TRISONOMIA 18 sindorme de Edwards

Omim

601161

Diagnóstico

Amniocentecis Madres de 35-36 años es de 1 en 2500 Madres de 46 años es de 1 en 500

Definición

Es un sindrome polimaformativo que es causado por la presencia de de 3 cromosomas 18 Su frecuencia es de 1 en cada 6000 o 1 en cada 3000 nacidos vivos

Historia

Fue descrita por john hilton Eduarda y patau en 1960 en la universidad de Wisconsin

Descripción clínicas

Malformaciones en los riñones Malformaciones dle corazón Ojos muy separados y párpados pequeños Dificultades para respirar Criptotaquidea- los testiculos no defienden Mandíbula y boca pequeñas Labio leporino Hipoplasia de los labios mayores y un clitorris provienen en mujeres

Variaciones

Trisonomiaa 18 por falta de un disyunción meiotica- no heredable Trisonomia 18 mosaico - por flata de disyunción y no es heredable Trisomia¡nomina 18 por translocacion (18q12-21 y 18q23) 95% muere en utero 90% muere al 1 año de edad Algunos llegan a los 20-30 años ente un 3% <