Genética Examen 2

Ligado a X Dominante

Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta característica, hay probabilidad de 50% de que cada hijo o hija herede dicha característica Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos dominantes entonces toda su progenie heredará el alelo y también expresará la característica. Un hombre (Hemicigoto) que porta la característica, se la transmitirá a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Es más frecuente en hembras que en varones Ejemplos: Hipertricosis generalizada congénita

mutaciones

Son cambios en la formación hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genetico: ADN, genes, cromosomas, cariotipo. Una de las causantes de la evolución proceso selección natural Responsables de la variabilidad genética Favorecen la adaptación de los organismos a ambientes diversos Mutación adaptativa Las mutaciones inducidas se utilizan como: marcadores genéticos (estudio de procesos de recombinación) bloqueadores de algún proceso para determinar rutas metabólicas

epitasis

Tipo de interacción génica en la cual un gen enmascara la expresión de otro y expresa su propio fenotipo. • Generalmente ambos genes se encuentran en una misma ruta metabólica

sustitucion de bases

Transición (purina purina ó pirimidina pirimidina) › la sustitución de una purina en una cadena de DNA con la otra purina y la sustitución de una pirimidina en la cadena complementaria con la otra pirimidina › T --- A (normal) T --- G* (transición) › C --- G (normal) C --- A* (transición) Transversión (purina pirimidina) › la sustitución de una purina con una pirimidina › T --- A (normal) T --- C* (transversión) › C --- G (normal) C --- T* (transversión) sin sentido (stop) con sentido neutrales silenciosas

Braquidactilia

Un alelo autosómico dominante produce la formación de dedos cortos.

Albinismo

ausencia congénita de pigmentación Normal: › melanocitos transforman a tirosina melanina › melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. › la melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas

Fenilcetonuria (PKU)

bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente el aminoácido fenilalanina. › autosómico recesivo (ambos padres - recesivos) › carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa, › fenilalanina (encuentra en alimentos que contienen proteínas) no se descompone › sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo dañino para el sistema nervioso central daño cerebral

Dominancia incompleta

hay expresión de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio) a los parentales homocigotos.

Cambio tautomerico

timina y guanina › Forma keto a forma enol citosina y adenina › Forma amino a forma imino

Cromosomas sexuales

• Los seres humanos tienen 22 autosomas (cromosomas que no son cromosomas sexuales) y dos alosomas (cromosomas sexuales) •Las células de las hembras de muchas especies de animales contienen dos cromosomas X (Homogaméticos) • Los varones tienen un cromosoma X y uno Y más pequeño (Heterogaméticos)

Xeroderma pigmentoso

Condición poco frecuente que se da en familias en las que la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta la luz ultravioleta daña el DNA en células de la piel. Normalmente, el cuerpo repara este daño. › personas con xeroderma pigmentosa, el cuerpo no repara el daño › piel se pone muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada)

Hemofilia

Defecto de la coagulación de la sangre por falta de un factor de dicha coagulación. Presentan hemorragias Las mujeres no padecen de hemofilia pero pueden transmitirla a sus hijos varones

daltonismo

Deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal. Ceguera a los colores rojo y verde

Alteraciones génicas influidas por el sexo

El carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Algunos tipos de calvicie y el mechón de pelo blanco en la cabeza (Síndrome de Waardenburg). Este tipo de herencia no es común en animales ni en plantas

anemia falciforme

El glutamato tiene una carga global negativa; la valina no tiene carga neta. Esto produce una vacuola pegajosa. Se forman conglomerados en forma de bastones que deforman los eritrocitos dándoles la forma de hoz. Transporte de oxígeno se ve afectado - llevan menos oxígeno a los tejidos del cuerpo.

Periodo de indiferenciado del desarrollo sexual

El sexo del embrión queda determinado en el momento de la unión del óvulo materno con el espermatozoide paterno. Existe un período de aproximadamente 5 semanas (o sea hasta 7 semanas después de la fecha de última menstruación de la madre), durante el cual es imposible distinguir un individuo de sexo masculino de uno de sexo femenino por sus características anatómicas o histológicas. Si no se produce ninguna señal, el feto será niña. Sin embargo, si se sintetiza testosterona, entonces el desarrollo será de un niño.

alelos multiples

En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o más formas alélicas en una población.

dominancia completa

En este caso los individuos heterocigotos no se pueden diferenciar de los homocigotos dominantes. Ejemplo: Asumiendo que la presencia del antígeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante ''R'' y que la ausencia del antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo ''r''. Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.

Reparación por escisión ("excisión")

Endonucleasa de reparación del DNA reconoce, se une y saca la base dañada. › En Procariotas el fragmento removido consta de 12-13 nucleótidos. › En Eucariotas el fragmento removido consta de 27 - 29 nucleótidos. › DNA polimerasa I rellena los huecos. › DNA ligasa sella la ruptura.

Fibrosis Quística

Enfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en aparato respiratorio, digestivo y reproductor

Ligado a Y (Herencia Holándrica)

Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda de padres a hijos y nietos. La característica es transmitida solo a través del hombre y nunca de la mujer. Hipertricosis: Pelos en las orejas

heterocigoto

Expresa el fenotipo de ambos homocigotos por igual

Efecto tautomerico

Fluctuaciones en "cambios químicos" en las estructuras de las bases del DNA Watson y Crick señalaron que las estructuras de las bases en el DNA no son estáticas. Los átomos de hidrógeno pueden moverse de una posición en una purina o pirimidina a otra posición de un grupo amino a un nitrógeno del anillo

autosomico dominante

La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo está más propenso que el otro. El fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona afectada tiene por lo menos un progenitor que posee la condición. Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirán la condición a los hijos. En las familias en que uno de los padres tiene el alelo en forma heterocigota, hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la condición Ejemplos: Acondroplasia

Proceso de fotorreactivación

Método de reparación de DNA › fotorreactivación de DNA en las bacterias se lleva a cabo por una enzima activada por la luz: DNA fotoliasa › reconoce y se une a los dímeros de timina y utiliza energía de la luz para romper el enlace covalente

Mutaciones inducidas

Químicas: Modificadores de bases nitrogenadas: Causa deaminación oxidativa Ej. Ácido nitroso (HNO2) Actúa durante la replicación o sin haber replicado el DNA. Adenina Guanina Citosina Análogos de bases nitrogenadas: 5bromouracilo 2-aminopurina Agentes intercalantes o Tinte de acridina o Bromuro de etidio Físicas Luz ultra violeta (UV) Dímeros de pirimidinas T:T C:C C:T

Ligado a X Recesivo

Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado, cada hijo tendrá probabilidad de 50% de heredar y expresar la característica mientras que el 50% de sus hijas portarán el alelo y lo expresarán solo si también lo heredan del padre. Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado todos sus hijos expresarán la característica mientras que las hijas portarán la característica solo si la heredan a su vez del padre. El hombre (hemicigoto) heredará a sus hijas el alelo recesivo y poseerán la característica, solo sí, la heredan de la madre. Ejemplo: Hemofilia Daltonismo

Diferenciación sexual

A partir de la expresión del gen SRY en los fetos XY, se dan cambios citológicos, histológicos y funcionales característicos de los testículos (Ducto Wolffianos) Los testículos secretan dos hormonas, hormona anti-Mülleriana y testosterona, cuya acción provoca la masculinización de los órganos genitales internos y externos. Los ductos müllerianos dan lugar a las trompas de Falopio, el útero, la cérvix y parte de la vagina en los embriones femeninos XX, mientras que los ductos wolffianos desaparecen

deleción o inserción

Ej. (DNA) T T A C G C G T T G A T T C T (RNA) A A U G C G C A A C U A A G A Met - Arg - Asn - Terminación (DNA) T T A C G A C G T T G A T T C T (RNA) A A U G C U G C A A C U A A G A Met - Leu - Gln - Leu - Arg....

cariotipo

Es el arreglo y caracterización de los cromosomas de un individuo basado en el tamaño, número, forma, entre otras características.

Mutaciones a nivel de genes

Sustitución de bases Deleción de bases Inserción de bases Traslocación de bases Inversión Frecuentemente producen bloqueos en las rutas metabólicas

pedigree

"Árbol genealógico" dibujado con símbolos genéticos estándar, en el que se muestra el patrón de herencia de caracteres fenotípicos concretos. El pedigrí indica la presencia o ausencia de una característica y si es aplicable, la variación de expresión de la misma.

codominancia

- los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota

cierto

1 al 22 número de cromosomas autosómicos X cromosoma X Y cromosoma Y p brazo corto q brazo largo + cromosoma o fragmento adicional - carencia de un cromosoma o fragmento / presencia de un mosaico del delección dup duplicación S satélite T translocación Inv inversión i isocromosoma r ring (anillo)

Alteraciones génicas: Autosómicas

Afectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas. Afectan por igual a hombres y a mujeres. Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos. Dominantes: Polidactilia. Sindactilia. Braquidactilia. Acondroplasia. Recesivas: Albinismo. Fibrosis quística. Anemia falciforme.

Acondroplasia

Alteración de un alelo autosómico dominante en el cromosoma 4. Caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral

albinismo

Alteración debida a un alelo recesivo que produce la despigmentación de la piel, los ojos y el pelo. No se sintetiza la melanina

Sindactilia

Alteración del alelo dominante provocando la unión de los dedos, de manos o de pies.

Polidactilia

Alteración del alelo dominante que controla el nº de dedos. Consecuencia: presencia de 6 dedos en manos y pies.

autosomico recesivo

Ambos sexos se afectan Aunque los padres heterocigotos aparentan ser normales, la condición puede aparecer en sus hijos a una frecuencia de ¼ La característica o condición solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo. La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguíneos. La característica parece saltar generaciones. Ejemplos: Insensibilidad al dolor congénita Albinismo Esclerosteosis

Alteraciones geneticas: ligados al sexo

Aquellos genes que están contenidos en el cromosoma X se les conoce como genes ligados al sexo. Estos genes estarán dobles en las hembras y habrá una sola copia de ellos en los machos; Ligadas al cromosoma X: Hipertricosis generalizada congénita Hemofilia. Daltonismo. Ligadas al cromosoma Y: Pelos en la orejas