Mutaciones & Leyes de Mendel

Clasificación mutaciones cromosómicas

Deleción, duplicación, inversión, inserción y translocación

Gen dominante

Es aquel que siempre se expresa cuando esta presente, sin importar si esta en condición homocigota o en condición heterocigota. Los genes dominantes se representan con una letra mayúscula.

Gen recesivo

Es aquel que ubicado frente a otro de carácter dominante no se manifiesta. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor. Los genes recesivos se representan con una letra minúscula.

Proporción genotípica

Es la proporción que se observa gracias al cuadro de punnet, se crea a partir de cuantos homocigotos dominantes, homocigotos recesivos y heterocigotos hay.

Ley de la Uniformidad

Ley de Mendel que describe que la cruza de dos individuos homocigotos de raza pura (uno recesivo y uno dominante) genera individuos heterocigotos.

Ley de la Independencia

Ley de Mendel que menciona que las diferentes características se heredan INDEPENDIENTEMENTE

Ley de la Segregación

Ley de Mendel que menciona que los caracteres recesivos, que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) al cruzar dos heterocigotos.

Mutación sin sentido

Mutación donde el cambio generará un codón de TERMINACIÓN (UAG)

Mutación silenciosa

Mutación donde el cambio no genera un efecto visible, ya que el codón que se obtiene codifica para el mismo aminoácido: AAG x CCG (arg)

Mutación cambio de sentido

Mutación donde la proteína pierde su función, ya que el codón es para un aminoácido de distinto tipo.

Mutación Genómica

Mutación en la cual se aumenta o disminuye el número de cromosomas. Por ejemplo: Síndrome de Down

Mutación Genética

Mutación que afecta a un solo gen, puede generar un cambio de fase (deleción/inserción), una sustitución (puntual), duplicación o inversión.

Mutación Cromosómica

Mutación que genera cambios en la estructura del cromosoma y duplicación o deleción de genes completos.

Mutación puntual

Mutación que puede ser una transición (purina x purina ó pirimidina x pirimidina) o una transversión (purina x pirimidina)

Heterocigoto

Posee 2 formas diferentes de un gen en particular, es decir, posee alelos diferentes para la misma carácterística.

Homocigoto

Posee dos copias idénticas del gen para la misma características; posee el mismo alelo en los dos cromosomas homólogos. Puede ser dominante o recesivo

Mutagénesis

Proceso de generación de cambios benéficos o perjudiciales a nivel genético

Proporción fenotípica

Proporción que se da al realizar el cuadro de punnet de como se observara el individuo, su fenotipo, independientemente de como se encuentren acomodados sus genes.

Mutación

Se define como una alteración de la información genética de un individuo a nivel de ADN o cromosoma y es una fuente de variación genética

Mutación por origen

Tipo de mutación que se de manera espontánea por un error en la replicación o de manera inducida por un mutágeno (agente químico, físico o biológico)

Mutación somática

Tipo de mutación que se produce en cualquier célula excepto en las germinales, NO se transmiten y afectan sólo al individuo presente.

Mutación germinal

Tipo de mutación que se produce en los gametos, se transmite a la descendencia y pueden contribuir a la evolución de la especie.