Genetica y evolución primer bloque

Mutaciones en línea germinal

Son las mutaciones más trascendentales por su efecto en la herencia.

Mutaciones cromosómicas estructurales

Son mutaciones donde podemos llegar a perder (deleción) o ganar (duplicación) un fragmento de un cromosoma y/o un fragmento pude cambiar de posición (inversión), o que cambie su ubicación a otro cromosoma diferente (traslocación).

Mutaciones génicas o puntuales

Son mutaciones donde sólo cambia un nucleótido, por ejemplo que se sustituya una adenina por una citocina en alguna posición de un gen.

Enfermedad poligénica o multifactorial

Son producidas por la combinación de mutaciones en varios genes generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales

Mutaciones Inducidas

Son provocadas por la influencia artificial de radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos.

Endofenotipo (fenotipo intermedio)

Son rasgos objetivos, hereditarios, cuantitativos presumidos para representar el riesgo genético para los trastornos poligénicos en los niveles más manejables biológicamente frente a los fenotipos clínicos.

Dogma central de la biología molecular

1- Replicación (ADN) 2- Transcripción (ARN) 3- Traducción (Proteínas)

Ancho del ADN empaquetado en forma de cromosoma

1400 nanómetros de diámetro.

Ancho de la molécula de ADN

2 nanómetros de diámetro

Número de cromosomas en células sexuales humanas

23 cromosomas

Número de cromosomas en células somáticas humanas

46 cromosomas

Tipos de bases nitrogenadas en el ADN

Adenina (A), Guanina (G), citocina (C), Timina (T).

Tipos de ARN presentes en el ARN

Adenina, Guanina, citocina y uracilo

Alelos o genes letales

Alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un individuo. Los genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes esenciales para la vida de la célula.

Caso índice o probando, propositus, proposita (mujer) o los propósiti (plural)

Aquel individuo(s) que presenta(n) la característica, fenotipo o enfermedad a estudiar en la historia clínica o árbol genealógico.

Mutación silenciosa

Aquella mutación donde no se expresan cambios fenotípicos en la función de los genes, puede ser debida a una mutación puntual, donde el codón siga codificando para el mismo tipo de aminoácido en la cadena polipeptídica, y de esta manera no se altere la función de la proteína.

Nucleótido (composición)

Cada nucleótido está compuesto por un grupo fosfato, un azucar ribosa o desoxirribosa, y una base nitrogenada (puede ser adenina, timina, guanina, citocina para el ADN, y uracilo para el ARN en lugar de la timina).

Mutación sin sentido

Cambio en el material genético (ADN), que lleva a que la síntesis de proteína termine antes de tiempo, y con ello generando una proteína trunca o incompleta.

Mutación de cambio de sentido

Cambio en el material genético que promueve un cambio en el código genético y que condiciona un cambio forzoso en la síntesis de la proteína.

Rosalind Franklin, James Watson, Francis Crick

Científicos que determinan la estructura molecular del ADN

Tipos de ADN

Circular (bacterias y mitocondrias), y lineal (ADN de núcleos celulares).

Fenotipo

Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio.

Genotipo

Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo.

Mitosis

Consiste en distribuir el material genético de la célula original (célula madre), en conjuntos idénticos para cada una de las dos células hijas.

Homocigoto

Corresponden a lineas puras o dos alelos de un gen idénticos.

Heterocigoto

Corresponden a líneas donde se presentan dos alelos para un mismo gen que son ligeramente diferentes.

Quiescencia

Cuando la célula no está en un proceso de "división", se encuentra en fase de quiescencia o fase G0. Este estado corresponde al estado de la mayoría de las neuronas.

Meiosis

División celular de la reproducción sexual que implica la producción de gametos con 23 cromosomas (gametogénesis). La gametogénesis sólo ocurre en células especializadas (línea germinal) de los órganos reproductores. Se general 4 células hijas. La meiosis genera un intercambio genético entre cromosomas.

Tercera Ley de Mendel o Principio de la combinación o distribución independiente

Durante la formación de los gametos, la segregación o separación de los alelos de un gen se produce de manera independiente de la segregación de los alelos de otro gen (es decir, las características se heredan por separado), esto puede observarse con claridad en el cruce dihíbrido y trihíbrido.Esta ley solo aplica para caracteres localizados en loci de cromosomas diferentes, o que están dentro de un mismo cromosoma pero en regiones muy separadas, donde se produzca un entrecruzamiento en cada división meiótica.

Formas de apareamiento de bases nitrogenadas en el ADN

El aparemiento de bases nitrogenadas en el ADN se realiza por complementariedad de bases, gracias a que Adenina y timina forman un tipo de doble enlace débil ( dos puentes de hidrógeno), y la guanina-citocina, forman un enlace debil con triple puente de hidrógeno.

Locus

Sitio específico del cromosoma donde se localiza un gen (alelo).

Ciclo celular (duración)

El ciclo celular dura en promedio 24 horas, 23 para la interfase o fase de preparación y una hora para la división celular (mitosis o meiosis).

Codominancia

El heterocigoto expresa de manera simultánea los fenotipos de ambos alelos homocigotos por igual.

Dominancia incompleta o parcial

El heterocigoto muestra un fenotipo cuantitativamente intermedio entre dos fenotipos homocitotas (uno dominante y uno recesivo) parentales.

Homo sapiens (origen)

El homo sapiens (homínido), se originó en africa hace unos 150,000 años.

Dominancia completa

El homocigoto dominante no se puede distinguir fenotípicamente de un heterocigoto.

ADN relacionado a genes en el genoma

El porcentaje de ADN de todo el genoma humano que tiene secuencias relacionadas a genes es del 30%.

Adaptación del medio

El que esté mejor adaptado vive mejor, se alimenta mejor y escapa de los depredadores, vive más tiempo, podrá reproducirse para pasar sus genes a la siguiente generación.

Gregorio Mendel

En 1866, con su trabajo experimental, aportó nuevas teorías que sirvieron de punto de partida para todas las interpretaciones modernas del fenómeno de la herencia biológica.

Fenocopia

En genética se denomina fenocopia al individuo o grupo de individuos de una población que, careciendo de un genotipo dado posee el mismo fenotipo que aquél que sí posee dicho genotipo. También puede ser imitar un fenotipo que no se posee de manera natural.

Árbol genealógico (pedigree, familiograma, método genealógico o genealogía)

En genética se estudian familias no individuos. Las enfermedades genéticas se caracterizan por presentar diversos patrones de transmisión o herencia. El arbol genealógico constituye un apartado de la historia clínica genética en donde se representa de forma gráfica la historia reproductiva de una familia y es una ampliación de los antecedentes heredo-familiares de la historia clínica convencional.

Momento en la vida de la célula donde encontramos al ADN en forma de cromosomas

En la división celular (mitosis o meiosis), específicamente en la subetapa de metafase.

Cariotipo

Es el conjunto de cromosomas y su morfología en metafase de una célula que se ordenan colocándolos por parejas de cromosomas homólogos.

Eficacia biológica

Es la capacidad para dejar descendencia. A mayor eficacia biológica mayor representación de un genotipo en las generaciones sucesivas.

Código genético

Es la forma como se relaciona los grupos de nucleótidos en un ARNm con los aminoácidos en una proteína. Cada tres nucleótidos en el ARNmensajero (codón), es representan un tipo diferente de aminoácido que será colocado en la síntesis de proteínas. Existen 61 codones o combinaciones de tres nucleotidos para representar a los 20 aminoácidos que pueden formar parte de una proteína.

Expresividad

Es la gravedad (grado o intensidad) de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad. Cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una expresividad variable. Es la medida de la intensidad del fenotipo.

Penetrancia

Es la probabilidad de que en un gen se presente cualquier nivel de expresión fenotípica. Es el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo asociado a dicho genotipo.

Herencia unigénica, monogénica o Mendeliana

Es una herencia donde una característica o fenotipo es el resultado de la acción de un gen. Los principios mendelianos permiten identificar y predecir determinadas proporciones entre la descendencia de cruzas específicas. En un ser vivo, cada gen mendeliano está representado al menos por dos alelos, uno de origen materno y otro paterno (un gen=dos alelos). Esto define la constitución alélica de un individuo para una característica dada o genotipo. Dependiendo de su expresión en el fenotipo, un alelo puede ser dominante o recesivo.

Primera Ley de Mendel o principio de Uniformidad

Esta ley aplica cuando se cruzan dos líneas homocigotas (una dominante y una recesiva), toda la descencia presenta un fenotipo dominante (todos son genotipicamente heterocigotos), independientemente de si esta descendencia es macho o hembra.

Segunda Ley de Mendel o principio de la segregación (separación) independiente.

Esta ley aplica por que los dos alelos de un gen se separan en el momento de formarse los gamentos, y cada alelo de un gen se va a un gameto diferente con la misma probabilidad. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos, de modo que cada miembro de la pareja génica es portado por la mitad de los gametos.

Genética

Estudia la herencia biológica que se trasmite de generación en generación (Gregorio Mendel, 1865).

Alelos múltiples

Existencia de varios alelos conocidos de un gen (más de dos), aunque para un gen sólo existen dos loci.

1953

Fecha del descubrimiento de la estructura molecular del ADN.

Fenotipo silvestre (wild-type)

Fenotipo más frecuente en la población.

Genes pleiotrópicos

Genes de los que se sabe que tienen más de un efecto fenotípico distinto.

Especiación

La formación de especies nuevas a partir de otra preexistente, es uno de los principales mecanismos de la diversidad de los organismos vivientes.

Tasa de mutación

La probabilidad de que un gen mute. Todos los genes no tienen la misma tasa de mutación. Hay genes muy estables y otros que presentan tasas de mutación muy altas.

Principios fundamentales de la herencia de Mendel

La replicación (la información genética debe transmitirse de generación en generación). Expresión de genes (transcripción-Traducción. El material genético dicta el desarrollo de un organismo. Mutación: el material genético puede tener cambios, algunos de esos cambios pudieran permitir la adaptación en el ambiente (evolución=.

Herencia mitocondrial

Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.

Teoría sintética de la evolución

Las mutaciones son la fuente original de la variabilidad. La meiosis (recombinación genética) y la reproducción sexual son fuentes añadidas de variabilidad

Mutaciones cromosómicas numéricas

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías (afecta juegos completos de cromosomas, 23 cromosomas de más o de menos) Aneuploidías (afecta solo un tipo de cromosoma, un cromosoma de más o de menos).

Enfermedad monogénica

Son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen

Proteína

Son biomoléculas formadas por una sucesión de aminoácidos unidos entre sí por enlaces peptídicos.

Acidos nucleicos (definición)

Son biopolímeros que codifican la información hereditaria que posee un individuo y que se encarga de controlar el crecimiento y división de las células. La información que guardan los ácidos nucleicos será utilizada para la síntesis de proteínas (traducción), necesarias para la estructura y función celular.

Mutaciones

Son cambios en la información hereditaria, es decir, un cambio en el material genético.

Ácido nucleico (composición)

Los ácidos nucleicos están compuestos por unidades repetidas llamadas "nucleótidos".

Ácido Nucleico

Los ácidos nucleicos son grandes polímeros formados por la repetición de monómeros denominados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. (tipos: ADN y ARN).

Dimorfismo sexual

Machos y hembras de la misma especie muestran diferencias fenotípicas importantes como colores, tamaño y formas, así como diferencias en algunos de sus órganos.

Microevolución

Pequeñas modificaciones en poblaciones que pueden llegar a originar nuevas especies próximas parecidas entre ellas (cambios de tipo local).

Loci

Plural de locus (localización de la posición de genes).

Evolución humana

Proceso de cambio que dió lugar a la aparición del Homo sapiens, este proceso se llama homonización. El ser humano es un primate. Hombre y monos comparten un antepasado común que vivió hace 10 y 5 millones de años.

Replicación

Proceso por el cual la molécula de doble hebra del ADN es copiada para producir dos moléculas idénticas. Ocurre antes de la división celular (fase S de la interfase del ciclo celular). La replicación es semiconservativa: cada hebra sirve de molde para la síntesis de una hebra complementaria.

Caracter

Propiedad específica de un organismo: característica o rasgo.

Macroevolución

Relaciones entre todos los seres vivos con la aparción o desaparición de grandes crupos. Es el proceso evolutivo visto en todos los seres vivos.

Tipo de azúcar que tiene el ARN

Ribosa

Herencia autosómica dominante

Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

Herencia ligada al cromosoma X dominante

Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al cromosoma X, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

Herencia autosómica recesiva

Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

Herencia ligada al cromosoma X recesiva

Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados. Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad.

Mutaciones espontáneas

Se dan al azar sin la intervención de un factor externo, ajeno o ambiental que las provoque. Son efecto de errores aleatorios durante la replicación del ADN.

Evolución

Se entiende como el cambio producido a lo largo del tiempo en el material genético de las poblaciones.

Expresión de genes

Se lleva a cabo mediante el copiado de una secuencia de un gen en particular a un ARN mensajero (transcripción), este a su vez, servirá de molde para la síntesis de proteínas (traducción).

Selección natural

Se produce cuando son eliminados individuos que nacieron con características menos apropiadas para la supervivencia.

Somatometría o antropometría

Se refiere a la técnica de medición que en medicina tiene por fin evaluar el crecimiento, desarollo y estado nutricio del individuo y que además sirve para evaluar la silueta y proporciones corporales. Debido a que hay muchos síndromes donde se afectan las características físicas (dismorfología) hacia patrones reconocibles de crecimiento y desarrollo alterado y desproporcionado, la antropometría genética representa una herramienta útil para cualificar dichas variaciones y facilitar el diagnóstico.

Frecuencia Génica o alélica

Se refiere a si un gen (alelo) es relativamente abundante o escaso.

Especie

Se refiere a un grupo cuyos miembros adultos se aparean de forma regular dando lugar a descendencia fértil.

Gen

Segmento de la molécula del ADN que codifica para una cadena polipeptídica (proteína), y que posee las secuencias regulatorias necesarias para su expresión. Segmento del ADN que es requerido para la producción de un producto funcional (polipéptido o molécula de RNA).

Ciclo celular

Serie de pasos ordenados que permiten a las células dividirse (multiplicarse), en dos etapas Interfase y división celular, a través de dos tipos de división: mitosis (células corporales normales), o meiosis (reproducción de células sexuales o gonadales).

Transcripción

Síntesis de ARN, utilizando a genes en el ADN como moldes. Cada gen es copiado a un ARN mensajero., ocurre en el núcleo de la célula.

Traducción

Síntesis de proteínas, se utiliza al ARN mensajero como plantilla, y junto con los ribosomas, se ensamblan los aminoácidos en el orden que se dicta en el ARNmensajero a través de códigos de tres bases nitrogenadas (codones).

Alelo

Un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos.

Haplosuficiencia

Un sólo alelo ("dosis") wild-type es suficiente para que se exprese el fenotipo wild-type.

Cromosomas sexuales en mujeres

XX

Cromosomas sexuales en hombres

XY

Tipo de azúcar que tiene el ADN

desoxirribosa