הבסיס הביולוגי

גיל ההתבגרות, שינויים מבניים ושינויים הורמונאליים,בחומר לבן בגיל ההתבגרות

שינויים בעיקר במסלולים המחברים בין הקורטקס לאזורים עמוקים מאפשר התפתחות של top-down control

המוח הקדמי , דיאנצפלון, התלמוס וההיפותלמוס -

תחנת ממסר שמגיע מידע חושי. כל החושים עוברים דרכו. אחראי על מעבר תקין משינה לערות. ההיפותלמוס אחראי על הורמונים (סיסמסטר א)

מערכת העצבים הרצונית / סומטית, עצבי חוט השדרה - לבני

אדם 31 זוגות של עצבים שדרתיים - בכל זוג עצב המעצבב את צד ימין ועצב המעצבב את צד שמאל של הגוף לכל עצב מרכיב סנסורי ומוטורי (ולחלקם גם מרכיב אוטונומי - נראה אח"כ)

תורשה ברמה המולקולרית,חלוקת תאים סומטיים,מיטוזה,תהליך שכפול הDNA-

בכל התהליכים הקשורים לחלוקת תאים יש צורך בשכפול ה-DNA (תהליך ה-replication) במהלך השכפול, הסליל הכפול נפרד לשני סלילים נפרדים ועל בסיס כל סליל נפרד, נבנה סליל משלים, כך שבסופו של התהליך נוצרים שני סלילים כפולים זהים האנזים שבונה כל אחד מהסלילים החדשים נקרא דנ"א פולימראז בתהליך השכפול מופעלים מנגנונים של "בקרת איכות" שתפקידם למנוע טעויות שכפול (מוטציות)

עוברות, Fetal programming

במהלך העוברות שינויים במוח העובר מתכנתים את העובר מראש שיתאים לסביבה שאליה נולד. יכול להיות שתהיה אי-התאמה בין הסביבה אליה תוכנת ואליה נולד.

המוח הקדמי, טלנצפלון, גרעיני הבסיס

חשובים למוטוריקה ותנועה, קשורים למערכת התגמול. גרעיני הבסיס: קאודייט נוקלאוס פוטמן גלובוס פלידוס

גנטיקה, תורשה מנדליאנית,דומיננטי

במידה וקיימת יחידה דומינטטית היא הפנטופ

תורשה ברמה המולקולרית,בתוך הגרעין,DNA,כרומוזומים,האם מספר הכרומוזומים קשור למורכבות האורגניזם?

לא

המוח האחורי, Medulla

מכילה צברים של נוירונים שאחראים בין השאר על תפקודים חיוניים כמו נשימה, קצב לב ולחץ דם

מערכת העצבים המרכזית, central nervous system, חוט השדרה

מעביר מידע סנסורי ממערכת העצבים ההיקפית למוח ומידע מוטורי מהמוח למערכת העצבים ההיקפית אחראי על רפלקסים מערכת העצבים הפריפריאלית / היקפית

עוברות, אקטודרם

מערכת העצבים, עור, ציפורניים ושיער

מערכת העצבים האוטונומית ,מהמערכת הפרסימפטטית

מרגיעה תגובות לחץ ומחזירה את הגוף למצב הומאוסטטי (מאוזן)

הזדקנות,אלצהיימר ספורדי

(לא על רקע גנטי) גורמי סיכון לא נשלטים לאלצהיימר ספורדי: גיל (לא מספיק בפני עצמו בשביל לגרום למחלה) היסטוריה משפחתית של המחלה (שאינה קשורה למוטציות הגנטיות עליהן דיברנו) הגן APOEƐ4 כגורם סיכון גנטי גורמי סיכון נשלטים: רמות פעילות גופנית, בריאות קרדיו-ווסקולרית (סכרת, השמנה, עישון, לחץ דם גבוה), תזונה, פעילות קוגניטיבית

מDNA לחלבון,תרגום, ריבוזום, tRNA

1. חומצות האמינו מגיעות באמצעות סוג מיוחד של RNA הנקרא tRNA (טרנספר RNA). 2. מולקולה זו מורכבת מהאנטי-קודון המשלים ומחומצת אמינו הרלבנטית לאותו קודון.

עוברות, חמישה שלבי התפתחות

1. יצירה של נוירונים ותאי גליה (נוירוגנזה, neurogenesis) 2. נדידת תאים למיקומם הסופי במערכת העצבים 3. התמיינות של נוירונים לסוגים 4. יצירת סינפסות (סינפטוגנזה, synaptogenesis) 5. מוות תאי מתוכנן (apoptosis) *היווצרות מיאלין, מיאליניזציה

מDNA לחלבון,תרגום, ריבוזום

1. מולקולה גדולה מחוץ לגרעין, בשם ריבוזום, "מתיישבת" על ה-mRNA, קוראת את הקודונים שהוא מכיל ומתאימה לכל קודון חומצת אמינו מתאימה

אפיגניטיקה, ניסויי שימוש במריחואנה,סוג האלל לאנזים שמפרק דופמין כגורם סיכון להתפרצות סכיזופרניה

COMT - האנזים האחראי לפירוק דופמין בנוירונים. בהתאם לסוג האלל המקודד לו, יכול להיות מורכב מכמה וריאציות של חומצות אמינו (MET/MET, VAL/MET או VAL/VAL)

תורשה ברמה המולקולרית,בתוך הגרעין,מה זה DNA?

DNA (Deoxyribonucleic acid) הוא מולקולה ארוכה הבנויה כסליל כפול ומורכבת משרשרת מולקולות קטנות שנקראות נוקלאוטידים DNA מורכב מ-4 סוגים של נוקלאוטידים: C - ציטוזין G - גואנין A - אדנוזין T - טימין נוקלאוטידים אלו מסודרות בזוגות משלימים: A-T C-G

גיל ההתבגרות,סיכון מוגבר להתפרצות פסיכופתולוגיות

o שינויים מוחיים והורמונליים דרמטיים שהופכים את המוח רגיש מאוד להשפעות סביבתיות (פלסטיות מוגברת) - השפעות שליליות יהיו בעלות אפקט חזק במיוחד בגיל זה o חוסר איזון בין מערכות שליטה ובקרה למערכות רגשיות o עליה בפעילות ציר הסטרס (ציר ה-HPA) בגלל שינויים הורמונליים בגיל הזה יש חשיבות עצומה לרכישה של אסטרטגיות לוויסות רגשי והפחתת סטרס

תורשה ברמה המולקולרית,חלוקת תאים סומטיים,צורות שונות של תהליכי רבייה

א-מינית: חלוקה של אורגניזם לשני אורגניזמים זהים (כמו בתהליך המיטוזה). קיים ביצורים חד-תאיים ובמינים מסוימים של פטריות וצמחים מינית: זכר ונקבה מזדווגים ליצירת אורגניזם חדש המכיל שילוב של החומר הגנטי של שני הוריו

תורשה מנדליאנית,הומוזיגוט-

אותו אלל בשתי היחידות דומות

המוח הקדמי, קורטקס (קליפת המוח), איזורים ראשוניים ואסוצאטיביים -

אזור מוטורי ראשוני, פקודות פשוטות (עשה/אל תעשה) אזור מוטורי אסוציאטיבי, תכנוון פקודות בעזרת קוגניציה. אזורים סנסוריים ראשוניים, מעביר את המידע הסנסורי הראשוני. אזורים סנסוריים אסוציאטיביים, מעבד את המידע הסנסורי הראשוני.

המוח האחורי , Pons

אחד מתפקידיו ליצור גשר בין המדולה לצרבלום ולאזורים מוחיים גבוהים יותר. קשור גם לויסות שנת חלום (שנת REM)

מערכת העצבים המרכזית, central nervous system, המוח

אחראי על פעילותה של כל מערכת העצבים

PNS peripheral nervous system מערכת עצבים פריפריאלית, מערכת העצבים האוטונומית

אחראית על הפעילות השוטפת של איברי הגוף הפנימיים (סנסורית ומוטורית) אחראית על השינויים הפיזיולוגיים אשר חלים בגוף במצבי התרגשות

תורשה מנדליאנית,הטרוזיגוט-

אלל בשתי היחידות שונות

גנטיקה,תכונה/מחלה תלוית מין,מחלות אוטוזומליות רצסיביות,מחלות בתאחיזה לכרומוזום הX-

אם האלל דומיננטי: המחלה תופיע יותר אצל נקבות/נשים אם האב חולה: לבנותיו 100% סיכון לקבל את גן הפגום מהאב כי יש לו רק X אחד. לבניו אין סיכון בכלל כי הם מקבלים את ה-Y מאביהם אם האם חולה הטרוזיגוטית: לכל ילדיה 50% סיכון לקבל את ה-X הפגום אם האם חולה הומוזיגוטית: כל ילדיה יקבלו את הגן הפגום בסבירות של 100% לדוגמא: סינדרום רט אם האלל רצסיבי: שכיחות גבוהה יותר אצל זכרים/גברים כי אין X נוסף שיפצה לדוגמה: עיוורון צבעים לירוק ואדום

גנטיקה,תכונה/מחלה תלוית מין,מחלות אוטוזומליות רצסיביות

אם מחלה נקבעת על-ידי אלל רצסיבי, אדם יכול להיות נשא של המחלה בלי לחלות בה אם לילד שני הורים נשאים: 25% סיכוי לקבל את שני האללים הרצסיביים ולחלות 50% סיכוי להיות נשא בלבד 25% סיכוי להיות בריא ולא נשא דוגמא: מחלת האנמיה החרמשית

גנטיקה, תורשה מנדליאנית,רצסיבי

אם שתי היחידות רציסיביות אז הן יכתיבו את הפנוטיפ

תורשה ברמה המולקולרית,חלוקת תאים סומטיים,מיטוזה,תהליך שכפול הDNA,דנ"א פולימראז-

אנזים שתפקידו לבנות על בסיס סליל אחד מהDNA, לבנות סליל משלים כדי ליצור DNA מועתק בצורה מושלמת.

גנטיקה,תכונה/מחלה תלוית מין,מחלות אוטוזומליות רצסיביות, מחלת האנמיה החרמשית

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הגורמת להמוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, להיווצר בצורה לקויה. שם המחלה נובע מצורתם האופיינית של תאי הדם האדומים - צורה חרמשית.

עוברות: בעיות בהיווצרות צינור העצבים,אנ

אנצפליה- חלקים של המוח והגולגולת לא מתפתחים בגלל פגיעה בחלק העליון (רוסטלי) של צינור העצבים. רוב העוברים בעלי מום זה מתים ברחם או שורדים רק שעות מועטות לאחר לידתם עוברות: בעיות בהיווצרות צינור העצבים, ספינה ביפידה- החלק התחתון (קאודלי) של צינור העצבים לא נסגר כהלכה. ניתן לתקן את הבעיה בניתוח מיד לאחר הלידה, אך רבים מהנולדים במצב זה יסבלו משיתוק של הגפיים התחתונות עוברות: סינדרומים ממקור גנטי, סינדרום דאון- סוג של טריזומיה, נובע מעותק שלישי של כרומוזום 21 בגלל חלוקה לא תקינה של כרומוזומים בעת יצירת תאי המין (זרעונים וביציות) המוטציה מקרית ואינה תורשתית

המחקרים של מייקל מיני (Meaney) וקבוצתו (מחקר עכברים)

אצטילציה מוגברת ושעתוק מוגבר של הגן המקודד לקולטן הקורטיזול בנוירונים אצל צאצאי האימהות המטפחות. כשיש הרבה קולטני קורטיזול, יש מנגנון ויסות סטרס טוב יותר בגלל מנגנון המשוב השלילי. * השינויים אכן נובעים מהטיפול האימהי וניתנים לעיצוב דרך שינוי הסביבה (אימוץ) או התערבות פרמקולוגית

חוש הריח, מהאף למוח: המסלול האולפקטורי

אקסונים של העצב האלפקטורי נכנסים לקורטקס האולפקטורי בלי לעשות סינפסה בתלמוס עצבי הריח -> תלמוס -> לא יודעים מה קורה בתלמוס -> מידע מובר לאיזור קורטקס ראשוני

עוברות, סינדרומים ממקור סביבתי, תסמונת האלכוהול העוברי, Fetal Alcohol Syndrome

בעיה בהתפתחות המוח של העובר בגלל חשיפה לאלכוהול במהלך ההריון. מאפיינים: היקף ראש קטן יותר, פיגור

עוברות, חמישה שלבי התפתחות, אפופטוזיס, פקטורי גדילה/צמיחה

ברגע שנוירונים מצאו סינפסה יופרשו חומרים שנקראים פקטורי גדולה/צמיחה כמו BNDF. הם מעין דשן שנותן סיגנל לנוירון להמשיך לחיות ולשגשג. נוירון שלא מקבל פקטורים אלא יתאבד.

מנגנונים אפיגנטיים,אצטילציה (acetylation)

בתהליך האצטילציה, מולקולה שנקראת אצטיל (CH3CO), נצמדת להיסטונים מסביבם כרוך ה-DNA תהליך זה גורם להתרופפות הקשר שבין ההיסטונים ל-DNA באזור האצטילציה ומעודד ביטוי גנים הנמצאים באותו אזור

מנגנונים אפיגנטיים,מתילציה (methylation)

בתהליך המתילציה, מולקולה שנקראת מתיל (CH3), נצמדת לחומצת הגרעין ציטוזין (C). תהליך זה גורם להשתקת גנים בעבר האמינו כי תהליך זה מתרחש רק בעוברות וקשור לאינאקטיבציה של כרומוזום X בנקבות היום ידוע כי תהליך זה הוא דינמי ומתרחש גם בבגרות, והוא אחד המנגנונים האפיגנטיים הנחקרים ביותר. זהו מנגנון נפוץ מאוד בנוירונים וידוע כי הוא מושפע מארועים סביבתיים

עוברות, חמישה שלבי התפתחות, סינפטוגנזה, Atrractive cues-

גורמים לחרוטים לבוא לכיוונם

עוברות, חמישה שלבי התפתחות, סינפטוגנזה, Repulstive cues-

גורמים לחרוטים להידחות.

מערכת העצבים האוטונומית ,המערכת הסימפטטית

גורמת לתגובות לחץ כגון העלאת קצב לב ודופק, הזעה, שחרור אדרנלין

מDNA לחלבון,תרגום, ריבוזום, mRNA

ה-RNA שעל בסיסו נוצר החלבון נקרא mRNA (RNA שליח), נבנה על-ידי הRNA פולימראז על בסיס רצף הבסיסים במקטע DNA כלשהו. מתחיל מקודון START ונגמר בקודון STOP ברצף הDNA.

גנטיקה והתנהגות, שלוש גישות אפשריות למחקר, The Gene X Environment approach (G X E)

האינטראקציה בין גנים לבין גורמים סביבתיים. הגישה נבעה מהכרה בעובדה שלגורמים סביבתיים יש השפעה רבה, והגנים לא האחראים הבלעדיים/עיקריים להתנהגות. מבוססת על העובדה ש: • נמצאו קשרים חזקים בין מחלות פסיכיאטריות לגורמים סביבתיים מסוימים (למשל סטרס) • אנשים יגיבו שונה לאותם גורמים סביבתיים נמצא לתאומים זהים יש סיכוי של 50% לחלות בסכיזופרניה לעומת 13 אחוז אצל אחים רגילים.

אפיגניטיקה, ניסויי שימוש במריחואנה,ניסויי קופים, תגובת לחץ בבגרות מושפעת מהאינטראקציה בין פרידה מהאם וסוג האלל למשאבת הre-uptake לסרטונין-

הגן המקודד למשאבת ה-re-uptake של סרוטונין. יכול להופיע כאלל ארוך או קצר אלל קצר- גורם סיכון - חשיפה לסטרסט וסיכוי למחלות גבוה יותר ACTH = ההורמון הטרופי שמוביל לשחרור קורטיזול

התמרה סנסורית (sensory transduction)

הוא התהליך בו גירוי פיזיקלי כלשהו עובר "תרגום" למידע חשמלי שאותו המוח יודע לפרש

חוש הריח

החוש האולפקטורי, חוש הריח תלוי ביכולת של רצפטורים מיוחדים באף שלנו לאתר מולקולות הנישאות באוויר ומסיסות בשומן (mucus) רגישות לריח: יורדת עם הגיל נשים רגישות יותר מגברים לא-מעשנים רגישים יותר ממעשנים חוש הריח עובר אדפטציה במהירות

עוברות, נוירולציה

היווצרות צינור העצבים

ילדות, נוירופלסטיות

היכולת של המוח להשתנות כתוצאה מהמפגש עם העולם גידול מתמיד בנפח החומר האפור והלבן יצירה מואצת של סינפסות, בעיקר בשנתיים הראשונות

מערכות חושיות הן מערכות היררכיות

המידע זורם לשני הכיוונים המשמעות: תפיסה חושית אינה אובייקטיבית - המוח מעצב את העולם באופן פעיל

המוח הקדמי, טלנצפלון, המערכת הלימבית -

המערכת הרגשית ומערכת הזכרון כוללת את: האמיגלדה וmammillary bodies, קשורים לרגשות והתניית פחד. היפוקמפוס, גיבוש זכרון (מבוא לפסיכולוגיה) הקורטקס הלימבי פורניקס

המוח הקדמי, קורטקס (קליפת המוח), המיספרות - •

הקורטקס מחולק לשתי המיספרות (ימנית ושמאלית) ולארבע אונות בכל המיספרה: אונה פרונטלית , מוטוריקה ותפקודים קוגנטיביים גבוהים אונה פריאטלית, החוש הסומטוסנסורי, תחושת גוף והתמצאות מרחבית, חוש הראיה (מתקדם) אונה טמפורלית, חוש השמיעה, הראיה ותפקודי זיכרון אונה אוקסיפיטלית, ראיה

גנטיקה והתנהגות, שלוש גישות אפשריות למחקר,אנדפנוטיפים מוחיים

הקשר בין גנים להתנהגות מתווך על ידי אנדופנוטיפים. אנדופנוטיפים= מבנה פנימי של איבר מסויים. גישה זו, אין גנים מסוימים שמקודדים לתכונות או מחלות פסיכיאטריות, אבל יש גנים שקובעים את הפנוטיפ של המוח. למשל אנזים שיפרק מהר יותר דופמין יעלה את הסיכוי של האדם לחלות בדכאון. הבעיה: גישה זו לא מתייחסת לסביבה.

עוברות, חמישה שלבי התפתחות, סינפטוגנזה

הרשת המוחית מתחילה להיווצר. חרוטי צמיחה מחפשים בן-זוג להיצמד אליו וליצור סינפסה. סממנים כימיים מאותתים לאיזה כיוון להתקדם. תהליך זה מכוון עי גורמים גנטיים.

עוברות, חמישה שלבי התפתחות, אפופטוזיס

התאבדות תאית, נוירונים שמצאו זיווג יישארו והאחרים יתבאדו. סתם תופסים מקום ואנרגיה.

עוברות, חמישה שלבי התפתחות, שלב ההתמניינות

התמיינות של נוירונים שונים מבחינת תפקוד ומבנה. התמיינות על הציר הדורסלי ונטרלי- ונטרלי = מוטורי. דורסלי = סנסוריים. התמיינות על הציר הרוסטלי קאודלי - חלוקת מערכת העצבים למבנים של חוט השדרה, המוח האחרוי, המוח האמצעי והמוח הקדמי. המוח מחולק לחלקים שונים.

גיל ההתבגרות,שינויים התנהגותיים

התנהגות אימפולסיבית ומסתכנת חיפוש אחר סיפוק מידי על חשבון מטרות לטווח רחוק פער בהתפתחות מערכות רגשיות למערכות של שליטה: התפתחות מואצת של מערכת התגמול במקביל לעליה בהפרשת דופמין שמפעיל אותה - רגישות מוגברת לחיזוק הפחתה בתגובתיות של האמיגדלה לגירויים שליליים - רגישות מופחתת לעונש מערכות שליטה ובקרה לא מפותחות עבור מתבגרים, חברת בני הגיל מהווה חיזוק משמעותי מאוד הנוכחות של בני הגיל מעלה פעילות במערכת התגמול המוחית לכן התנהגויות מסתכנות בחברתם הופכות להיות חיזוק משמעותי מאוד

מהי גנטיקה התנהגותית?

חוקרים בתחום זה מנסים להבין את הקשר בין גנטיקה לבין: התנהגות תכונות אישיות מסלולי התפתחות גורמי סיכון ועמידות מחלות פסיכיאטריות ועוד... נעשה שימוש במחקרים הן בבעלי-חיים והן בבני-אדם

ילדות, חלון קריטי

זמן שרק בו חשיפה לגירוי מסוים תוביל להתפתחות של מעגל עצבי מוחי האחראי ליכולת מסוימת נובע מהעובדה שעבור יכולות/אזורי מוח מסוימים הפלסטיות היא מוגבלת או שיעילותה יורדת לאחר סגירת החלון הקריטי חוסר חשיפה לגירוי המתאים בגיל המתאים תפגע או אפילו תמנע את היווצרות המעגל העצבי המתאים ולכן תפגע ביכולת הרלבנטית או תמנע את הופעתה יכולות שלהן יש חלון קריטי: יכולות ויזואליות מסוימות רכישת שפת אם סוציאליזציה (כמו במקרה של ג׳יני ויילי) הטבעה (בבעלי חיים)

• טגמנטום

חומר אפור מרכזי (periaqueductal gray), קשור להתנהגויות טיפוסיות כגון שפה חיזור ומין. גרעין אדום (red nucleus), מדברת ישירות עם הצרבלום ולכן קשור לשיווי משקל וקוארדינציה. חומר שחור (substantia nigra), מייצר דופמין, אחראי על מוטוריקה (פרקינסון)

תורשה ברמה המולקולרית,חלוקת תאים סומטיים,חלוקת תאי מין,מיוזה,חלוקה מקרית independent assortment

חלוקה מקרית ובלתי תלויה של הכרומוזומים בתהליך המיוזה, בין הגמטות שנוצרות

המוח האחורי , צרבלום -

חשוב מאוד לקואורדינציה ושיווי משקל, וכן להתניה קלאסית (היכולת לקשר בין גירוי לתגובה)

עוברות, גסטרולציה

יצירת 3 שכבות הנבט

עוברות, נוירוגנזה

יצירת נוירונים מתאי אב באקטודרם. שני שלבים לחלוקה: שלב החלוקה הסימטרית - כל תא אב מתחלק לשני תאי אב זהים שלב החלוקה הא-סימטרית - כל תא אב מתחלק לתא אב ולנוירון/גליה

תורשה ברמה המולקולרית,בתוך הגרעין,DNA,כרומוזומים

כרומוזום הוא אופן ארגון ה-DNA בגרעין התא לבני אדם 23 זוגות של כרומוזומים. 22 כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי מין

מערכת העצבים הרצונית / סומטית, עצבי הגולגולת -

לבניאדם 12 זוגות של עצבים גולגולתיים (קרניאלים). בכל זוג עצב המעצבב את צד ימין ועצב המעצבב את צד שמאל של הפנים או הצוואר. עצבים קרניאלים יכולים להיות מוטורים בלבד, סנסורים בלבד או מעורבים (ולחלקם גם מרכיב אוטונומי)

גיל ההתבגרות,שינויים מבניים ושינויים הורמונאליים,ירידה בנפח החומר האפור בקורטקס

לכל אונה קצב התפתחות משלה אזורים סנסוריים ומוטוריים ראשוניים מתפתחים ראשונים ואחריהם אזורים אסוציאטיביים PFC - בין האזורים האחרונים שמתפתחים

עיקרון הקווים המסומנים, סינסטזיה

מה שקורה כשיש "בלבול" בקווים המסומנים, נוצרת חוויה של בלבול בין החושים.

תורשה ברמה המולקולרית,חלוקת תאים סומטיים,מיטוזה

מיטוזה הוא התהליך בו תאי הגוף מתחלקים. התוצר של תהליך זה בבני אדם הוא הוא שני תאים זהים לחלוטין וכל תא מכיל 23 זוגות של כרומוזומים

עוברות, חמישה שלבי התפתחות , מיאליניזציה

מתקדמת מאחור לפנים ומבפנים החוצה קודם מערכות סנסוריות, אחר כך מוטוריות ולבסוף אסוציאטיביות מסתיימת רק בעשור השלישי לחיינו

עוברות, חמישה שלבי התפתחות, שלב הנדידה

נדידת תאים למיקומם הסופי, נודדות בעזרת תאי גלייה רדיאליים. בשלב זה הנוירונים ללא דנדריטים ואקסונים. מבצעים נדידה בגלים (6 גלים), מי שיוצא ראשון ממלא את השכבה הראשונה, נודדים בצורה של inside-out. בשלב זה נוצר ההיפוקמפוס

עוברות, סינדרומים ממקור גנטי,סינדרום X שביר (fragile X syndrome)

נובע מכרומוזום X ארוך מדי, שנשבר נפוץ יותר בגברים, כאשר ה-X הפגום מועבר בדרך כלל מצד האם תורשתי

גנטיקה,תכונה/מחלה תלוית מין,מחלות אוטוזומליות דומיננטיות

נשא: אדם שהגן למחלה נמצא בגנוטיפ שלו, אך היא לא מתבטאת בפנוטיפ. אדם זה לא יהיה חולה אך יוכל להוריש את המחלה לצאצאיו אם מחלה נקבעת על-ידי אלל דומיננטי, אין מצב של "נשאות". אם האלל נמצא בגנוטיפ, האדם יחלה אם לילד הורה הטרוזיגוט שחולה במחלה והורה בריא: לכל ילד 50% סיכון לחלות ואין הבדל בין המינים דוגמא: מחלת הנטינגטון

מנגנונים של אפיגנטיקה, פקטורי שעתוק

על מנת להביא לידי ביטוי גן מסויים (כלומר להתחיל את שרשרת יצירת החלבון מאותו גן), סיגנלים כימיים שנקראים פקטורי שעתוק חייבים להתחבר פיזית למקטע ה-DNA הרלבנטי כזכור, שינויים אלו הם ארוכי טווח ויכולים לעבור מדור לדור

ילדות, חשיבות הורים ומטפלים

עם הלידה, הילד מתחיל לראשונה באינטראקציה ישירה עם העולם שסביבו העולם מתווך לילד בזכות הורים ומטפלים שמהווים ״כווננים מוחיים״ הסביבה החושית חשובה מאוד להתפתחות תקינה של המוח. אך יש להשקיע מחשבה בשאלה מהי סביבה אופטימלית

גנטיקה והתנהגות, שלוש גישות אפשריות למחקר,גנטיקה מנדליאנית

קשר ישיר בין גנים להתנהגות בהתאם לעקרונות הגנטיקה המנדליאנית. הבעיות: לא מתייחס להשפעות הסביבה. לא כל התכונות מתנהגות עפ"י חוקי התורשה המנדליאנית. גישה זו כבר לא מקובלת

תורשה ברמה המולקולרית,חלוקת תאים סומטיים,חלוקת תאי מין,מיוזה

רבייה מינית כרוכה באיחוד של תא זרע ותא ביצית ליצירת ביצית מופרית (זיגוטה) שצריכה להכיל 23 זוגות כרומוזומים לכן, בתאי מין יש רק חצי מכמות הכרומוזומים (23 כרומוזומים בודדים לעומת 23 זוגות של כרומוזומים בתא סומטי) תהליך החלוקה של תאי מין נקרא מיוזה תאי מין (זירעונים וביציות) = גמטות

תורשה ברמה המולקולרית,בתוך הגרעין,סידור הDNA בגרעין התא-

רצף ארוך של נוקלאוטידים המסודרים כסליל כפול נקרא מולקולת DNA. בגרעין התא כמה וכמה מולקולות DNA כאלו שמסודרות ככרומוזומים נפרדים (אצל בני אדם יש 23 זוגות)

עוברות, מזודרם-

רקמת חיבור ושרירים, כלי דם, עצמות ומערכות השתן והרבייה

גיל ההתבגרות, ירידה לצורך עליה

שינויים מתרחשים במערכות הקשורות לקוגניציה, רגשות והתנהגות חברתית ומובילים לשינויים התנהגותיים בולטים. • שינויים מבניים - שינויים בנפח של חומר אפור וחומר לבן • שינויים בחיבוריות - פירוק ויצירה של רשתות מוחיות מתמחות • שינויים כימיים • שינויים תפקודיים • התוצאה הסופית: מוח יעיל וחסכוני יותר ובעל יכולות מתוחכמות יותר של עיבוד מידע • לשינויים הדרמטיים הללו יש גם מחיר

תורשה ברמה המולקולרית,חלוקת תאים סומטיים,חלוקת תאי מין,מיוזה,שחלוף crossing over-

תהליך ערבוב החומר הגנטי (של אותו הורה, בתוך עצמו) המתרחש בתהליך יצירת הגמטות. המטרה: הגדלת השונות הגנטית

גנטיקה,תכונה/מחלה תלוית מין

תכונה או מחלה שתלויה בגנים שנמצאים על כרומוזומי המין • תכונות/מחלות תלויות מין בד"כ יהיו על כרומוזום X (נקראות תכונות/מחלות בתאחיזה לכרומוזום ה-X, X-linked inheritence) • כרומוזום Y - כרומוזום קצר שאינו מכיל הרבה גנים ואלו שעליו בדרך כלל קשורים לזכריות (למשל SRY)

גנטיקה,תכונה/מחלה אוטוזומלית

תכונה או מחלה שתלויה בגנים שנמצאים על כרומוזומים אוטוזומים (כרומוזומים שאינם כרומוזומי מין)

גנטיקה,פנוטיפ

תכונה נראית של הפרט. זהו הביטוי החיצוני של הגנוטיפ (למשל צבע הזרע של האפונה) שהגנוטיפ והפנוטיפ לא בהכרח זהים

גנטיקה,גנוטיפ

תכונה שפרט מסוגל להוריש לצאצאיו, גם אם היא לא נראית אצלו

• טקטום:

תלילים עליונים (superior colliculi), קשור לחוש ראייה. תלילים תחתונים (inferior colliculi), קשור לחוש השמיעה קרובים אחד לשני כדי שיהיה מעגל עצבי קשר. (רעש = הפניית מבט)

מDNA לחלבון,RNA

• RNA: שרשרת של נוקלאוטידים. בשונה מ-DNA, קיים הנוקלאוטיד U במקום הנוקלאוטיד T. כמו כן, RNA אינו סליל כפול אלא בודד RNA משמש כעותק זמני של הקוד לחלבון מסויים

PNS peripheral nervous system מערכת עצבים פריפריאלית, מערכת העצבים הרצונית/סומטית

תפקיד מוטורי: אחראית לעצבוב שרירי השלד והגולגולת תפקיד סנסורי: אחראית לאיסוף מידע סנסורי מאיברי החישה ושליחתו למוח דרך חוט השדרה

מDNA לחלבון,תרגום

תרגום הוא התהליך בו מקטע של RNA משמש ליצירת חלבון. תהליך זה מתרחש מחוץ לגרעין התא, בציטופלסמה 1. ה-RNA שעל בסיסו נוצר החלבון נקרא mRNA (RNA שליח) 2. מולקולה גדולה בשם ריבוזום "מתיישבת" על ה-mRNA, קוראת את הקודונים שהוא מכיל ומתאימה לכל קודון חומצת אמינו מתאימה 3. חומצות האמינו מגיעות באמצעות סוג מיוחד של RNA הנקרא tRNA (טרנספר RNA). 4. מולקולה זו מורכבת מהאנטי-קודון המשלים ומחומצת אמינו הרלבנטית לאותו קודון

עיקרון הקווים המסומנים

• המוח מקבל מידע חשמלי מכל מערכות החוש שלנו. איך הוא מבדיל בין סיגנל חשמלי אחד לאחר? למה מידע מהעיניים מפורש כראייה ומידע מהאוזניים מפורש כשמיעה? • בזכות עיקרון הקווים המסומנים (labeled lines): לכל חוש יש מסלול עצבי נפרד שמגיע לאזור שונה במוח (כמו מרכזיית טלפון) - מסלול עולה

מDNA לחלבון,RNA פולימראז

• השעתוק מתרחש בתוך גרעין התא ע"י אנזים בשם רנ"א פולימראז

מDNA לחלבון, חומצו אמינו

• חומצות אמינו הן מולקולות קטנות המהוות את אבני הבניין של חלבונים, שהם מולקולות מורכבות החיוניות לתפקוד התקין של תאים. • חלבונים בגופנו מורכבים מ-20 סוגים חומצות אמינו. את חלקן הגוף יודע לייצר לבד מחומרים אחרים ואחרות יש לספק לו מבחוץ (מזון)

חוש הריח, יכולת ההבחנה בין ריחות

• יש לנו כ-1000 סוגים שונים של תאי רצפטור שבעזרתם אנו מבחינים בין ריחות. תא רצפטור בודד מספק מידע כללי אודות ריח ואילו ההבחנה בין ריחות שונים מתבצעת כנראה ברמה גבוהה יותר של עיבוד מוחי • נכון להיום לא ברור לחלוטין כיצד מתרחש תהליך ההתמרה החושית ברצפטורים אולפקטורים • ליונקים יש גם רצפטורים אולפקטוריים שמגיבים רק לפרומונים

כרומטין

• כינוי לדנ"א ארוז בחלבון. • הוא מורכב משילוב של חלבונים שנקראים היסטונים ו-DNA - יחד נקראים נוקלאוזומים מאפשר: "דחיסה של ה-DNA" לשם צמצום נפחו חיזוק ויציבות מבנית שליטה על ביטוי גנים (אריזה רופפת יותר מקלה על ביטוי הגנים, וההיפך)

תאי רצפטור (receptor cells)

• נוירונים המתמחים בזיהוי גירויים מסויימים (אור, קול, ריח וכו') • הגירוי הפיזיקלי פוגע בתא הרצפטור ומשנה את פוטנציאל הממברנה שלו: גירוי פיזיקלי מומר לשינוי חשמלי (= התמרה) • תאי הרצפטור יוצרים סינפסות עם נוירונים סנסוריים באיבר החוש ואלו שולחים את המידע למוח באמצעות עצבים (למשל עצב השמיעה, עצב הראיה, עצב הריח ועוד)

מDNA לחלבון, חומצות גרעין (נוקלאוטידים)

• נוקלאוטידים הם מולקולות קטנות המהוות את אבני הבניין של חומצות הגרעין (, DNA RNA). קיימים 5 נוקלאוטידים: U, T, C, G, A • ה-DNA בנוי כסליל כפול ובו צמדים של נוקלאוטידים זה מול זה (base-pairs): • T- A(DNA) • C- G(DNA) • U-A (RNA)

מDNA לחלבון,קיפול החלבון

• על מנת שחלבון יוכל למלא את תפקידו עליו להיות בעל מבנה תלת - ממדי, אך החלבון אותו יוצר הריבוזום הוא שרשרת ארוכה של חומצות אמיניות • לכן, בסיום הרכבת השרשרת, מנגנון תאי מיוחד מקפל את החלבון לצורתו הסופית. בתום הקיפול החלבון הופך פעיל ונשלח לאזור הרלבנטי בתא.

מDNA לחלבון, חומצות גרעין,קודון

• קודון הוא רצף של 3 נוקלאוטידים. קודון מקודד חומצות אמינו או התחלה וסיום של רצף

מDNA לחלבון,RNA,שעתוק

• שעתוק (transcription) הוא התהליך בו נוצר RNA על בסיס DNA. לפי אותו רצף RNA יבנה חלבון מבוקש בתא • השעתוק מתרחש בתוך גרעין התא ע"י אנזים בשם רנ"א פולימראז