заняття 8
У матерів, які перенесли під час вагітності деякі хвороби (токсоплазмоз, краснуха) велика ймовірність народження дітей з вадами та каліцтвами (вовча паща, заяча губа та ін.). Проявом чого це є?
фенокопії
Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?
точкова мутація
При дослідженні каріотипу п'ятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари довша від звичайної, тому що до неї приєднана ділянка хромосоми, яка за класифікацією належить до 21-ї пари. Вкажіть вид мутації, що має місце в цього хлопчика?
транслокація
У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
фенокопія/тератогенна дія
Батьки - глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-рецесивного гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків у дитинстві. Яка імовірність народження глухої дитини в родині, якщо батько гомозиготний за аллелю нормального слуху?
0%
Відомо, що аскорбінова кислота підсилює цитогенетичні ефекти мутагенів, зокрема циклофосфосаміду, збільшуючи пошкодження ДНК у культурі лейкоцитів людини. Як у цьому випадку можна назвати вітамін С?
Комутагеном
При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психичними вадами виявлено скорочення плеча 20 хромосоми. Як називається цей вид мутації
делеція
Внаслідок впливу гамма-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180°. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?:
анеуплоїдія
Під час гаметогенезу в мейозі відбулося нерозходження хромосом 21 пари до полюсів клітини. Утворилися овоцити із 24 та 22 хромосомами. Який це вид мутації
генеративна
У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислот валін Чим викликана ця хвороба?
генна мутація
Внаслідку дії гамма-випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК загублені 2 нуклеотида. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК:
делеція
У 32-річної жінки діагностовано рак грудей. Її мати мала рак шийки матки у віці 35 років, її дідусь - рак прямої кишки у віці 36 років, в її брата виявлено рак легень. Якщо провести генетичний аналіз, які генотипи цих індивідувів в р53 гені, який пригальмовує пухлинний ріст?
делеція 1 алелі
Дослідження ДНК дитини з дефщитом активності піруваткінази показало наявність мутації у 3 сплайсинг сайті 3-го інтрона. 3 ретикулоцитів дитини була виділена іРНК для продукції комплементарної ДНК. Праймери кінців 3-го та 4-го екзонів використані для ампліфікації цієї частини з комплементарної ДНК (RT-PCR). Продукти були відсепаровані шляхом електрофорезу та їх порівняли з RT-PCR продуктами із нормальних ретикулоцитів (контроль). Результати показані на рисунку. Який із перерахованих механізмів найкраще врахо
делеція двох кодонів
При проходженні ультрасонографії 38-річною жінкою на 15-му тижні вагітності, було виявлено збільшену зону прозорості в ділянці потилиш у плода. Рекомендовано та проведено амніоцентез на 16- му тижні вагітності. Амнютичний карютип 46, XYadd (18) (р 11 2), що вказує на додатковий хромосомний матеріал на короткому плечі однієї хромосоми 18 на смузі 11.2 Всі інші хромосоми нормальні Яка найбільш вірогідна причина виникнення каріотипу у цього плоду,
збалансована реципрокна транслокація в одного з батьків
Мутації часто впливають на життєздатність та якість життя людини. Так, втрата ділянки 21 - 1 хромосоми викликає розвиток гострого лейкозу. Як називається дана мутація?
летальна
При дії ультрафіолетових променів у людини темніє шкіра, що є захисною реакцією. Яка захисна речовина синтезується в клітинах шкіри під впливом вказаного фактора?
меланін
Зміни хімічної структури гена можуть виникати в різних його ділянках. Якщо такі зміни сумісні з життям, тобто не призводять до загибелі організмів, то вони зберігаються в генофонді виду. Як називають різні варіанти одного гена?
множинні алелі
Фенілкетонурія є спадковою хворобою, що зумовлена точковою мутацією. Це зміна
молекулярної структури гена
Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передують вагітності, збільшують ри народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця дія
мутагенний ефект
У 10-річного хлопчика з важкою прогресуючою виразкою шкіри, зниженою резистентністю до інфекції та порушеною когнітивною здатністю діагностували генетичний дефіцит ферменту пролідази. Аналіз мутацій ідентифікував заміщення однієї основи на 3'-кінші інтрона 6 мутантного алеля, а також видалення 45-основи (екзон 7) в ДНК пролідази Який тип генної мутації, найвірогідніше, успадкуван цей хлопчик?
мутація у ділянці сплайсингу
Важка форма дефіциту альфа-1 антитрипсину є результатом заміни одного нуклеотиду, що призводить до заміни однієї амінокислоти. Це є прикладом
міссенс мутації (заміна лише 1 амінокислоти фреймшит - видалення або вставлені ряду нуклеотидів не кратному 3 in-feame - кратному 3 нонсенс - утворення стоп-кодону мутації на місці сплайсингу - втрата екзону
При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?
нулісомія
Після перебування в солярії у жінки виявлене збільшення кількості новоутворень на шкірі. Причиною внаслідок впливу новоутворень було порушення послідовності нуклеотидів ультрафіолетових променів. Яке з перелічених порушень привело до виникнення новоутворень?
репарація ДНК
26 річна жінка та 29 річний чоловік намагаються зачати дитину протягом 3 років. Протягом цього часу у жінки було 5 викиднів. Каріотип матері, батька, та абортованого плоду містив 46 хромосом. Всі пари хромосом були нормальними, крім показаних на малюнку. Котрі з перерахованих порушень сперматогенезу є найбільш ймовірною причиною порушень каріотипу у плоду?
розходження гомологічних хромосом під час мейозу
Мультифакторіальні захворювання, до яких відносять, цукровий діабет, ппертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма посідаю провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини Які фактори впливають на механизм розвитку даних захворювань?
спадковість, вплив навколишнього середовища
Науковець виділила культуру бактерії живлення якої здійснювалося на мінімальному поживному середовищі для виявлення дії хімічного мутагена Потім було здійснено посів бактерій на середовищі з повноцінним вмістом поживних речовин Коли колонія бактерій почала рости, науковець ізолювала окремі колонії та тестувала кожну на можливість росту на середовищі із мінімальним вмістом нутрієнтів Деякі клітини колонії, які не мали здатності рости на мінімальному поживному середовищі розглядались як мутанти,
фреймшит мутація
У пари є єдиний син 7-річного віку. Багаторазові спроби мати другу дитину закінчились викиднями та самовільними абортами. Нижче схематично зображені каріотипи матері, батька та останнього абортивного матеріалу. Яке найбільш ймовірне пояснення спонтанного переривання вагітності?
часткова монослмія та трисомія у плода
У ділянці хромосоми гени розташовані у такій послідовності abcdef. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abedcf. Про який вид мутації йдеться?
інверсія