cariotipos humanos y aberraciones cromosomicas

Aberracion numerica euplide

cuando el número total de cromosomas en las células difiere de lo normal por uno o más juegos haploides de cromosomas

Procedimiento actual para cariotipos

una computadora que produce un "chart" cromosómico en minutos está reemplazando el método antiguo de "cut and paste". La computadora reconoce los patrones de bandas de cada par de cromosomas teñido y automáticamente coloca las estructuras en el cartel por orden de tamaño.

numero normal de cromosomas en humanos

46 2 alosomas XX o XY y 44 autosomas

Acrocéntrico

Centrómero cerca de un extremo. Los brazos extremadamente cortos

Telocéntrico

Centrómero en un extremo del cromosoma.

Submetacéntricos

Centrómero fuera del centro, en una posición sub-medial. Hay brazos cortos y brazos largos

Grupo A

Cromosomas grandes. Formados por los pares 1,2 y 3. Son los cromosomas de mayor tamaño. Los de los pares 1 y 3 son metacéntricos. Los del par #2 son submetacéntricos

Grupo B

Cromosomas grandes. Pares 4 y 5 . Son submetacéntricos.

Grupo D

Cromosomas medianos. Formado por los pares 13-15. Son cromosomas acrocéntricos difíciles de diferenciar entre sí y de menor tamaño que el grupo anterior.

Grupo C

Cromosomas medianos. Formados por los pares 6-12 y el alosoma X. Son medianos y submetacéntricos, aunque los pares 6,7,8,11 y X son más metacéntricos que los pares 9, 10 y 12. El cromosoma X se parece más al cromosoma 6

Grupo E

Cromosomas pequeños. Formado por los pares 16-18. El par #16 es metacéntrico y los 17-18 son submetacéntricos.

Grupo F

Cromosomas pequeños. Pares 19-20. Metacéntricos de menos tamaño.

Grupo G

Cromosomas pequeños. Pares 21-22, además del cromosoma Y. Son acrocéntricos pequeños

Razones para realizar estudio cromosómico

Edad materna. Parejas con abortos espontáneos. Historial familiar de defectos del nacimiento o muerte en la niñez por anormalidades cromosómicas

FISH - Fluorescent in situ hybridization

En FISH se trabaja con sondas de DNA que son complementarios a secuencias de DNA que se encuentran específicamente en un tipo de cromosoma. Esas sondas están unidas a moléculas que fluorecen cuando se iluminan, produciendo un "flash" de color precisamente donde la sonda se pega a un cromosoma de la muestra del paciente.

Tintes cromosomicos

En el 1970 los científicos desarrollaron tintes cromosómicos más específicos que crean patrones de bandas únicas a cada cromosoma, por la unión de los tintes a diferentes partes de DNA o las proteínas que lo rodean Los tintes son específicos a pedazos de DNA ricos en AT, en CG o heterocromatina La combinación de tintes creó aún más bandas, haciendo más fácil distinguir los cromosomas

Muestra de vello coriónico

En la semana #10 del embarazo se obtienen células de unas proyecciones llamadas vellos coriónicos, que se desarrollan en la placenta. Estas células descienden del óvulo fertilizado por lo que los cromosomas deben ser idénticos al feto.

cariotipo

Los cromosomas se agrupan según su tamaño y posición del centrómero disposición ordenada de los cromosomas según el tamaño y morfología de los mismos, de acuerdo a unas normas internacionales de Denver (1960) y Londres (1963). En el cariotipo los autosomas se agrupan en pares del 1-22 en los grupos A-G. En el cariotipo también se localizan los cromosomas X y Y. Hoy en día la técnica de cariotipo es utilizada; no obstante también se han desarrollado otras técnicas (ejemplo: fluorescencia y bandas).

Amniocentesis

Remoción de células fetales del líquido amniótico. Estas células son cultivadas por varios días y a varias de esas células se le realizan cariotipos

como organizar cromosomas

antes era por tamano, con tecnicas nueva como la tecnica de bandas se identifican por los brazos cortos y largos.

metracentricos

centrómero al centro, brazos de las cromátidas son del mismo tamaños

isocromosoma

cromosoma con dos brazos genéticamente iguales

sindrome

cuando alguna aberracion cuando el grupo de sintomas se desvian al organismo de lo normal

aberración numérica aneuploide

cuando el número total de cromosomas en las células difiere de lo normal por menos de un juego haploide de cromosomas Ejemplo: 2n + 1; 2n - 1 Síndrome de Down, trisomía (47 cromosomas) - equivalente a 2n +1 Síndrome de Turner (45 cromosomas) - equivalente a 2n -1

deleción o deficiencia

cuando ocurre la pérdida de un fragmento cromosómico

Aberraciones estructurales

delecion o deficiencia, duplicacion, inversion, translocacion y isocromosoma pueden producirse espontáneamente o pueden ser provocadas por algún error cromosómico de uno de los parentales presentan consecuencias drásticas como anormalidades morfológicas, físicas y mentales, hasta la muerte

Partes del cromosoma

estan compuestos por brazoz cortos[p], brazos largos [q] y el centromero

cromosomas

estructuras visibles durante el proceso de division genetica material genetico condensado se encuentran en pares en organismos diplodes

duplicación

existe una porción repetida en un mismo cromosoma

translocación

intercambio de fragmentos cromosómicos entre los cromosomas

inversión

la secuencia de genes de una porción del cromosoma es alterada (invertida con respecto a la secuencia original) como resultado de un rompimiento cromosómico y la inserción de la secuencia en el lugar original, pero de forma invertida

interfase

material genetico en forma de cromatina

clasificacion de cromosomas segun la posicion del centromero

metacentricos, subcentricos, acrocentricos y telocentrico Tomando en consideración el tamaño y la posición del centrómero puede decirse que es un cromosoma grande metacentrico o mediano metacentrico, etc

Procedimiento antiguo para cariotipos

rastreaban en un microscopio y se seleccionaban aquellas donde los cromosomas estuviesen suficientemente separados. Se fotografiaba la célula. Se desarrollaba la foto y se cortaban los cromosomas y se iban colocando en un cartel por orden de tamaño

Nomenclatuta comosomica

se expresa en orden: # total de cromosomas, los alosomas presentes y luego la alteración en los autosomas (si hay alguna). ejemplo: 46, XX - mujer normal 47,XXX mujer con 3 alosomsa sindrome de triple X 45, XO solo un alosoma X sindrome turner 47, XY, +21 - hombre con sindrome down, tiene un cromosoma extra #21 [ trisomia 21]