Anomalias cromosomicas
Crosomopatía
Enfermedad originada por una alteración cromosómica.
Aneuploidía
Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica. NO MULTIPLOS DE 23
S. de Patau
Trisomía del par 13
Anomalias cromosomicas estructurales
-Deleccion -Inversion -Duplicacion -
Cariotipo indicaciones/ periodo prenatal
-Edad +35 anos -Oligoamnios/polihidramnios -retraso del crecimiento intrauterino -arteria umbilical unica -sospecha ecografica de cromosopatia -antecedentes de cromosopatia balanceada en un progenitor
Indicaciones para cariotipo
-Edad materna avanzada -Abortos recurrentes -falla ovarica precoz -Alteraciones del liquido seminal -Fallas de la implantacion -Enfermedades herediratias -Malformaciones geneticas
sustancias utilzadas para el cultivo de cromosomas
-Solucion hipotonica -Fitohemaglutinina -Antibioterapia -Colchicina
cariotipos indicaciones / periodo de adolescencia
-ginecomastia -talla de desarrollo puberal -amenorrea 1ria o 2ria -retraso mental -rasgos dismorficos
Cariotipo indicaciones/periodo neonatal
-malformaciones mayores aisladas -presencia de 3 o + defectos congenitos menores -recien nacidos con rasgos dismorficos -recien nacido con genitales ambiguos -parto con producto muerto inexplicable -muerte neonatal inexplicable
Cariotipo/ indicaciones periodo de lactancia
-nino con dificultad de aprendizaje -ninos con rasgos dismorficos -ninos con retrasos psicomotor
cariotipo/indicaciones periodo preescolar
-nino con dificultad de aprendizaje -ninos con rasgos dismorficos -ninos con retrasos psicomotor
indicaciones cariotipo / adulto
-padres de ninos con anomalias cromosomicas estructurales -abortos a repeticion -infertilidad inexplicable -diagnostico prenatal -rasgos dismorficos
Tetrasomía
2N + 2
Diploidia
2N = 46 = normal
Dotación cromosómica de la especie humana
2n=46 (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales.)
Triploidia
3n = 69 = alteracion
Tetraploidia
4N = 92
Pentaploidia
5N = 115
Variaciones númericas
Afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías y aneuploidía.
Variaciones estructurales
Afectan la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes.
Citogenetica
Campo de la genetica que estudia la estructura, funcional y comportamiento de los cromosomas
El cariotipo puede ser
Clasico, espectral y digital
Doble trisomia
Como se le llama a la alteración numérica donde hay 2 cromosomas extra pero son diferentes cromosomas, ejemplo: 48, XXX, + 21
Cariotipo
Complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica.
S. de Turner
Constitución X0
S. de Klinefelter
Constitución XXY, XXXY, XXXXY
S. XXX
Cromosoma X extra en las mujeres.
S. XYY
Cromosoma Y entre varones
Bandas de alta resolución (BAR)
Cromosomas en profase / prometafase
Ejemplos de variaciones estructurales
Deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
S. Cri-du-chat
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p)
S. de DiGeorge
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11)
Anomalias cromosomicas numericas
EUPLOIODIAS Y ANEUPLOIDIAS
Causas de Anomalias cromosomicas
Edad materna / paterna Radiacion Tiroidepatias Tratamientos hormonales Virus
Cromosoma en anillo
Es un tipo especial de deleción, consiste en la pérdida de material de ambos brazos del cromosoma incluidos los telómeros, entonces los extremos cromosómicos restantes se fusionan para formar un anillo.
Cromosoma
Estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.
Monosomias
Falta un cromosoma solo hay 45. ej: Sd de Turner única monosomia compatible con la vida.
Clasificacion segun el tamano del cromosoma
GRANDE MEDIANO PEQUENO
Caract. del Grupo B
Grandes submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño.
CGH
HIBRIDACION GENOMICA COMPARATIVA -Compara dos muestras de ADN. -Permite identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de ADN en comparación con una muestra de referencia.
Bandas C
Hidroxido de bario Region centromerica
Variaciones poliploides
Incluye triploidía 3n y tetraploidía 4n
Año 1959
Lejeune describe la primera crosomopatía, el síndrome de Down.
Aneuploidía
MONOSOMIA TRISOMIA DOBLE TRISOMIA TETRASOMIA
Caract. del Grupo D
Medianos acrocéntricos con satélites.
Caract. del Grupo C
Medianos submetacéntricos
Caract. del Grupo A
Muy grandes, casi metacéntrico (1 y 3 metacéntricos, 2 submetacéntrico)
Cromosoma 21
Más pequeño que el 22
Bandas T
Naranja de acridina REGIO TELOMERICA
La inversion puede ser
PARACENTRICA (con el centro) PERICENTRICA (no incluye el centro)
Bandas NOR
PLATA AMONIACAL SATELITES
Grupo A
Pares 1, 2 y 3
Grupo D
Pares 13, 14 y 15
Grupo E
Pares 16, 17 y 18
Grupo F
Pares 19 y 20
Grupo G
Pares 21 y 22
Grupo B
Pares 4 y 5
Grupo C
Pares 6-12
Caract. del Grupo G
Pequeños y acrocéntricos con satélites.
Caract. del Grupo F
Pequeños y metacéntricos
Caract. del Grupo E
Pequeños, metacéntricos 17 y 18 submetacéntricos
Inversion
Resultado de dos roturas cromosomicas con la insercion del fragmento que se pierde, pero invertida.
Deleccion
Rotura cromosomica, con perdida del material genetico, puede ser terminal o intersticial
Anomalías autosómicas
S. de Down, Patau, Edwards, Cri-du-chat, DiGeorge y Cromosoma Filadelfia
Anomalías de los cromosomas sexuales
S. de Klinefelter, XYY, Turner y XXX.
Clasificación de los cromosomas
Se clasifican en 7 grupos de la A a la G, atendiendo a su longitud y posición del centrómero.
Citogénetica humana
Se ha desarrollado gracias al descubrimiento de Lejeune en 1959.
Ordenamiento de los autosomas
Se numeran del 1 al 22, por tamaños en forma decreciente.
Trisomias
Si sobra un cromosoma y hay 47. ej: Sd Down 21, 18, 13
Los patrones cromosómicos
Son constantes y específicos de cada técnica, determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente.
Water sutton y theodor boveri
Teoria cromosomica de la herencia
Año 1956
Tijo y Levan determinan complemento cromosómico diploide (2n=46)
Bandas G
Tinción giemsa (claras y oscuras).
Variaciones cromosómicas estructurales y númericas
Tipos de cromosopatías, afectan a los autosomas y cromosomas sexuales.
Cromosoma Filadelfia
Translocación entre los cromosomas 9 y 22.
Variaciones aneuploides
Trisomía 2n+1 y monosomía 2n-1
S. de Down
Trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21
S. de Edwards
Trisomía del par 18
Técnicas de bandeo cromosómico
Técnica utilizada para identificar a los cromosomas.
Joe Hin Tjio
UTILIZO SOLUCION HIPOTONICA EN EL NUCLEO Y CONTO LOS CROMOSOMAS
FISH (hibridación fluorescente in situ)
Utiliza colores brillantes para ver y estudiar los cromosomas, se puede usar para identificar la ubicación de un gen específico en un cromosoma, el número de copias del gen o cualquier anormalidad en los cromosomas.
Técnica de tinción
Utilizada para identificar los cromosomas en su metafase.
Grupo X y Y
X es parecido al 6 Y al grupo G sin satélites
Ordenamiento de los cromosomas sexuales
X va en el Grupo C Y va en el Grupo G
Bandas R
calor + tripsina BANDAS OSCURAS / CLARAS
Euploidia
diploidia (normal) Alteraciones= triploidias tetratploidia pentaploidias
Isocromosoma
es la perdida de un brazo de un cromosoma y la duplicación de otro de sus brazos
Karl Wilhelm Von
identifico los cromosomas pero no les dio nombre
Traslocaciones
intercambio de material genetico entre cromosomas no homologos. PUEDEN SER BALANCEADOS Y NO BALANCEADOS
Wilhelm von waldeyer
introdujo el termino cromosoma
Bandas Q
los cromosomas se tiñen con mostaza de quinacrina BANDAS FLUORECENTES
Clasificacion de cromosomas de cuderdo a la posicion del centromero
metacentrico, submetacentrico y acrocentrico (telocentrico que es en animal)
Duplicacion
repetición de un fragmento de un cromosoma, a continuación de un fragmento original ***No nocivas
