Líffræði próf - kafli 5, kafli 22-25.

Mítósa

*Frumuskipting allra heilkornafrumna* Skipting frumu í tvær dótturfrumur sem eru erfðafræðilega eins og móðurfruman. (= ein tvílitna fruma verður að tveimur tvílitna frumum) - ltiningafjöldi helst jafn (jafnskipting) Prófasi: geislaskaut aðskiljast, spóluþræðir myndast, kjarnahimna losnar í sundur og kjarnakorn hverfa. Einnig tengjast litningaþræðir spóluþræði. Metafasi: litningar raðað á spóluþræði í beina línu. Anafasi: litningaþræðir aðskiljast og dragast að geislaskautunum Telofasi: kjarnahimna myndast á ný og kjarnakorn myndast aftur. Frumurnar aðskiljast.

Polyspermy

*Polyspermy:* - Þegar fleiri en ein sáðfruma kemst í gegnum zona pellucida, þá verða of margir litnisþræðir sem leiðir til vanþroskunar. - *Of margir litnisþræðir (vanþroskun)* - Um leið og sáðfruma snertir zona pellucida umskautast hún frá -65mV yfir í 10mV sem kemur í veg fyrir að aðrar sáðfrumur komist í gegn

Ættartré

- Graf af sögu fjölskyldu með tilliti til ákveðins gens - Karlar eru kassar - Konur eru hringir - Lína milli kassa og hrings tákna afkvæmi

Umfrymisskipting

- Lokastig M-fasa - Ekki hluti af mítósu heldur frekar lokastig á M-fasa í frumuhringnum - Fruman klofnar í tvennt

Rhesus kerfið Rh+ getur haft arfgerðian ? Rh- getur haft arfgerðian ?

- Rh+ getur haft arfgerðina Rh+//Rh+ eða Rh+//Rh- - Rh- getur haft arfgerðina Rh-//Rh- Þeir sem eru í Rh+ hafa ákveðin mótefnavaka í blóði sínu en ekki Rh- Rh- getur því ekki fengið blóð nema úr Rh- flokkum en Rh+ getur þegið blóð frá Rh- líka

Tengslahópar (tengd gen)

- Sum einkenni erfast saman - Eru það nálægt hvor öðru á litningum - Afar sjaldgæft að litningavíxl verði á milli þeirra - Erfast saman - Samsæt gen sem eru í tengslahóp fara ekki eftir lögmáli um óháða samröðun - Genin eru á sama litning þó ólík séu og ferðast því saman nema litningavíxl eigi sér stað á milli þeirra við myndun kynfrumna Genin eru á sama litning þó ólík séu og ferðast því saman nema krossvíxlun eigi sér stað á milli þeirra við myndun kynfrumna.

Poly-X-syndrome

- XXX eða XXXX - kvenkyn - margar mjóar og hávaxnar - XXXX er sjáldgjafra og læti leitt í för með sér andlega skerðingu

Turner

- kvenkyns - XO - vanalega lágvaxnar - þykkan háls - háan góm - lítinn kjálka - eðlilegt líf, full greind - Fá X-litninginn frá föður

Down's syndrome

- lang algengasta rþístæða í mannkyninu - rþístæða (3 litningar) á 21 litningapari Líkamleg einkenni: - lágvaxin - auglokin brotin smá saman - flatt andlit - stubbalega fingur - hringlaga andlit - andleg þroskaskerðing

Þvagbelgur

- safnar úrgangi - verður hluti af naflastreng

ófullkomið ríki

- Þegar tvö mismunandi einkenni hjá foreldrum koma fram sem einhverskonar millistig hjá afkvæmi - Báðir eiginleikar koma fram - Eiginleikar "þynna" hvorn annan út - T.d: Þegar foreldrar með slétt hár og krullað eiga saman afkvæmi með bylgjótt hár - Til að gera reitartöflu áætla að bæði séu ríkjandi sjá bls 481

Williams heilkeni

- úrfelling á 7 litningi (lítill endi) - þá vantar genið sem framleiðir próteinið elastin - hefur áhrif á hjarta og æðakerfið - hefur áhrif á húðia - oft mjög hamingjusöm - elastin er vikt í heilanum, þannig þau verða þroksaskert

Erfðir (helstu upplýsingar)

1. Einkenni lífveru flytjast frá kynslóð til kynslóðar með genum. 2. Flest gen eru í tvenndum og annað ríkir yfirleitt yfir hinu. T.d. R/r eða T/ t 3. Í hverri kynfrumu er aðeins annað gen hverrar tvenndar. 4. Beri einstaklingur bæði ríkjandi og víkjandi gen í frumum sínum verður aðeins vart áhrifa hins ríkjandi gens.

Eftirmyndun DNA: Eltandi strengur

Afritun á sér stað í Okasakibútum Hver Okasaki eining hefst á nokkrum RNA krinum en er lokið með DNA kirnum Seinna er Rna kirnin fjarlægð og DNA sett í staðin Að lokum með Okasakibútanir tengdir saman með próteini sem kallast Ligasi

Hvaða frumur líkamanns fara ekki í gegnum mítósu skiptingu?

Allar frumur líkamanns fara í gegnum mítósu skiptingu nema kynfrumur.

Bein hárlína ríkjandi eða víkjandi?

Bein hárlína er víkjandi fyrir háum kollvikum

Blóðflokkar

Blóðkorn hafa fjölsykrusameindir á frumuhimnum A eða B, stundum báða og stundum hvoruga. Þá er í blóðvökvanum mótefni gegn hinum. 3 gen sem stjórna blóðflokki

Homeotic gen

Býr til prótín sem stjórna einkennum hvers líkamsparts. HOX- gen. Stökkbreyting gæti ollið því að líkamspartur færi að þroskast líka og þeir væru á öðrum stað. Homeobox svæði allra homeotic gena er eins. Það er að segja innihalda öll sömu niturbasaröðina. Þessi einkennisröð skráir fyrir 60 amínosýruprótíninu homeodomian prótín sem hjálpar til við að ákveða hvaða gen á að vera on og hvað off.

Hvaða efni stjórnar því á hvaða stigi fruman er hverju sinni í frumuhringnum?

Cyclin efni

C-niturbasi

Cytosín (C) tengist alltaf Guanin (G)

Skilgreining á DNA

DNA er tvöfaldur hringstigi(helix). Langbönd eru gerð úr fosfati(P) og sykru(S) á víxl. Langböndin eru tengd með niturbösum, þar sem Adenin(A) tengist alltaf Tymíni(T) og Guanin(G) tengist alltaf Cytosíni(C). KIRNI(nucleotide): fosfat, sykra, niturbasi.

Útskýrðu eftirfarandi fullyrðingu: Í meiósu myndast dótturfrumur sem eru ólíkar móðurfrumu

Dótturfrumur eru ólíkar móðurfrumu þar sem þær eru einlitna og litningum er raðað af handahófi.

Lýstu litningum í dótturfrumu eftir meiósu, hvernig eru litningarnir frábrugðnir litningum móðurfrumunnar?

Eftir meiósu myndast fjórar einlitna dótturfrumur út frá tvílitna móðurfrumu og dóttirfrumurnar hafa hver um sig eitt litningapar og eru því erfðafræðilega ólíkar móðurfrumu

Lýstu eggmyndun.

Eggmyndun hefst við kynþroskaskeið stúlkna, en við hvern tíðahring fara af stað 8-12 frumeggbú í frekari þroska sem lýsir sér svo að frumeggbúin verða fyrst að síðeggbúum og síðan að lokaeggbúum. Af þessum 8-12 eggbúum nær þó aðeins eitt eggbú fullum þroska í mánuði hverjum og losar egg við egglos í tíðahringnum. Hin eggbúin sem ekki ná að þroskast að fullu hrörna og verða að svokölluðum skorpinbúum. Á miðjum tíðahring gefur heiladingullinnfrá sér háan púls af gulbúsörvandi hormóni, sem veldur því að fyrri hluta rýriskiptingar eggfumunnar lýkur með myndun tveggja dótturfruma. Önnur dótturfruman myndar þó aðeins skautfrumu, sem er kjarni án umfrymis, en hin dótturfruman myndar síðeggfrumu sem hefur síðari hluta rýriskiptingu sem stöðvar nokkrum klukkustundum fyrir egglos og klárast ekki fyrr en eggið er frjóvgað.

Víkjandi

Einkenni sem koma ekki fram nema tiltekið gen hafi erfst frá báðum foreldrum

Interfasi

Einn af meginhlutum frumurhringsins: Skiptist í: G1 - fasi: vaxtartímabil S - fasi: þegar DNA er tvöfaldað / tvöföldun litninga (10-12 klst) G2 - fasi: vaxtar og undirbúningstímabil Tekur u.þ.b. 23 klst

M-stig

Einn af meginhlutum frumurhringsins: Þegar fruman er á skeiði M-stigsins sem oft er kallað miðstig, á sér stað hreyfing á litningum, þ.e. Þeim er raðað þvert yfir miðjafrumuna á spóluþræði hennar. Þetta stig er verulega mikilvægt vegna þess að það leiðir til næsta stigs sem aðskilur litningana sem gerir frumunni sömuleiðis kleift að skipta sér.

Caspasar

Ensím Fruma er leyst upp með ensímum sem kallast *caspasar* (skipulagður frumudauði)

Fjölgenaerfðir

Fleiri en tvö gen ákvarða eiginleika sem koma fram (fleiri en tvö gen stýra ákveðnu einkenni) Eiginleikar ákvarðst ekki alltaf með einföldum hætti eins og gerist með lit naggrísa T.d stjórna 4 genapör húðlit - Fer eftir mismunandi samsetningu þessara gena Greind og hæð eru líka talin stafa af fjölgena erfðum

Frjógvun

Frjógvun er þegar eggfruma og sáðfruma renna saman. Sáðfruma gerð úr 3 hlutum - Haus, miðja, hali Á hausnum er vöðvi sem er þakinn himnu sem heitir *acrosome* Eggfruma er þakin *zona pellucida* Við frjóvgun ferðast sáðfruma upp eggjaleiðara og inn í eggfrumu. Við þetta ferðalag seytir sáðfruman ensími sem gerir sáðfrumunni kleift að komast í gegnum zona pellucida. Frumuhimna sáðfrumunnar sameinast frumuhimnu eggfrumunnar. Sáðfrumu kjarninn fer inn í eggfrumuna og losar litningsþræði sína. Kjarnahjúpur myndast um sáðkjarnann og eggkjarnann Sáðfruman og eggfruman mynda síðan okfrumu. Okfruma er fyrsta þrepið í tilurð einstakrar nýrrar lífveru þegar hún samanstendur af aðeins einni frumu. *Polyspermy:* - Þegar fleiri en ein sáðfruma kemst í gegnum zona pellucida - Of margir litnisþræðir (vanþroskun) - Um leið og sáðfruma snertir zona pellucida umskautast hún frá -65mV yfir í 10mV sem kemur í veg fyrir að aðrar sáðfrumur komist í gegn

Fósturþroskun: Vika 1

Frjógvun verður í eggrás næst eggjastokkunum og klofnun (Klofnun er frumuskipting án vaxtar) byrjar þegar fósturvísirinn fer niður eggrásina til legsins. *Morula* myndast þegar fósturvísirinn er kominn í legið (gersist á þriðja degi) - frumurnar eru ekki farnar að taka til sín næringu, því er enginn stækkun á fósturvísi fram að því. Morula ummyndast í *blastula* á fimmta degi. Þá verður til vökvafyllt hol sem veldur stækkun. *Trophoplast lag* myndast, festa sig við legið og þroskast ásamt miðlagi í naflastreng. Innri frumurnar verða að lokum að fósturvísinum, sem þróast í fóstur

Frumuhringurinn

Frumuhringnum er stjórnað af innriog ytri þáttum Cyclin efni stjórna á hvaða stigi fruman er í hverju sinni -G1, S eða G2 P53 prótín heldur frumunni í G1 fasanum ef DNA skemmist. Það reynir einnig að hvetja viðgerðir á DNA. Ef það tekst ekki þá stoppar fruman í G2 og hvetur P53 þá til frumudauða (apoptosis).

Fósturþroskun: Vika 4

Fylgjan festist við legvöðvan og myndar teningu milli móðurs og barns. Naflastrengur fer að byrja að þroskast og æðar hans úr þvagbelg.

Lögmálið um óháða samröðun Lögmál Mendes

Hver einstaklingur hefur tvo þætti fyrir sama einkenni. Sérhvert þáttapar (þ.e sem ræður sama einkenni) aðskilst óháð öðrum pörum. Hver kynfruma hefur einungis annan þáttinn Við frjóvgun fær hver einstaklingur báða þættina Allar mögulegar samsetningar af þáttum geta komið fyrir í kynfrumum þ.e. Egg- og sæðisfrumum).

Há kollvik ríkjandi eða víkjandi?

Há kollvik er ríkjandi einkenni

Fósturþroskun: 4. mánuður

Hægt að heyra hjartsláttinn Í enda mánaðarins er fóstrið um 152 mm að lengd og er um 171 grömm.

Systurlitningar

Inniheldur sömu DNA uppröðun sem er nákvæmlega eins þar sem annar er afrit af hinum. Þeir hanga saman í þráðhaftinu

Hverjir eru tveir meginhlutar frumuhringsins?

Interfesi og M-fasi - Segja má að interfasi tekur upp 23 klst sólarhrings en M-fasi aðeins 1 klst.

Jafntjáð gen (jafnríkjandi)

Jafntjáð gen (jafnríkjandi) - Þegar tvö einkenni eru bæði tjáð fullkomlega og virðast jöfn T.d: Blóðflokkar A og B eru jafnríkjandi

Kynfrumumyndun

Kynfrumumyndun á sér stað í fósturþroska. Í fósturþroska eru örfáar frumur sem fá boð um að sérhæfast í svokallaðar *frumkímfrumur*. Frumkímfrumur er forverur þeirra fruma sem síðar verða að kynfrumum (þ.a. egg- og sæðisfrumna). Líkaminn getur ekki framleitt frumkímfrumur frá öðrum líkamsfrumum síðar í þroska (þ.a. á fullorðinsárum) og því er mikilvægt að myndun frumkímfrumur eigi sér stað á réttum tíma í fósturþroska. Kynfrumur byrja að þroksast í kynkirtlum við upphaf kynþroska og hada áfram að þroksast út ævina hjá körlum en aðeins að tíðarhvörfum kvenna. Ef frumurnar sem hefðu orðið frumkímfrumur verða það ekki þroskast þær frumur í aðrar starfsfrumur líkamans og verður þá einstaklingurinn ófrjór.

Útskýrðu eftirfarandi fullyrðingu: Líkamsfrumur og kynfrumur eru ólíkar litningalega séð.

Kynfrumur og líkamsfrumur eru ólíkar litningalega séð þar sem kynfrumur (sæðis- og eggfrumur) eru einlitna og hafa 23 pör litninga því samruni litninga á sér stað þegar egg frjóvgast. En aftur á móti hafa líkamsfrumur 46 pör litninga.

Kynfrumur

Kynfrumureru eru sæðisfrumur og eggfrumur. - myndast í meiósu Þær eru alltaf einlitnar, sem þýðir að þær hafa aeins einn litning af hverri gerð í staðinn fyrir tvo eins og venjulegt er. Kynfrumur eru þær einu sem eru einlitnar.

Hvað gerist ef líknarbelgur rofnar og hvenær rofnar hann?

Líknarbelgurinn er belgur sem umlykur fóstur ásamt legvatni í móðurkviði, ef hann rofnar þá fer af stað fæðing. Hann kemur ásamt fylgjunni út eftir að konan er búin að fæða barnið. Þegar fæðing fer of snemma á stað þá er er það oftast vegna þess að líknarbelgurinn rofnar en einnig er hægt að framkalla fæðingu með því að rífa belginn. En það getur verið áhættusamt þar sem þegar belgurinn rofnar byrjar legvatnið að leka og þá eykst sýkingarhætta í leginu sem getur verið hættuleg.

Hvar á frumuskiptingin sér stað í frumurhringnum?

M-fasa. ???

M-fasi

M-fasi frumuskongarfasi (mítósufasi)

Manneskja í A-blóðflokki er:

Manneskja í A-blóðflokk er: A/A eða A/O

Manneskja í B-blóðflokki er:

Manneskja í B-blóðflokk er: B/B eða B/O

Manneskja í O-blóðflokki er:

Manneskja í O-blóðflokk er: O/O

Ríkjandi gallar á sjálfslitningum

Marfan syndrome Huntington

Hvert er markmið frumuskiptingar?

Markmiðið er að viðhalda fjölda litninga við frumuskiptingu og tryggja tvílitna form 2n. Til að gera það þarf fruman að tvöfalda alla litninga sína.

Fósturþroskun: Vika 5

Mynd fer að koma á fóstrið, höfuðið stækkar, líffæri verða meira útstæð og hægt að sjá eyru, augu og jafnvel nef.

Rauða

Myndast undir fósturvísisdisknum - sér um blóðmyndun og næringu

Æðbelgur

Myndast úr næringarhýðisfrumum og utanfóstursmiðlagi. - verður að *fylgju* - Þroskast í fósturhluta fylgju - myndar hormónið hCG - sameinast líknarbelg í lok meðgöng - sér um loftskipti.

Rof

Rof: Þræðir DNA rofna (líkt og rennilás) í sundur með hjálp ensíms. Helikasi

Eftirmyndun DNA: Leiðandi strengur

Rof: þræðir DNA rofna (líkt og rennilás) í sundur með hjálp ensíms. Heliklasi Samfellandi basapörun: Lausir noturbasar í kajrna koma að opnum þráðunum. Samtenging: niturbasar tengjast saman og mynda nýjan þráð með hjálp ensíms, (DNA polymereasa III)

Marfan syndrome

Ríkjandi gallar á sjálfslitningum - bandvefsprótínið firin er gallað í bandvef (bein og brjóski) - hávaxið fólk með langa útlimi - Hjartalokur/slagæðar geta verið viðkvæmar

Huntington

Ríkjandi gallar á sjálfslitningum - endurtekningar í genasamsætum Í taugakerfinu - leiðir til hrörnunrar á heilafrumum - hefur áhrif á hreyfigetu Banvænn 15-20 árum eftir að hann kemur fram Kemur seint fram (ca við 30 ára aldur) Taugasjúkdómur sem hefur áhrif á hreyfigetu s.s. kyngingu, tal of.l. (veldur vannæringu og svefnleysi) og dauða að lokum

Fæðing:

Skiptist í 3 stig: 1. stig: leghálsútvíkkun 1 cm - 10 cm - útvíkkunartímabilið 2. stig: tíður samdráttur legs og fæðing barnsins - rembingstímabilið 3. stig: fæðing fylgjunnar - fylgjufæðing Í stuttumáli: Hríðir --> samdráttur --> rembingar --> fæðing --> fæðing fylgju Það verða samdrættir í leginu (legsamdrættir) vegna þess að leghálsinn er að teygjast og legsamdrættirnir losa *oxýtósín frá aftari heiladingli. *Oxýtósín* örvar fóstrið til að fara neðar og leghálsinn teygist ennþá meira Þessi hringrás heldur áfram þangað til að barnið er fætt Það er þrennt sem að gefur til kynna að fæðing muni fljótt fara af stað: Leghálssamdrættir Líknarbelgurinn rofnar og móðirin missir vatnið Slímtappi úr leghálsinum rofnar. Oft veit maður ekki að slímtappinn sé farinn nema að það komi blóð.

Myndun og þroskaferli dýra:

Skiptist í tvennt: - sérhæfingu frumna - morphogenesis Sérhæfing frumna - Allar frumur líkamans innihalda sömu genin - Frumur sérhæfa sig þannig að aðeins nokkur gen eru tjáð í hverri frumu Morphogenesis - Ákveða samband á milli ákveðinna líkamshluta - T.d sum gen stjórna því hvaða endi dýrsins verður höfuð og hvað verður hali, og önnur ákveða hve margir líkamshlutar verða

frumudauði (apoptosi)

Skipulaðgur frumudauði (frumum fækkar með skipulögðum frumudauða) Þetta er lokastig frumunnar. Fruman er leyst upp með ensímum sem kallast *caspasar* Fruman verður rúnuð og missir sambönd sín við aðrar frumur í kringum sig, losnar frá öðrum frumum. Kjarni brotnar upp, frumuhimnan þynnist og að lokum brotnar fruman upp og brotin eru tekin upp af hvítu blóðfrumunum og eytt.

Æxlisbæligen (tumor supressor)

Skrá fyrir (býr til) genum sem stoppa frumuhringinn. Til dæmis P53-prótónið ef þau stökkbreytast stoppar frumurhringurinn ekki (skrá fyrir = býr til)

Proto onkogen

Skrá fyrir (býr til) prótín sem hvetja frumuhringin og hindra frumudauða (frumurnar halda áfram frumuhringin) (skrá fyrir = býr til)

Slímtappi - tilgangur - hvað er slímtappi? - hvenær losnar hann?

Slímtappi er slím sem er í leghálsinum. Tilgangur slímtappans er að hindra sýkingar komast upp leghálsinn. Þegar líða fer að fæðingu og leghálsinn byrjar að opnast þá fer slímtappinn en þegar slímtappinn fer þá kemur niður slím sem er aðeins blóðblandað. Það er mjög mismunandi hvort konur verður var við það þegar hann losnar.

Lýstu sæðismyndun

Sæðismyndun hefst við kynþroska og á sér stað í sáðpíplunum. Þroskaferli sáðfrumna tekur u.þ.b. 70 daga. Hormónið testóterón örvar myndun sæðisfrumna. Þegar sáðfrumur hafa náð fullum þroska losna þær frá veggjum sáðpíplana og ferðast inn í eisntalyppurnar, sem tekur um 4-10 daga. Á þesu stigi geta frumurnar ekki fundið og frjógvað egg þar sem þær hafa ekki hreyfanleika. En í eystnalyppunni fá þær þann eiginlega að geta hreyft sig. Þá geta þræ farið og frjógvað egg og teljast hafa þar með náð fullum þroska.

Lögmál Mendels (aðskilnaðarlögmálið):

Sérhver einstaklingur er með tvö þætti sem ráða sama einkenni. Þættirnar aðskiljast við kynfrumumyndun. Sérhver kynfruma inniheldur aðeins annan þáttin. Við frjóvgun (samruna kynfruma) öðalst hver einstaklingur tvö þætti sem ráða sama einkenni.

Lögmál mendels (lögmálið um óháða samröðun)

Sérhvert þáttapar (þ.e. sem ræður sama einkenni) aðskilst óháð öðrum pörum. Allar mögulegar samsetningar af þáttum geta komið fyrir í kynfrumu þ.e. egg- pg sæðisfrumum. Eingöngu við metóstu 1 í meisósu. Raða litningunum í Til að tryggja fjölbreytileika. Á eingöngu við metafasi 1 í meiósu. allar möguegar samsetningar af þáttum geta komið fyrir í kynfrumu. (óháðsamröðun - tilviljunarkennt)

Víkjandi gallar á sjálfslitningum

Tay-Sachs Cystic fibrosos Sickle cell disease

Fósturþroskun: Vika 2

Trophoblast seyta hormóninu hCG sem leysir upp vefi og æðar í leginu. Viðheldur gulbísstigi þannig að legslímveggurinn helst og endar þanng ekki á blæðingum (túr) (Það viðheldur þykkt legveggjar). Eftir því sem líður á vikuna, losar innra frumulagið sig frá trophoblast og tvær fósturhimnur myndast í viðbót. - Rauðan: fyrsta merki um blóðmyndun - Líknarbelgur: hefur hol þar sem fóstrið mun þroksast. Í líknabelgnum er vövki sem virkar eins og einangrun fyrir kulda og hita, minnkar áföll (eins og þegar móðiriinn hreyfir sig). Gastrula hefst Trophoblast er stykt af miðlagi og verður að *æðabelg*. (trophoblast + miðlag = æðabelgur)

Meiósa

Tvílitna fruma skiptir sér tvisvar en tvöfaldar erfðaefnið einu sinni. Við þetta myndast fjórar einlitna frumur. (= ein tvílitna fruma verður að fjórum einlitna frumum) - Kynfrumumyndun á sér stað við meiósu. Fyrri meiósuskipting: Prófasi I: geislaskaut aðskiljast, kjarnahimna losnar í sundur og kjarnakorn hverfur Metafasi I: litningar er raðað á spóluþræði hlið við hlið Anafasi I: litningar dragast að geislaskautunum Telofasi I: kjarnahimna myndast á ný og kjarnakorn myndast aftur. Frumurnar aðskiljast. Seinni meiósa: Prófasi II: geislaskaut aðskiljast, kjarnahimna losnar upp og kjarnakorn hverfur Metafasi II: litningar raðað á spóluþræði í beina línu. Anafasi II: *litningaþræðir* aðskiljast og dragast að geislaskautum. Telofasi II: kjarnahimna myndast á ný, kjarnakorn myndast aftur og frumurnar aðskiljast.

Fósturþroskun: Vika 3

Tvö mikilvæg líffærakerfi birtast í þriðju vikunni: *Taugakerfið* er fyrsta líffærakerfið sem er hægt að sjá. Í fyrstu verður þykknun meðfram öllum bakhluta fósturvísisins og síðan verður innhverfing þegar taugafellingar birtast. Þegar taugafellingarnar mætast í miðjunni, myndast taugapípa (sem seinna þroskast í heila og taugastreng). Eftir að hryggstrengnum hefur verið skipt út fyrir hryggjasúlu, kallast taugastrengurinn nú mæna. Þroskun hjartans byrjar í þriðju viku og heldur áfram að þroskast í fjórðu viku. Í fyrstu, eru vinstri og hægri hjartapípur. Þegar þær renna saman byrjar hjartað að pumpa blóði jafnvel þótt að hjartahvolfin eru ekki fullmynduð. Æðarnar fara baklægt og slagæðarnar fara út framlægt frá hjartanu, en seinna snýst hjartað svo að allar aðal æðarnar eru framlægar.

arfblendinn

Tvö ólík gen stýra sama erfðaeiginleika

T-niturbasi

Tymíni (T) tengist alltaf Adenin (A)

Áhrif umhverfis á tjáningu gena

Umhverfið getur haft veruleg áhrif á tjáningu gena. Dæmi er litarhaft dýra þar sem hitastig í húð ræður litarhafti dýrsins - Kyn froskdýra ræðst af hita sem eggin þroskast við. - Dökku svæðin á feld síamskatta ráðast einnig af hitastigi húðar. - Litur laufblaða á Jólastjörnunni (blómið). - ef við látum kælipoka á ákveðin hluta á húð kanínu verður sá hluti dekkri eftir ákveðin tíma.

Stökkbreytingar

Varanlegar breytingar á erfðaefni lífvera - verða þegar litningur breytist - litningar "brotna" og bindast stundum saman aftur en ekki á réttan hátt Stökkbreytivaldar geta verið: - geislun - ákveðin lífræn efni - nýtt umhverfi --> aðlögun - eiturefni 4 gerðir af stökkbreytingum sem verður vegna þess að litningur binst ekki aftur á sama hátt - úrfelling - tvöföldun - yfirfræska - umverhverfa

Sickle cell disease (sigðkornablóðleysi)

Víkjandi galli á sjálfslitningum - rauðu blóðornin eru sigðlaga - siglaga blóðkorn komast ekki í gegnum veggi hárræða eins og disklaga blóðkornin --> stífla æðarnar og brotna niður - meðallífstími er 42-47 ár

Tay-Sachs

Víkjandi galli á sjálfslitningum - vantar Hex A ensím - fitusýrur safnast upp í heila --> dauði

Cystic fibrosis

Víkjandi galli á sjálfslitningum - vegna vatnsskorts mydast mikið og þykkt slím í berkjum (í lungunum) og brisrás (slímmyndun í lungum)

Hemophilia - dreyrarsýki

Víkjandi gen sem erfast með X-litning

Fragile X syndrome

Víkjandi gen sem erfast með X-litning - algengasta arfgenga andlega röskunin - getur veri frá lesörðuleikum fyir í fleiri alvarlegri raskanir - helsta orsök einhverfu, félagsfælni og samskipta örðuleika

duchenne vöðvahrörnun

Víkjandi gen sem erfast með X-litning - vöðvavefur rýrnar - vöðvar rýrna áfram þangað til einstaklingur er bundinn hjólastól - helst í mannkyninu vegna mæðurs sem bera þetta áfam til dætra sinna - leiðir oft til dauða fyrir 20 ára aldur

litblinda - Hjón sem bæði hafa eðlilega sjón eignast litblindan son. Hvort foreldrið arfleiddi syni sínum litblinduna?

Víkjandi gen sem erfast með X-litning Spurning: Hjón sem bæði hafa eðlilega sjón eignast litblindan son. Hvort foreldrið arfleiddi syni sínum litblinduna? Svar: Móðirinn arfleiddi syni sínum litblinduna. Strákar erfa eingöngu litblindu frá móður sinni en stelpur verða að erfa gallaða genið frá báðum foreldrum. Ef faðir er litblindur þá skiptir það engu máli fyrir syni hans, þar sem þeir erfa ekki X-litning frá honum.

Líknabelgur

Vökvafylltur poki sem umykur fósturvísi og fóstur. Vökvinn í pokanum er myndaður úr blóði móður og þvagi frá fóstri. - verndar fóstrið gegn hnjaski - verndar fóstrið gegn kulda og hita - tekur við úrgangi fósturs - inniheldur vökva (blóð úr móður og þvag frá fóstri) - myndast á 8. degi.

jafnvægar litningabreytur

Yfirfærsla og umhvefa eru jafnvægar litningabreytur --> *fjöldi gena heldur sér*

monohybrid

arfblendinn með tiliti til eins gens

dihybrid

arfblendinn með tiliti til tveggja samsætra gena til dæmis hárlitur og gerð hárs

Reitatafla

aðferð til að greina hlutföll arfgerða og svipgerða - sérstök tafla se sýnir mögulegar útkomur við kynæxlun - sýnir kynblöndun milli tveggja einstaklinga

hálfríkjandi

eiginlegar tveggja einkenna koma fram - ófullkomið ríki (rauð+hvít blóm = bleik blóm)

Umhverfa

ein gerð af stökkbreytingu - röð gena breytist innan litnings ABCDEFH --> AEDCBFG

Tvöföldun

ein gerð af stökkbreytingu - sami bútur litnings kemur aftur fyrir ABCDE ABCBCBDE Dæmi: Inversion - þegar genið snýst við og er samt líka tvöfalt ABCDE --> ABCCBDE - þekkt tilfelli í 15 litning Huntington einnig dæmi um tvöföldun

Yfirfærsla

ein gerð af stökkbreytingu - víxl verða á erfðaefni á milli ósamstæðra litninga ABCDEF og GHIDEF --> ABCJKL og GHIDEF Er yfirfærsla verður á milli 21 og 14 litnings: - einstaklingur mun hafa tvo eðlilega 21 litninga en litningur nr 14 mun hafa smá bút af 21 litningi og þá verða börn einstakling með arfgengan Downs syndrome því þau fá þá þennan bút af 21 litning á sitt par og þ.a. þrístæða á 21 litning. Yfirfærsla á 2 og 20 litnings

úrfelling

ein gerð stökkbreytingar - endi eða miðja af litningi dettur út Dæmi: ABCDE - ADE - CDE Dæmi um úrfellingu - williams heilkenni - Cri du chat heilkenni

svipgerð

einkenni lífveru sem koma fram (eru sjánleg eða mælanleg) - hvernig genin eru tjáð

Ríkjandi

einkenni sem koma fram þótt tiltekið gen hafi aðeins erfst frá öðru foreldri

Tvílitna fruma (2n)

fruman er með 46 pör af litningum, tvo litninga á hvorri gerð í kjarna - A-frumur - Skipting frumna líkamans

kjarnakorn

frumulíffæri í kjarna sem mynda netkorn

ófullkomið ríki - erfðagallar

gallar koma hjá bæði arfblendnum og arfhreinum einstaklingum Dæmi: Familial hypercholesterolemia (FH) - LDL cholesterol viðtaka á frumuhimnu vantar á arfhreina einstaklinga Deyja fyrir 30 ára Cholesterol safnast fyrir í líkamanum og æðakerfið bilar Safnast fyrir í húð, hornhimnu og sinum

Einlitna fruma (n)

hefur einn litning af hverri gerð (t.d. kynfrumur og einfrumungar) - hafa 23 litningapör

Hver er undirstaða óléttuprófa

hormónið hCG sem trophoblast frumur seyta

samstæðir litningar

litningar í litningapari eru kallðir samstæðir litningar, enda hafa þeir sömu gen í sömu röð. - annar litningur samstæðurnar eru komin frá móður og hinn frá föður. Dæmi um samstæða litninga eru kynlitningarnir, XY og XX.

líkamsfrumur

líkamsfrumur (somatic cellls) fjölgar alla ævina með mítósu

Sjálfslitningar

nr 1-22

kynlitningur

nr 23

Blóðflokkur A

ríkjandi

Blóðflokkur B

ríkjandi

Ættartré fyrir ríkjandi galla

sjá mynd í glósum kafli 23

Arfberi

sá sem ber víkjandi gen í kyntengdum erfðum

arfhreinn

tvö eins gen stýra sama erfðaeiginleika

Blóðflokkur O

víkjandi

Æviskeið frumunnar (interfasi):

Æviskeið frumunnar (interfasi): allir fasar frumunnar nema M-fasi (Interfasi = G_1, G_2 og S-fasi)

Berið saman anafasa I og II.

Í anafasa meiósu I dragast litningapör að sitthvoru geislaskautinu og í anafasa meiósu II aðskiljast litningaþræðirnir og þeir dragast að sitthvoru geislaskautinu.

Fósturþroskun 3. mánuður

Í byrjun þriðja mánaðar er höfuðið ennþá mjög stórt, nefið flatt, augun langt í burtu frá hvort öðru og eyrun vel löguð. Höfuðvöxtur byrjar núna að minnka en restin af líkamanum að lengjast Augnhár, augabrúnir, hár á höfði, neglur og geirvörtur birtast Brjósk byrjar að ummyndast í bein en brjóskið er þó áfram í endum langra beina. Höfuðkúpan hefur sex stór höfuðmót sem leyfa ákveðin sveigjanleika til að höfuðið komist í gegnum fæðingargöngin og leyfa hraðan vöxt heilans á bernskuárum. Stundum er hægt að greina kyn í þriðja mánuðinum

Hvað getur ollið því að frumur innihalda ekki réttan fjölda litninga?

Óaðskilnaður litninga í meiósu sem leiðir til þess að frumur innihalda ekki réttan fjölda litninga

Litningagallar

Óaðskilnaður í meiósu Kynfrumur fá mismarga litninga

Hvað getur gefur til kynna að fæðing er að fara af stað?

Það er þrennt sem að gefur til kynna að fæðing muni fljótt fara af stað: 1. Leghálssamdrættir 2. Líknarbelgurinn rofnar og móðirin missir vatnið 3. Slímtappi úr leghálsinum rofnar. Oft veit maður ekki að slímtappinn sé farinn nema að það komi blóð.

Hvað fer úrskeiðist ef einstaklingur fæðist ófrjór?

Þegar einstaklingur fæðist ófrjór getur það verið vegna þess í fósturþroskanum fengu frumur ekki boð um að sérhæfast í *frumkímfrumur* Frumkímfrumur er forverur þeirra fruma sem síðar verða að kynfrumum (þ.a. egg- og sæðisfrumna). Líkaminn getur ekki framleitt frumkímfrumur frá öðrum líkamsfrumum síðar í þroska (þ.a. á fullorðinsárum) og því er mikilvægt að myndun frumkímfrumur eigi sér stað á réttum tíma í fósturþroska.

kyntengdar erfðir

Þegar gen eru á kynlitningum er talað um kyntengdar erfðir þeirra gena. Stúlkur eru því með tvö eintök sumra gena en strákar einungis eitt gen. - Erfðir á X-litningnum - Karlar hafa eitt gen, konur tvö - Þar sem drengir erfa X-litninginn frá móður erfast kyntengdar erfðir til sona alltaf frá móður - Þegar gen eru á kynlitningum er talað um kyntengdar erfðir þeirra gena - Stúlkur eru því með tvö eintök sumra gena en strákar einungis eitt gen

Hvað þarf konan að vera komin með í útvíkkun til að „virk" fæðing (active labour) hefjist?

Þegar leghálsinn byrjar að víkka hraðar og samdrættir verða lengri, sterkari og nær hvor öðrum tölum við um ,,virka" fæðingu.

litningavíxl

Þegar samstæðir litningar (= litningar í litningapari, hafa sömu gen í sömu röð) skiptast á erfðaefni við meiósuskiptingu. Litningavíxl á sér stað hjá öllum lífverum sem æxlast með kynæxlun og á sér einnig stað hjá bakteríum og veirum. Ef eitthvað fer úrskeiðis þá getur það leitt til stökkbreyting en sem betur fer er það ekki algengt. Ef litningavíxl myndi ekki eiga sér stað þá myndi erfðaefni hvers litinings erfast í einu lagi sem þýðir að barn gæti erft heila litninga frá afa sínum eða ömmu.

morphogen genið

Þetta er formvaki, ákvarða tengsl einstakra líkamsparta lífveru. Genið segir hvar höfuðið á að vera, hvar hendur og fætur eiga að vera. Ef við fiktum einhvað í þessu geni þá getur fótur til dæmis vaxað út úr hausnum o.fl. - flugur eru til dæmis einnig með þetta gen.

Þrístæða eða einstæða litninga

Því minni sem litningur er því minni áhrif - Betri lífslíkur fyrir þrístæðu á 21 litningi vegna þess að hann er svo lítill (Downs syndrome)

Ættartré fyrir víkjandi galla

ættartré fyrir litningagalla sem eru á sjálfslitningum 1-22 (ath ekki á kynlitningum) (sjá mynd í glósum kafli 23)

Þráðhaft

óafritað svæði á milli systra litninga, sem heldur systurlitningum saman í gegnum mítósu og meiósu þangað til að þær koma að anafasa þá eru þær aðgreindar

Familial hypercholesterolemia (FH)

ófullkomið ríki - erfðagalli Familial hypercholesterolemia (FH) - LDL cholesterol viðtaka á frumuhimnu vantar á arfhreina einstaklinga Deyja fyrir 30 ára Cholesterol safnast fyrir í líkamanum og æðakerfið bilar Safnast fyrir í húð, hornhimnu og sinum

ójafnvægar litningabreytingar

úrfelling og tvöföldun eru ójafnvægar litningabreytingar --> genin eru fleir eða færri

arfgerð

þau gen sem lífveran iniheldur - hvernig genasamsetningin er

Hvaða blóðflokkar eru jafnríkjandi?

A og B - A og B eru því bæði tjáð

Hvaða blóðflokkur getur fengið blóð frá öllum blóðflokkum?

AB+

A-niturbasi

Adenin tengist alltaf Tymíni (T)

Fyrstu stig fósturþroskans:

Fyrstu stig fósturþroskan gerast á frumu-, vefja- og líffæra stigi. Tekur 8-9 daga. Frumustig fósturþroskans: Skiptist í: - klofnun sem verður að fjölfrumu fósturvísi - myndun blastulu Klofnun er frumuskipting án vaxtar: - DNA afritun og mítósa á fullu hér - Frumurnar verða minni og minni - Klofnun eykur einungis fjölda frumnanna Okfruman skiptir sér nokkrum sinnum og myndar morula (hrúgufóstur) sem er bolti af frumum eftir klofnun. Út frá henni myndast blastula (kímblaðra) sem er holur frumuklasi: - Inn í blastulu er rými fullt af vökva sem kallast blastocoel - Blastocoel myndast þegar morula dælir Na+ jónum virkt inn á milli frumna Vefjastig fósturþroskans: Skiptist í: - early gastrula - late gastrula Early gastrula: - Hefst þegar ákveðnar frumur byrja að ýtast inn í blastocoel sem myndar þá tvöfalt lag af frumum endoderm og ectoderm - Ectoderm er útlag og endoderm er innlag sem myndast út frá blastula - Endoderm mun mynda meltingarveg Late gastrula: - Myndast mesoderm (miðlag) - Gastrulu lýkur alltaf með þremur lögum sem kallast germ layers: ectoderm, endoderm og mesoderm Líffærastig fósturþroskans: Lögin þrjú, renna öll saman og mynda hryggstreng sem annaðhvort hverfur eða myndar hrygg. Taugakerfið þróast samhliða þessu út úr miðju útlaginu og myndast taugapípa

Fósturhimnur

Fósturhimnur liggja utan um fóstrið. Í skriðdýrum gerðu þessar himnur þeim kleift að fara upp á land 4 himnur: - æðbelgur - rauða - þvagbelgur - líknabelgur

Fósturlög (kímlög)

Fósturlögin eru þrjú: - myndast á 3. viku meðgöngu - gegna mikilvægu hlutverki í þroska fóstursins *Útlag* (ectoderm) - myndast úr ysta lagi kímfrumna og myndar taugakerfi, ysta lag húðar, endaþarmsops og munnops. - Orðið ectoderm er mjög lýsandi fyrir hlutverk þess, en á grísku merkir orðið ecto ,,úti" og derma stendur fyrir ,,húð". *Miðlag* (msoeuderm) - sér um myndun á byggingu vöðvakerfis, miðlag húðar, æðakerfi, þvagkerfi, æxlunarfæri, ytra þekjulag öndunar- og meltingarkerfis fóstursins. - myndar því stóran hluta af grunn byggingu líkamans. *Innlag* (Endoderm) - er innsta lagið af kímlögunum og er þekjulag öndunar-, meltingar og þvagkerfisins.

Fósturvísi

Fósturvísir er frumstig þroskans í sumum lífverum. Í lífverum sem fjölga sér með kynæxlun verður fósturvísir til út frá okfrumunni, þeirri frumu sem verður til við frjóvgun þegar eggfruma konu og sæðisfruma karls sameinast. Okfruman skiptir sér í fleiri frumur með frumuskiptingu, og fósturvísir verður til. Í meðgöngu mannsins kallast barn fósturvísir þar til á 9. viku eftir frjóvgun (sem er 11. vika meðgöngu), eftir það kallast það fóstur.

Vika 6-8

Fósturvísirinn breytist úr því að vera nánast óþekkjanleg sem manneskja í að vera auðþekkjanleg manneskja. Taugakerfið er nógu þroskað til að mynda viðbragshreyfingar. Öll líffæri komin í endann á 8.viku er fósturvísirinn um 38mm að lengd. Vegar ekki meira en panodil tafla

G1-fasi

G1- fasi vaxtarfasi G1-fasinn er fyrstur af þeim fjórum föstum sem fruma gegnur í gegnum yfir líftíma sinn. G1-fasinn er *vaxtar og þroskafasi* frumunnar. Hann hefst þegar fruman hefur myndast eftir skiptingu annarar frumu. Fruman eyðir mestum tíma ævi sinnar í þessum fasa en yfir þetta tímabil er margt að gerast. Fruman er að stækka, frumulíffæri fjölgar og litningar eru að undirbúnir fyrir eftirmyndun.

G2-fasi

G2-fasi vaxtar og undirbúningsfasi G2-fasi byrjar á eftir S-fasa. Í þessum fasa fara fram ýmis efnaskipti sem undirbýr frumur fyrir frumuskiptingu. Í stuttumáli er G2-fasi vaxtar- og undirbúningsfasi fyrir mítósu sem tekur næst við í þroksaskeiði frumunnnar.

samsæt gen

Gen sem sitja í sama sæti á litningi og stýra saman erfðaeiginleika

Genasjúgdómar

Genasjúkdómar eru sjúkdómar sem berast með genum foreldra til næstu kynslóðar. Sum þessara heilkenna eru stjórnuð af ríkjandi genum og sum með víkjandi genum.

Georg Mendel

Gregor Mendel (1823-1884) - austurrískur munkur. Hann var frumkvöðull á sviði erfðafræði. Niðurstöður hans um erfðir eru kenndar við hann og nefnast *lögmál Mendels*. Mendel rannsakaði hvernig ýmis einkenni baunaplantna erfast. Hann komst meðal annars að því að sum arfgeng einkenni eru ríkjandi yfir öðrum. Hann ályktaði að eiginleikar baunaplantna (og annarra lífvera) erfðust með einhvers konar einingum sem hann nefndi faktora. Nú á tímum eru þessir faktorar kallaðir gen. Mendel athugaði erfðir ýmisa einkenna á baunaplöntum, t.d. hvernig stærð erfist Hann lét hreinræktaðar plöntur, hávaxnar og lágvaxnar, eignast afkvæmi. Afkvæmin urðu öll hávaxin. Síðan lét hann plöntur af fyrstu afkomendakynslóð eignast eigin afkvæmi og þá kom lágvöxturinn kom aftur fram Hlutfall hávaxinna og lávaxinna plantna reyndist vera þrír á móti einum hjá annarri afkomendakynslóð. Til þess að útskýra þetta gat hann sér til um erfðaþætti sem hann nefndi faktora Hann áleit að hver planta bæri í sér tvo faktora fyrir hvert einkenni, hvorn frá sínu foreldri, og að þeir erfðust óbreyttir til afkvæmanna Hann hann taldi að sumir faktorar væru ríkjandi gagnvart öðrum og að hver kynfruma fengi aðeins annan af tveimur faktorum fyrir hvert einkenni

Kirni

Grunneiningarnar sem mynda kjarnsýrur. Hvert þeirra inniheldur þrjár sameindir: eina sykru, eitt fosfat og einn niturbasa. Í DNA sameindum er sykran deoxíríbósi en í RNA sameindum er hún ríbósi.

G-niturbasi

Guanin (G) tengist alltaf Cytosíni (C)

Klinefelters-heilkenni

Heilkenni sem karlar fá þegar þeir eru með tvo X litninga eða þrjá X (XXY eða XXXY) litninga og einn Y litning. Einkenni: - smá brjóst - stórar mjaðmir - lítill hárvöxtur á líkama - ófrjósemi - skerð greind (lág greindarvísitala) - langar hendur og langir fætur - lítil eystu - litlar axlir (ekki breiðar)

Jacob´s syndrome

Heilkenni sem karlmenn fá, þeir eru þá með auka y litning (XYY). - XYY - hávaxnir - ADHD - hvatvísir - margir smákrimmar, óþekkir - eðlileg greind

homologous

Homologous: sami litningur frá mömmu og pabba („pabba" litningur og „mömmu" litningur)

Helsti munurinn á mítósu og meiósu:

Mítósa: - Í mítósu verður ein tvílitna fruma (2n) að tveimur tvílitna frumum. - Í metafasa mítósu er litingum raðað í eina beina línu á spóluþræði til að aðskilja litninga strax. Meiosa: - Ein tvílitna fruma verður að fjórum einlitna frumum. - Í metafasa eitt meisósu er litningapörum raðað hlið við hlið, í tvær beinar línur til að tryggja fjölbreytileika kynfrumna. - Meiósu skiptingin er helmingi lengri en mítósu. Í mítósu verður einlitna fruma (2n) að tveimur tvílitna frumum sem eru erfðafræðilega nákvæmlega eins og upphaflega fruman sem þýðir að frumurnar tvær hafa nákvæmlega sömu gen og fruman sem skipti sér. Aftur á móti í meiósu verður tvílitna fruman að fjórum einlitna frumum sem hafa hver um sig eitt litningapar og eru því erfðafræðilega ólíkar upprunalegu frumunni. Í metafasa mítósu er litningum raðað í eina beina línu á spáluþræði til aðskilja litninga strax en í metafasa meiósu er litningapörum raðað hlið við hlið, í tvær beinar línur til að tryggja fjölbreytileika kynfrumna. Meiósu skipting er helmingi lengri en mítósu skipting.

Fósturþroskun: 5.-7. mánuður

Móðirinn byrjar að finna fyrir hreyfingu. Í fyrstu er þetta bara lítið flökt en þegar fæturnir byrja að vaxa og þroskast, byrja að finnast spörk. Hrukkótt hálfgagnsæ húðin er umlukin fínum fósturhárum Fóstrið hjúpað hvítu og gráu efni sem kallast vernix caseosa sem verndar viðkvæma húðina fyrir líknarbelgsvökvanum --> fita - fita utan um fóstrið Augun eru nú alveg opin. Í enda sjöunda mánaðar er það um 300mm og er um 1380 g Ef barnið myndi fæðast á þessum tíma eru ágætar líkur á að það lifi.

Hvaða blóðflokkur getur gefið öllum blóð

O-

Hvert er hlutverk P53 prótíns í frumuhringnum?

P53 prótín heldur frumunni í G1 fasanum ef DNA skemmist. Það reynir einnig að hvetja viðgerðir á DNA. Ef það tekst ekki þá stoppar fruman í G2 og hvetur P53 þá til frumudauða (apoptosis).

Tvíblendingsæxlun

Prufuæxlun tveggja einkenna T.d naglalengd og hárlitur AaBb + AaBb --> 9:3:3:1 9: ríkjandi gen ráða hér báðum erfðum 3: blendnir (annað gen með ríkjandi, hinn með bæði víkjandi) 1: víkjandi

litningapörun (synapsis)

Pörun tveggja samstæðra litninga (= litningar í litningapari, hafa sömu gen í sömu röð) í meiósu.

S-fasi

S-fasi tvöföldun litninga Í S-fasanum á sér stað tvöföldun litninga og hann kemur beint eftir G1-fasanum. Þegar talað er um tvöföldun litninga er átt við að í frumunni er myndaðar eftirmyndir af þeim litningum sem upprunalegu eru í frumunni og litningafjöldi frumunnar er þannig tvöfaldaður. Fruman fer frá því að hafa 23 litningapör yfir í að hafa 46 litningapör. Þetta stig á æviskeiði frumunnar er mjög viðkvæmt og mikilvægt er að ekkert komi fyrir hana á með S-fasa stendur. Til dæmis ef fruman verður fyrir skaða af einhverju tagi á meðan þessu stendur getur það leitt til þess að kerfið ruglast allt og fruman fer að skipta sér á óeðlilegan hátt. Sólinn getur valdið skaða og spilað inn í hegðun frumna. Ef Til dæmis getur sólinn valdið skaða -Ef húðfruma verður fyrir skaða af völdum sólarljóss getur það leitt til þess að hún fer ekki lengur í gegnum þroskaskeið sitt á eðlilegan hátt og hún getur til dæmis farið að skipta sér óeðlilega hratt. Það getur leitt til krabbameinsmyndunar en æxlismyndun má einmitt rekja til óeðliegrar skiptingu frumna.

Breytingar á fjölda litninga í kynfrumu

Sama hver fjöldi X-litninga er, verður alltaf kvenkyn. Þarf einungis einn Y-litning til að það verði karlkyn.

Samfellanndi basapörun:

Samfellandi basapörun:Lausir niturbasar í kjarna koma að opnum þráðunum.

Samtenging

Samtenging: niturbasar tengjast saman og mynda nýjan þráð með hjálp ensíms,(DNA ,polymerasa)

Turner- sjúgdómur

Sjúgdómur sem konur fá þegar einn X-ltinignur er óvirkur (XO) Einkenni: - lágvaxin - stuttur og þykkur háls - húðfellingar á hálsi - lítil hárlína - ófjróar - háan góm - lítill kjálki - eðlilegt líf - full greind