. Un niño con retraso psicomotor III.- Adultos con enfermedad neurodegenerativa IV. Adultos con antecedentes familiares de cáncer

Con respecto al proceso de imprinting o impronta genética, es correcto señalar que:

I. Es un mecanismo que afecta la expresión génica mediante la modificación de la secuencia codificante de los genes. II. Es el mecanismo de silenciamiento del cromosoma X III. Se refiere a diferencias en la expresión de los alelos de acuerdo a su origen parental. IV. Es heredable

II. La expresión de un gen puede ser modulada temporalmente III. Los genes que se expresan en un tejido específico tienen su promotor metilado en los tejidos, excepto en aquel que se expresa IV. Los genes housekeeping se expresan en todos los tipos celulares y durante toda la vida de la célula

I. La expresión de un gen NO "housekeeping" va a estar determinada por la presencia de señales ambientales que gatillen la expresión del gen en un tipo celular específico (Ej. Factores de transcripción específicos, factores activadores de transcripción) II. La expresión de un gen puede ser modulada temporalmente III. Los genes que se expresan en un tejido específico tienen su promotor metilado en los tejidos, excepto en aquel que se expresa IV. Los genes housekeeping se expresan en todos los tipos celulares y durante toda la vida de la célula

Antes de que una persona se realice el test genético, debe firmar un consentimiento informado. Este siempre debe incluir:

I. Los beneficios de realizarse el test II. Los riesgos al cual se somete el paciente III. Las limitaciones que tiene el examen

28) Los factores epigeneticos son:

I. Modificaciones heredables de la cromatina II. Modificaciones covalentes del DNA que regulan la expresión génica sin alterar la secuencia del DNA

distintas características crossing- over

I. Ocurre intercambio de DNA entre dos cromátidas homólogas. II. puede haber varios crossing- over en cada bivalente autosómico. IV. ocurre crossing- over entre los cromosomas X en la mujer.

Los supuestos que se deben cumplir para que la población se encuentre en equilibrio genético de Hardy-Weinberg son:

I. apareamiento aleatorio II. ausencia de migración IV. Ausencia de selección natural

La genética de poblaciones se preocupa de estudiar

I. la constitución genética de una población II. los mecanismos por los cuales se mantiene la variación genética presente en las poblaciones III. la forma en que las frecuencias alélicas pueden cambiar en las poblaciones a través de las generaciones.

reproducción sexuada se debe a la contribución genética de dos progenitores y a la diversidad genética de los gametos que ellos producen. cuales dicen los hechos meióticos que contribuyen a la diversidad genética de los gametos

I. las nuevas combinaciones de cromosomas maternos y paternos por permutación. II. la recombinación de alelos de origen paterno o materno en cromosomas que conservan la secuencia de loci génicos.

Un individuo presenta cariotipo 47, XXX. Entre las causas que produjeron esta trisomía se pueden mencionar

I. no serparacion en meiosis I en la madre de este individuo. II. no disyunción en meiosis II en el padre de este individuo.

las mutaciones sinónimas tienen la (s) siguiente (s) característica (s):

I. son sustituciones. III. pueden producir una alteración en la función del gen en donde se encuentra presente este tipo de mutación. (solo 1, 3)

¿cuál (es) de los siguiente (s) tipos de mutaciones produce (n) que un gen codifique una proteína de menor tamaño?

I. sustituciones. II. Deleciones. III. Incersiones. todos

Suponga que la estatura en la especie humana depende de la acción de genes aditivos, y que los efectos del ambiente son despreciables. Los alelos dominantes contribuyen con 2 unidades de estatura y los recesivos con una unidad. Indique cual(es) de la(s) siguiente(s) afirmación(es) es (son) correctas.

II. Individuos con altura máxima que se casan con otros de altura máxima pueden tiene hijos más altos que ellos III. Individuos con altura media que se casan con otros de altura media pueden dejar hijos con todos los fenotipos posibles e) 2,3

Respecto al asesoramiento genético, es correcto afirmar que

II. Se analiza la historia familiar de enfermedades para estimar riesgo de desarrollar estas enfermedades

Un individuo es heterocigoto para una mutación missense (de sentido erróneo) en cierto gen y está afectado por una patología relacionada con dicho gen. ¿Cómo se podría explicar que éste individuo presente la enfermedad?

II. la mutación tiene efecto dominante negativo. III. la mutación produce una proteína trunca de menor tamaño.

Ejemplos de fenotipo(s) discreto(s) es (son):

III. La glicemia

propias del bivalente entre el cromosoma X y el Y

III.Los genes que presentan herencia ligada al sexo se encuentran en el cromosoma X, sin incluir la región PAR IV.Solo en la región PAR puede ocurrir crossing over entre el cromosoma X y el cromosoma Y.

Mutaciones en regiones reguladoras no codificantes

If nucleotides that bind the intron with the exon, splicing, are affected, a protein is generated Different Factores de transcripción y factores reguladores que se unen a región promotora, tb mala trancropcion de gen

Sindrome de williams características generales

Las personas con esta enfermedad tienen rasgos elficos (de genomos). Tambien poseen múltiples enfermedades asociadas todas ellas ligadas a la falta de elastina (enfermedades principales las cardiovasculares). No tiene tratamiento

Klinefelter

Masculino 47 XXY o 48 XXXY No disyunción durante la meiosis XX hombre 46 XX Por crossing-over desigual se originan gametos portadores de X+SRY o de cromosoma Y sin SRY

¿De dónde provenimos los humanos actuales?

Modelo de evolución multiregional: sustentado por evidencia paleontológica ya que se encuentran ejemplares de homo erectus en diferentes continentes. Modelo "Out of Africa": Condiciones medio ambientales determinan las diferencias de "color". Esta apoyado por evidencia mitocondrial

R-SPONDIN1(RSPO1)

Mutaciones de este gen causa reversión de sexo (femenino a masculino). Cromosoma 1. Codifica para proteína activadora de Bcatenina.

Efectos de las mutaciones puntuales

Mutaciones silenciosas Mutaciones de sentido erróneo Mutaciones sin sentido Mutaciones por cambio de marco

Monosacáridos constituyentes de las moléculas A,B y H

N-acetilgalactosamina, D-galactosa, L-fucosa, N-acetilglucosamina

Homo Neanderthalis

Pequeñas diferencias con homo sapiens Capacidad craneana similar a la humana 200.000 años - 35.000 años

bilirrubina

Placenta impide contacto entre circulación fetal y materna

las Numéricas? (afectan el numero normal de cromosomas.)

Poliploidía Aneuploidía

Femenino XY mujer

Por crossing-over desigual se originan gametos portadores de X+SRY o de cromosoma Y sin SRY

Homo Habilis

Primero en construir herramientas A nivel de craneo no es muy distinto a australopithecus africano Cerebro un poco mas grande Vive en mismos tiempos que australopitecinos

resultados de un papa heter en todo y otro pap tiene uno homo recesivo y homoA hetero B

Proporción fenotípica: 9:3:3:1 Proporción genotípica: 1:1:1:1:2:2:2:2:4

CTNNB1

Proteína integrante de la vía de señalización WNT. Cromosoma 3p21

WNT4

Proteínas de señalización que se secretan . Este gen juega un rol tanto en la determinación del ovario como antagonizar con la determinación del testículo. Cromosoma 1.

Genes involucrados en diferenciación del ovario

R-SPONDIN1(RSPO1) WNT4 FOXL2 CTNNB1

Distrofia muscular de Duchenne que tipo fe mutacion (dominante recesivo? liago a que?)

Recesiva ligada al cromosoma x. *gen ubicado en la región p21.2 del cromosoma x.

Grupo sanguíneo Rh

Se requiere compatibilidad entre dador y receptor Responsable de la enfermedad hemolítica del recién nacido Producto primario gen Rh . antígeno en la MP . cumplen función estructural y de tranporte en la MP del glóbulo rojo

que pasa si es verdad el equilibrio de H-W

Si una o todas estas condiciones ocurren en una población no hay evolución.

Mutaciones puntuales

Sustituciones Deleciones Inserciones

Codones de termino:

UAA, UAG, UGA

Caracteres ligados al sexo

Una característica de la herencia ligada al sexo es que los loci presentes en el cromosoma X de un macho se transmiten solo a sus hijas, nunca a sus hijos.

a missense mutation is

a point mutation in which a single nucleotide change results in a codon that codes for a different amino acid. It is a type of nonsynonymous substitution.

La metilación en las islas CpG regula la expresión génica mediante:

a) El bloqueo de la unión de factores de transcripción a los promotores

Una persona tiene una madre y dos primos por parte de madre, diagnosticados de cáncer a los 65 años. Ud podría afirmar que el riesgo de desarrollar cáncer de esta persona es:

a) alto

doble heterocigotos para dos genes con descendientes con los siguientes fenotipos: 296 "A" "B" y 98 "a" "b".

a) los genes A y B estan ligados

Profilaxis Rh:

administrar anticuerpos anti Rh (anti D) a la madre Rh-, unos días antes y después del parto

Robertsoniana

afectan a cromosomas subtelocéntricos (cromosomas brazo p muy pequeños). Estos cromosomas se encuentran cercanos, por lo que hay mas posibilidades de translocación

No hay panmixia en la población chilena

apareamiento se da en grupos cerrados

Mutaciones sin sentido

aparición de un codón de termino. proteínas "truncas" (cortas)

sintomas de Fenilcetonuria

aumenta niveles de fenilalanina en la sagre y orina retardo mental tratamiento: dieta restringida en fenilalanina y balanceada en otros aminoacidos esenciales; kuvan (dihidroclururo de sapropterina)= BH4 cofactor de la PAH)

Fenilcetonuria donde esta el mutacion, que es?

autosomica recesiva mutacion en el gen PAH (de la fenilalanina hidroxilasa, que transforma fenilalanina a tirosina)

¿Cuál será la proporción fenotípica en la descendencia de un cruzamiento entre plantas de genotipo Aabb x aaBb?

b) 1 granate: 1 roja: 1 azul: 1 incolora 2

La expresión génica puede ser regulada a diferentes niveles. Al respecto, señale la asociación INCORRECTA

b) Nivel post-traduccional - Splicing alternativo

¿Cuál de los siguientes fenotipos en la especie humana NO son explicados por la genética cuantitativa?

b) Tonalidad de piel

El ligamiento entre genes se produce

b) a consecuencia de la vecindad física de los genes

un varón heterocigoto para dos genes autosómicos ubicados en diferentes cromosomas y una mujer homocigota recesiva para ambos genes se puede esperar en la descendencia...

b) cuatro fenotipos diferentes en igual proporción para hijas e hijos

En relación a las diferentes anomalías cromosómicas descritas en el humano cosas verdaderas de esto

b) en general producen malformaciones. c) muchas de estas se relacionan a retardo mental. d) son extremadamente infrecuentes en los nacidos vivos. e) se originan por errores en la meiosis de uno de los progenitores.

Desaminación

base citosina pierde su grupo amino. C se transforma en U

Respecto al Equilibrio de Hardy-Weinberg, señale la afirmación correcta

c) Establece que nunca hay alteraciones de la panmixia

Aabb y otro aaBb los descendientes y sus proporciones esperadas son:

c)25% "A" "B", 25% "A" "b", 25% "a" "B", 25% "a" "b"

Qué tipo de interacción génica está operando? / ¿Cuál puede ser el genotipo de una planta granate?

c. Interacción no epistática / AaBb

Evolución

cambio en las frecuencias génicas y genotípicas a través de las generaciones

antigenicidad

capacidad de combinarse con elementos de la inmunidad adquirida, celulas o anticuerpos

inmunogenicidad

capacidad de un compuesto para inducir una respuesta inumne.

Cromatina/Corúsculo de Barr

corresponde a uno de los cromosomas X (el inactivo)

Síndrome de Down

cromosoma extra en el par cromosomico 21

enfermedad hemolitica

cuando el feto es rh+ y madre rh-. madre produce anticuerpos anti Rh

17) Dos genes estás ligados si

d) tienden a transmitirse juntos en la formación de los gametos

Ejemplos de herencia ligada al sexo (cr X)

daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne (letal; genera distorsión en la proporción mujer/hombre en una población; hombres mueren antes de la edad reproductiva)

Mutaciones cromosómicas

deleciones y duplicaciones inversiones, translocaciones

fenotipo bombay

deleción de una sola base en el locus ABO, la cual provoca una mutación: genera el alelo O

norma de reacción

describe el patrón que sigue la expresión fenotípica de un genotipo en diferentes medios ambientales

Snips (SNPs)

diferencia en 1 nucleótido (mutaciones)

varicion etre cromsomas y

diferente cantidad de hetercromatina constutiva (rica en dnA que no transcibe)no implica fenotipicas importantes

expresividad variable un ej?

distinctos grados de fenotipo ex. Polidactilia

Estructura genética

distribución del material hereditario considerando todas sus posibles interacciones entre ellos y con el medio. Por ejemplo, las frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas.

25)¿Cuáles son los productos génicos de los alelos del sistema ABO?

e) Enzimas que transfieren azúcares a antígenos que están presentes en casi todas las células del organismo

conclusiones de Mendel

el comportamiento de los caracters depende de somo se comportan los genes que lo determinan. la herencia sigue relas definidas- predictivo. 2 tipos de plantas no se mezcla, caracters de dominancia completa dom y recesivo no se modifican en heterocigoto (herencia discreta o particulada) cuando se curzan dos heterocigotos los genes se segregan uno con respecto de otro durante la formacion de gametos y se recominan al azar cada gen se comporta de manera independente

fenotipo vs genotipo

el fenotio es el genotipo mas el ambiente y el genotipo es responable que se expresen en el fenotipo de dterminadas carateristicas

el asociacion solo se cumple cuando?

en genes que no están ligados (en diferente cromosomas) y en reigones muy separadas del mismo cromosoma

el segundo prinicipio de mendel postual que los factores hereditarios (o genes) se asocian en forma independiente. cual es independiente?

en la distribucion de los pares de cromosomas homologos en la metafase I de la Meisosis.

sintoma de Distrofia muscular de Duchenne

ensanchamiento de las pantorrillas gracias a la degeneración del músculo y sustitución por grasa y escoliosis lo que genera un vientre prominente

Molécula precursora

enzima no funcional, fenotipo bombay

los cromosomas metafasicos humanos tratos tripsina y luego tenidos con Giemsa, muestran un patron regular de bandas claras y oscuras llamado Ganeo G. Este patron de bandas

es especifico para cada par de homologos

Formación de la población chilena

español (hombre) y autóctona (mujer)

gen DAZ

espermiohistogénesis: funcione el testículo; si esta persona pierde ese segmento va a tener testículos normales (determinados por el SRY) pero será infértil

que es el mutacion de X Frágil

expansión de una secuencia de nucleótidos, específicamente la secuencia CGG cercana al sitio promotor del gen FMR1.

Genomic imprinting

expression occurs from only one allele

sintomas de Firbosis Quistica

forma un moco espeso y deshidratado y afectan a todos los órganos donde transcurre secreciones como: pulmones (el más afectado), hígado, páncreas, aparato reproductor femenino y masculino. Los síntomas mas comunes son infecciones y obstrucciones pulmonares permanentes.

Molécula H:

fucosa

Antigeno A:

fucosa + acetilgalactosamina

Antigeno B:

fucosa + galactosa

Interccion genetica

genes de accion mas medio mbiente para poducir un fenotipo. genes interacuan con otros con el 1/2 para generar un fentipo

que concluio el Sutton

genes estan en los cromosomas en la distribucin de cromosomas en la meiosis, cada gameto recibe un cromosoma de cada par y este cromosoma podrá ser papa o mama. 2^n combinaciones en los gametos

Mutaciones de sentido erróneo

hay un cambio en la secuencia aa, sin embargo, no hay cambios en el marco de lectura, solo un aa cambia.

Especie

individuos que pueden generar híbridos fértiles indefinidamente

que es la norma de reaccion

indiviuos con genotipos iguales en ambientes diferente expresen fenotipo diferente.

gen SRY

induce la diferenciación a testículo

tipos de interaccion genetica

interaccion entre alelos: dominancia imcompleto, codominancia, alelos múltiples (grupos sanguíneos ABO y Rh) interaccin entre genes no alelos: epistasis otros: pleiotropía, penetrancia incompleta, expresividad variable

región PAR1 encontramos genes como el SHO el cual esta relacionado con

la estatura y formación de huesos largos

que puede poducir modificaciones en leyes de mendel

la interaccion entre genes ex. codominancia, dominancia incomleta, epistasis

herencia de colores de ojos en drosopila.

las hembras heterocigotas de ojos rojos no producen un 50% de machos de ojos blancos, los macos de ojos rojos no pueden tener hijas de ojos blancos, el gen para ojos blancos es revesivo espeto del gen para ojos rojos (e. 2,3,4)

destruccion de globulos rojos

lisis

donde se encuntra los alelos de grupos sanguienos

locus 1, cromosoma 9 (autosomica) 3 alelos. iA, iB codominancia sobre i

locus que enmascara

locus epstático

locus enmascarado

locus hipostático

Segundo principio Mendeliano

los dos "factores" se asocian independetemente uno del otro

con respecto al genoma humano

los genes estan distribuidos linealmente en el cromosoma, separados entre si por DNA espcaciador, y principalmente DNA repetida (disperso y agrupado)

el analisis de la distrubucion de los genes en el genoma nuclear humano indica

los genes se distribuyen hetergeneamente en los distinctos cromosomas Y un mismo cromosoma presenta sectores de alta densidad genica y sectores de baja densidad genetica (byD)

gen recesivo ligado al X es mas frecuente en

machos

penetrancia incompleta

mismo genotipo, individuos no expresan fenotipo asociado a ese gen (1/2 determina la expresion de los genes) <100%

principio de segregacion

mitad de gametos a un mimbro la otra al otro

fibrosis quistica

mutacion en el gen CFTR: delecion de 3 nucleotidos en el exon 10 --> eliminacion de la fenilalanina 508 (protenía normal, falla en el plegamiento)

Distrofia muscular de Duchenne que es y como se produce

mutacion en protenia que hace mantención de la membrana de las celulas musculares y para la correcta coordinación de las fuerzas mecanicas que participan en la contracción 2/3 de los afectados es por deleción que difieren en tamaño y posición debido a error en la meiosis materna o del abuelo materno: "corra" el marco de lectura del gen. 1/3 por mutaciones puntuales que no permitirán la correcta sintesis de proteínas terminando de forma prematura su traducción.

Condición bípeda producida por?

mutaciones se mantiene cuando es ventajosa

Factores que cambian frecuencias gpenicas de las poblaciones

mutación, migración, selección natural, deriva genética

asociacion independente

no existen un relacion entre los rasgos. no afectará al patron de herencia de otro.

Mutaciones silenciosas

no se transforma en un cambio en la secuencia aa (solo un cambio en el DNA)

Frecuencia génica

numero de individuos que tienen el alelo/alternativas génicas

Frecuencia genotípica equacion

numero de individuos que tienen un genotipo determinado/total de individuos A+B+C=1 (A: AA, B: Aa, C:aa)

Síndrome de Turner

ocurre sólo en mujeres. La pérdida del cromosoma es producida por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis, principalmente en meiosis I. Tórax ancho, Pezones muy separados, Implantación baja del cabello, sobretodo baja estatura

Daño oxidativo

oxidación de la guanina. Error puede ser reparado antes de la replicación. Existe un cambio en la complementariedad de bases: antes : G-C, luego : O-A

relacion entre pares de genes, gametos genotipos y fenotipos

pares de genes- n clases de gametos- 2^n clase de genotipos 3^n clase de fenotipos- 2^n

Aneuploidía

perdida o ganancia de 1 o mas cromosomas (trisomía 2n+1;monosomía 2n-1), es el resultado de una no disyunción (serparacion) en la meiosis

Genética de poblaciones

pretende encontrar las regularidades y variaciones en los procesos de cambio en la estructura genética de las poblaciones de los seres vivos.

efecto plyotropico de un gen

proteina no se incorpora a la mebrana, transporte de iones y agua alterados, (acumulacion de secrecion: enfermedad pulmonar obstructivo crónica, obstrucción conducto de Wolff durante desrrollo embrionario -> aplasia conducto deferente, formacion de quistes, atofia tejido secretor, insuficiencia pancreática) aumento de electrolitos en sudor,

antigenos

proteinas, glicoproteinas o glicolipidos. se ubican en el MP. inducen anticuperos

region donde se aparean el X y Y

pseudoautosomica

Recíproca

puede existir pérdida de genes (no balanceada) Ej: cromosoma filadelfia en leucemia mieloide crónica (translocación reciproca entre cr 9 y 22, queda 9+ y 22-)

Polidactilia

puede poseer penetrancia incomleta y expresivdad variable, no todos los hijos son polidactiles (penetrancia) y el numero de dedos es variable en los afectos (expresivdad variable)

Hemofilia hijos o higas

recesiva ligada al sexo. Se transmite exclusivamente de la madre a los hijos varones

X Frágil que hace

retraso mental el cual se produce con mayor gravedad en hombres que en mujeres ya que afecta el cromosoma X

Translocaciones

ruptura en la estructura del ADN. Implica el intercambio de segmentos cromosómico entre cromosomas no homólogos.

Inserciones

se agrega 1 ó 1 par de nucleótidos en la secuencia fallo en replicación

Deleciones

se elimina 1 ó 1 par de nucleótidos en la secuencia fallo en replicación

Gen SOX9

se encuentra en el cromosoma 17 brazo q; expresión de solo un alelo de este gen provoca Displasia campomélica con casos de reversión de sexo

Mutaciones por cambio de marco

se produce por inserción o deleción, se genera un cambio completo desde la mutación en adelante. Si se deleciona/inserta todo el codón, no cambia el marco de lectura, solo se elimina o agrega un aa completo.

Sustituciones que es y porque pasa

se sustituye un nucleótido, se cambia 1 por otro desaminación, daño oxidativo, errores en la replicación

donde esta el X Frágil gen

silenciar la expresión del gen FMR1 ubicado en el locus q27.3 del cromosoma X, por lo que desestabiliza la estructura del cromosoma

epigenticos

stable heritable traits (or "phenotypes") that cannot be explained by changes in DNA sequence.

que tipo de cromosomas son los cromosomas sexuales

submetacentricos

anticuerpos

sustancias que reaccionan espeficamente con germenes. productos de secrecion.

que tipo de planta uso Mendel y porque

tenia caratceres diferenciales contrastes, protegió el F1 de polen extraño, siempre las misma porporciones

como se pasa una mutaciones

tiene que occuir en las celulas germinales , NO LAS SOMATICAS

Panmixia

todos los individuos se cruzan al azar

gen dominante

transcibre para un ARNm que se traduce en una proteína (enzima) funcional

gen recesivo

transcribe para un ARNm qye se traduce en una enzima no funcion (mutacion) o bien, no transribe un ARNm

el genoma mitrocondrial se caracateriza por

transimitirse por linea materna

Gen DAX1

ubicado en Xp; su duplicación en individuos XY genera reversión del sexo.

Epistasis

un gen impide la expresion de los alelos de otro locus interaccion entre genes no alelos

pleiotropia

un gen, varios genotipos. ex. fibrosis quistica