Forelæsning 9 - Multifaktoriel Arv (2/2)

Hvis vi kigger på to enæggede tvillinger, hvor den ene har en monogen dominant sygdom, hvad er så risikoen for at den anden også har den?

100 %

Hvis vi kigger på to enæggede tvillinger, hvor den ene har en monogen recessiv sygdom, hvad er så risikoen for at den anden også har den?

100 %

Hvis vi kigger på to tveæggede tvillinger, hvor den ene har en monogen recessiv sygdom, hvad er så risikoen for at den anden også har den?

25 %

Hvis vi kigger på to tveæggede tvillinger, hvor den ene har en monogen dominant sygdom, hvad er så risikoen for at den anden også har den?

50 %

Hvis man kigger på en sygdom, som den ene tvilling, har, og opdager at den anden tvilling har 50 % risiko for at udvikle den, mens risikoen for baggrundsbefolkningen kun er 1 % eller mindre, hvad siger det så om sygdommen?

At den til dels er arvelig, da tvillingen har så forhøjet risiko for at få det, da personen har samme gener som en der har. Dog er den til dels også påvirket af miljø, da tvillingen ikke har udviklet den endnu og ikke nødvendigvis gør det

I forbindelse med forskellige sygdomme er der kommet en nationale strategi for personlig medicin, hvad vil det sige?

At man er begyndt at kigge på hvilke personer der vil have gavn af hvilke behandlinger

En observation i forhold til multifaktorielle sygdomme er, at drenge og piger ikke altid skal have lige mange dårlige gener. Hvad betyder dette?

At nogle sygdomme i større grad vil ramme drenge end piger og omvendt, de er ikke ens for kønnene Disease risk higher in relatives to affected individuals of the less frequently affected sex

Hvad dækker begrebet Konkordans over?

Betyder "overensstemmelse".Beskriver ofte sammenhængen mellem genetikken og udfaldet, her sygdom.Bruges tit i forbindelse med tvillingestudier. Beregnes på baggrund af to grupper, fx afficeret/ rask.Altså: manifestation af samme træk/sygdom hos begge tvillinger i et par

Hvis man som dreng skal have 5 alleler for at være syg, men som pige skal have 6, er det så værst at have en syg mor eller far?

Det er værst at have en syg mor, for er mor syg har hun jo 6 eller flere syge alleler som hun kan give videre, var det far der var syg havde han måske kun 5

Hvis man som syg mor så får børn, er der så størst risiko for syge drenge eller piger?

Drenge, da de skulle have færre syge alleler for at udvikle sygdommen

Hvad dækker Korrelation over?

Et statistisk mål for at graden af lighed mellem to parametre.

Hvad dækker Heritabilitet over?

Et statistisk mål for, hvor stor en del af en egenskabs variation mellem individer, der er arveligt betinget (% / decimalbrøk)

Hvorfor er det godt at kigge på tvillinger?

Fordi deres gener er 100 % ens (enæggede tvillinger), og man kan dermed se på i hvor høj grad en sygdom er arvelig eller miljøbestemt

Hvorfor vil man gerne gøre behandlingen personlig?

Fordi man behandler rigtig mange personer som ikke har gavn af den givne behandling, de responderer ikke

Et begreb inden for multifaktorielle sygdomme er Heritabilitet, hvad dækker det over?

Heritabilitet, graden af arvelighed, arvbarhed, begreb, der anvendes i genetikken for arvelighed af målbare træk Heritabiliteten er et mål for den del af den fænotypiske variation, som skyldes arvelig variation, og angives med et tal, der kan variere mellem 0 og 100%

Når man kigger på familiestudierne skal man huske på en ting, familiemønsteret kan godt komme grundet noget andet end gener, nemlig hvad?

Hvis to søskende for samme sygdom kan det godt skyldes gener, det kan dog også skyldes deres miljø, de har samme forældre som behandler dem på samme måde, de er udsat for det samme

Hvis vi derimod kigger på multifaktorielle sygdomme, kan den ene af to enæggede tvillinger så godt have en sygdom uden den anden har?

Ja, den anden har dog meget forhøjet risiko

Hvis vi kigger på multifaktorielle sygdomme, kan den ene af to tveæggede tvillinger så godt have en sygdom uden den anden har?

Ja, den anden tvilling vil dog have lidt forhøjet risiko, men ikke i samme grad som hvis de havde været enæggede

Vil tveæggede tvillinger på samme måde som enæggede også ofte have forhøjet risiko for at udvikle en sygdom hvis den anden har det?

Ja, men her grundet fælles miljø (10 % risiko) hvor det for de enæggede også var grundet gener (50 % risiko)

Man kan også lave et familiestudie, hvad går det ud på?

Man kigger på gentagelsesrisikoen, hvad er sygdomsrisikoen i forhold til om familie har sygdommen og hvor tæt familien er på

Grunden til at tvillingen har så meget større risiko for at udvikle sygdommen end resten af befolkningen kunne vel også skyldes at de går i samme skole, spiser det samme, er udsat for det samme. Hvordan viser man at det rent faktisk skyldes gener og ikke det fælles miljø?

Man tester tveæggede tvillingers risiko. De lever også i samme miljø, så hvis den ene af deres risiko er lavere end de enæggede tvillingers risiko hvis den ene har det, skyldes det jo deres ens gener

Hvad ville det betyde hvis man kunne give personlig medicin til alle?

Man ville i højere grad vide fra start af hvilken medicin der ville virke til den enkelte, så de ville få bedre behandling og der ville blive sparet penge

Ud fra alle de undersøgelser der er lavet om multifaktorielle sygdomme, hvad har man så fundet ud af at arveligheden er?

Mellem 30-80 % alt efter hvilken sygdom man snakker om, de genetiske faktorer betyder altså ret meget i forhold til sygdomsrisikoen

Hvad kaldes dette med at det er værre at mor er syg end far?

Mødre er hårdere genetisk belastet end fædre

Graden eller måden af arvelighed kan studeres på flere måder, fx. ved Segregationsanalyse, hvad kigger man på her?

Nedarvningsmønsteret, se om den er dominant, recessiv eler andet

Hvilken metode gør den personlige medicin mulig?

Next generation sequencing

Hvorfor kan man ikke sige mere om arveligheden af de multifaktorielle sygdomme, der er en masse informationer man mangler, hvilke?

Number of genes involved - unknown Strength of genes involved - unknown Mechanism for genes involved - unknown

Hvad betyder prævalens?

Prævalens er et begreb som anvendes indenfor epidemiologi og statistik, og udtrykker andelen (proportionen) af en befolkning med en bestemt tilstand (ofte en sygdom) ud af den samlede population som undersøges til et bestemt tidspunkt.

Et andet studie som man kan lave, og som ofte er rigtig godt til at sige noget om forskellige sygdomme er hvilket?

Tvillingestudier