Cardiopatías Congénitas

Estudio útil para el Dx de cardiopatías congénitas, incluso prenatal

-Ecocardiografia bi dimensional -RM -Ecocardiografia tridimensional

Síndrome de hipoxemia crónica, explica la intolerancia al ejercicio

-disminución de resistencia vascular sistémica en ejercicio que incrementa el SHUNT y la hipoxia tisular

Características del Sx de Hipoxemia Crónica

-intolerancia al ejercicio -infecciones -eritrocitosis y Sx de hiperviscosidad ( se agrava por deshidratacion, ferropenia{causa esferocitosis}) -tromboembolias (especialmente evc) -hemorragias -disfunción renal con proteinuria (marcador de mal pronóstico) -osteoartropatía hipertrófica (acropaquias) -litiasis biliar -tumores neuroendocrinos

Síndrome de hipoxemia crónica, explica la Litiasis biliar

Aumento de la síntesis y excreción de bilirrubina por la eritrocitosis y el consiguiente aumento del número de eritrocitos destruidos por unidad de tiempo

Malformaciones cardiacas en Sx de Down

Canal AV

Condiciones para la cirugía paliativa en la comunicación interventricular y en Qué consiste

Cerclaje o banding de la arteria pulmonar, para reducir el flujo pulmonar y aliviar la insuficiencia cardiaca, queda limitada a circunstancias excepcionales como comunicaciones inter ventriculares múltiples o estados de marasmo que dificultan la reparación completa.

Tratamiento de elección en ostium secundum no candidato a cierre percutáneo

Cierre del defecto suturándolo directamente, o si el defecto es grande, mediante un parche del pericardio autólogo o sintético, con una mortalidad menor al 1% y unos resultados excelentes.

Tras el nacimiento, los principales cambios que se producen para la adquisición del esquema circulatorio de la vida extrauterina son:

Cierre del foramen oval antes del 3 mes Cierre del ductus a las 10-15 horas de vida Cierre del conducto de arancio y obliteración de los vasos umbilicales

Malformaciones cardiacas en Sx de turner

Coartación de la aorta

Cardiopatía en el adulto con desdoblamiento fijo del segundo ruido + desdoblamiento de rama derecha.

Comunicación inter auricular de tipo ostium secundum

Cardiopatía congénita más frecuente a nivel mundial

Comunicación interventricular

Tetralogía de Fallot

Con este nombre se designa un complejo malformativo con cuatro com- ponentes: la alineación anormal de la comunicación interventricular, la obstrucción al flujo del ventrículo derecho (estenosis pulmonar infundi- bular, valvular y/o de las ramas pulmonares), el acabalgamiento anterior de la aorta que nace sobre el defecto septal ventricular entre el ventrículo izquierdo y el derecho, y la hipertrofia del ventrículo derecho Es muy común que la válvula pulmonar sea bicúspide y estenótica, aun- que la obstrucción predominante sea el infundíbulo. Un 5% de los casos asocian anomalías del nacimiento de las coronarias. Es la segunda car- diopatía congénita cianótica más frecuente al nacimiento y la primera a partir del año de edad. Suele ser esporádica pero existen casos asocia- dos a microdeleciones en el cromosoma 22q. Si añade CIA, se denomina pentalogía de Fallot. Se llama trilogía de Fallot a la combinación de CIA, estenosis pulmonar e hipertrofia del ventrículo derecho. la cardiopatía cianógena más frecuente en rec1en nacidos es: transposición de los grandes arterias. la cardiopatía cianógena más frecuente en la infancia es: tetralogía de Fallot. Fisiopatología El cortocircuito entre ambas circulaciones a través de la CIV es de derecha a izquierda (luego hay cianosis) debido a la estenosis pulmonar (que ge- neralmente es de predominio infundibular). La disminución de las resistencias periféricas (ejercicio, llanto, etcétera), espasmos infundibulares (dolor, aumento de catecolaminas...) o aumento brusco del retorno venoso (hiperventilación, "rabietas''...) aumentan el cor- tocircuito derecha-izquierda, y la hipoxemia y acidosis resultantes tiende a perpetuarlo, provocando crisis hipoxémicas o cianóticas que pueden dar lugar al síncope, convulsiones, accidentes cerebrovasculares por hipoxia, o incluso la muerte. la hipoxia crónica conduce a la policitemia, con riesgo de trombosis vascular (y cerebral a nivel de los senos de la duramadre) o diá- tesis hemorrágicas. Existe riesgo incrementado de endocarditis bacteriana. Clínica Está marcada por el grado de estenosis pulmonar. Si es leve, solamente presentan cianosis con el ejercicio, aunque la progresión de la estenosis por hipertrofia infundibular (que crece con el niño) hace que al año de edad, casi todos los pacientes padezcan cianosis en reposo. las crisis hipoxémicas son más frecuentes a partir de los cinco o seis me- ses. En ciertas ocasiones se puede complicar con infartos y abscesos ce- rebrales producidos por embolias paradójicas a través del cortocircuito derecha-izquierda. la exploración puede mostrar cianosis, acropaquias y retraso en el cre- cimiento. Se ausculta un soplo de estenosis pulmonar de duración e in- tensidad inversamente proporcional al grado de obstrucción (esto es lo contrario de lo que ocurre en la estenosis pulmonar valvular pura), por lo que puede disminuir en las crisis hipoxémicas al reducirse mucho el flujo que atraviesa la válvula pulmonar. El ECG muestra un crecimiento de las cavidades derechas con eje derecho, y el bloqueo de rama derecha (muy frecuente tras la cirugía) suele ser más ancho cuanto más disfunción ventricular derecha exista. La radiografía de tórax pone de manifiesto una silueta cardíaca en forma de "zueco o bota· por elevación de la punta del ventrículo derecho, con una depresión ("sig- no del hachazo") en el borde izquierdo, donde debería visualizarse la arteria pulmonar. En ocasiones (25%) se aprecia el cayado aórtico a la derecha. la ecocardiografía, la TC o la resonancia magnética confirman el diag- nóstico. El cateterismo se debe realizar previo a la cirugía para evaluar el estado hemodinámico y la presencia de colaterales aortopulmonares (típicos de casos con atresia valvular pulmonar asociada) que precisan actuación en la cirugía. En pacientes operados, a largo plazo puede producirse muerte súbita (5%) debida a arritmias ventriculares por reentrada, ocasionadas por las cicatrices quirúrgicas ventriculares, especialmente si existe disfunción ventricular (derecha o izquierda). En la tetralogía de Fallot son típicas las crisis hipoxé- micas. Tratamiento El tratamiento de las crisis hipoxémicas comprende la administración de oxígeno (vasodilatador pulmonar y vasoconstrictor sistémico), vasocons- trictores como la noradrenalina o la colocación del niño en posición ge- nupectoral o agachado para aumentar la resistencia vascular aórtica y re- vertir parcialmente el cortocircuito, morfina, bicarbonato si existe acidosis, y ~-bloqueantes para relajar el infundíbulo pulmonar. La aparición de crisis hipoxémicas, así como la cianosis intensa, implican la indicación de cirugía (paliativa o correctora) sin demora . En casi todos los pacientes con tetralogía de Fallot se recomienda la ca- rrección quirúrgica completa entre los tres y los seis meses de edad. Esta cirugía consiste en cerrar la CIV a través de atriotomía derecha con un parche para que la aorta quede conectada únicamente al ventrículo izquierdo, y ampliar la salida del ventrículo derecho (antiguamente por vía transventricular derecha infundibular, actualmente a través de la arte- ria pulmonar o de la atriotomía) mediante la resección del tejido muscular infundibular y comisurotomía de la válvula pulmonar si muestra estenosis, intentando respetar el anillo valvular. Cuando este es muy estrecho, es ne- cesario ampliar el infundíbulo con un parche transanular valvular (era la técnica habitual hace años) que interrumpe la integridad del anillo valvu lar y produce insuficiencia pulmonar significativa que no suele ser problemáti- ca a corto plazo, pero que en ocasiones precisa, en la adolescencia, del im- plante de una prótesis, pues fomenta la disfunción del ventrículo derecho y las arritmias ventriculares (potencialmente mortales) tardías. El factor más importante para determinar si un paciente es candidato a la reparación completa es el tamaño de lasarterias pulmonares, pues su hipo- plasia considerable constituye una contraindicación relativa para la cirugía correctiva precoz. Cuando existe esta última, se recomienda utilizar una ci- rugía paliativa diseñada para aumentar el flujo pulmonar, que consiste en la creación de una anastomosis arterial sistémico-pulmonar (la más frecuente es la fístula de Blalock-Taussig modificada, conectando la arteria subclavia a la arteria pulmonar) y proceder, en un segundo tiempo, a la corrección total con menor riesgo durante la niñez o la adolescencia.

Levotransposicion de grandes arterias (L-transposición)

Consiste en la asociación de una transposición de grandes arterias (la aor- ta nace desde la posición anterior del corazón y la arteria pulmonar desde la posterior) acompañada de una transposición de los ventrículos (el ven- trículo morfológicamente derecho, de paredes más finas y trabeculadas, está en posición izquierda y posterior y conectado a la arteria pulmonar, mientras que el ventrículo morfológicamente izquierdo está en posición derecha y anterior y conectado a la aorta). Por eso también se la deno- mina transposición de grandes arterias congénitamente corregida. Si no existen otras anomalías asociadas (son bastante frecuentes), la hipertrofia compensadora del ventrículo derecho anatómico consigue que los pa- cientes no experimenten síntomas hasta fases avanzadas de la vida en las que aparece disfunción del ventrículo derecho y/o insuficiencia tricus- pídea. Las lesiones asociadas suelen producir problemas más precoces.

Lesiones obstructivas del corazón izquierdo: coartación de aorta.

Consiste en un estrechamiento de la luz aórtica. Puede localizarse a cualquier nivel incluso por debajo del diafragma, pero la mayoría se sitúa tras la salida de la subclavia izquierda, justo distal al ductus o conducto arterioso (adulto), o proximal al conducto arterioso llamada forma infantil La forma más frecuente es la de adulto o sea la post ductal . La construcción dificulta el flujo sanguíneo hacia la parte inferior del organismo, de forma que los pulsos y la presión arterial son mayores en los brazos que las piernas. Es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes. Predomina en el varón, es frecuente en mujeres con síndrome de Turner. Con frecuencia se acompaña de otras malformaciones cardiacas en la forma preductar, o bien se asocia a otras anomalías en la pos ductal, la más común es la válvula aórtica bicúspide.

Isomerismo

Consiste, a grandes rasgos, en la presencia de dos mitades derechas o izquierdas en el organismo que son imagen especular una de la otra. La afectación de otros órganos es muy importante (por ejemplo, en el iso- merismo derecho ambos pulmones tienen tres lóbulos y no existe bazo, lo que facilita las infecciones recurrentes; en el izquierdo suele haber po- lisplenia y malrotación intestinal). En el corazón se diferencian por existir dos orejuelas iguales derechas (triangulares de base ancha) o izquierdas (a modo de"dedo de guante"), y asocia con frecuencia otras anomalías: el isomerismo derecho suele asociar canal AV común o ventrículo derecho de doble salida. El isomerismo izquierdo es menos grave, aunque puede presentar ausencia de nodo sinusal o de vena cava inferior suprahepáti- ca). El tratamiento es quirúrgico según la anomalía asociada.

Contraindicaciones y tratamiento para Los pacientes con situación de Eisenmenger.

Contraindicada: la cirugía correctora, el embarazo Px son candidatos a a recibir tx para la hipertensión pulmonar (antagonistas de receptores de endotelina como bosentán o sitaxentán, inhibido Rea de fosfodiesterasa-5 sildenfilo o tadalafilo, epoprostenol, prostaciclina) o incluso transplante pulmonar

Cardiopatía congénita cianótica más frecuente

D-transposición de grandes arterias

Corazón en criss-cross

De forma simplificada, se fundamenta en una rotación de las cámaras cardíacas que produce una relación anatómica de vecindad de la aurí- cula derecha con el ventrículo izquierdo y de la aurícula izquierda con el ventrículo derecho. Si las conexiones AV son normales, no suele producir defecto funcional significativo.

cardiopatía de tipo ostium secundum.

De localización medio septal, no deriva de defectos de los cojines endocárdicos y son las más frecuentes, hasta el 60% de las CIA . Hay que diferenciarla del foramen oval permeable, variante normal presente hasta en 1/3 de la población.

El conducto onfalomesentérico se convierte en

Divertículo de meckel

Cardiopatía congénita más frecuente en mexico

Ducto arterioso persistente (DAP)

Malformaciones cardiacas en Rubéola congénita

Ductus, estenosis pulmonar supravalvular

Es la técnica de elección para el diagnóstico y seguimiento de la comunicación inter auricular y ha sustituido al cateterismo.

Ecocardiografía. La transesofágica es especialmente valiosa para describir la anatomía de la comunicación inter auricular, Sobre todo si se planea un enfoque de tratamiento percutáneo y para descartar una comunicación inter auricular del tipo seno venoso asociada al seno coronario.

Pronóstico y tratamiento de la comunicación inter ventricular

El 30 a 50% de las comunicaciones interventriculares musculares pequeñas, generalmente cercanas al ápex "tipo Roger ", se cierran espontáneamente en el primer año de vida. El riesgo de endocarditis es inferior al 2% "más frecuente en la adolescencia "independientemente de su tamaño. Hasta la mitad de las comunicaciones inter ventriculares, especialmente Las musculares, a veces los membranosas, se cierran los primeros tres años de vida, pudiendo ser útiles los IECA mientras espera el cierre espontáneo, únicamente se recomienda cirugía, generalmente, entre los tres y los nueve meses de edad. Se recomienda cirugía si: el cortocircuito de izquierda derecha es significativo en ausencia de hipertensión pulmonar irreversible. Síntomas de insuficiencia cardiaca, disfunción o dilatación ventricular, o retraso del crecimiento que no responde al tratamiento.

Cortocircuitos desde la Aorta al circuito derecho: aneurisma de un seno aórtico de valsalva

El aneurisma se forma por debilidad de la pared de la aorta proximal y se suele romper en la tercera o cuarta décadas de la vida. Generalmente el seno derecho se rompe hacia el ventrículo derecho, y se produce dolor precordial, un soplo continuo sistodiastólico y sobrecarga de volumen en las cavidades derechas y en el lecho pulmonar. El diagnóstico se establece por ecocardiografía, resonancia magnética, cateterismo o aortografía, y el tratamiento para reparar el defecto es quirúrgico.

Anillos vasculares

El doble arco aórtico se fundamenta en la división en dos ramas de la aorta ascendente (una izquierda que suele ser más fina y una derecha) que rodean cada una por un lado a la tráquea y el esófago, y se vuelven a unir en el mediastino posterior. La intervención siempre está indicada y consiste en resecar la rama de menor tamaño. La banda o sling arterial pulmonar consiste en el nacimiento anómalo de la rama pulmonar derecha desde la izquierda, atrapando a la tráquea entre la arteria pulmonar principal (por delante) y la derecha (por detrás). El tratamiento consiste en reinsertar en su lugar la arteria pulmonar anó- mala. La arteria subclavia derecha anómala nace en la aorta descendente y comprime por detrás el esófago. La cirugía consiste en reinsertar en su lugar la subclavia, que se realiza si produce síntomas.

Cómo sucede el cierre del foramen oval?

El neonato inicia la respiracion por primera vez, se ocasiona una disminucion en la resistencia del flujo sanguineo hacia los pulmones . La ausencia de flujo sanguineo umbilical, la disminucion de la resistencia vascular y el aumento de la resistencia vascular sistemica provoca el cierre del foramen oval

Comunicación interventricular, exploraciones complementarias

Electrocardiograma: puede mostrar hipertrofia bi ventricular de y de aurícula izquierda. Radiografía de tórax: puede apreciarse cardiomegalia con pletora pulmonar.

Explica la fisiología de Eisenmenger

En casos avanzados, el aumento de presión en el circuito derecho puede superar al del circuito izquierdo, invirtiendo el sentido del shunt (se transforma de derecha izquierda: shunt D-I), apareciendo cianosis por el paso de sangre venosa al circuito sistémico

Drenaje venoso pulmonar anómalo

En esta malformación, las venas pulmonares (las cuatro, si es total, o sólo alguna, si es parcial) desembocan, directa o indirectamente a través de un conducto, en la aurícula derecha o en las venas de la circulación gene- ral (cavas o seno coronario), en lugar de hacerlo en la aurícula izquierda. Si es total, como todo el retorno venoso vuelve a la aurícula derecha, la CIA es una parte esencial y necesaria de la malformación para que sea compatible con la vida. Según el lugar donde se establece la conexión anómala, se dividen en supracardíacos (los más frecuentes, que drenan en la cava superior), cardíacos (drenan en la aurícula derecha o en el seno coronario) e infradiafragmáticos (lo hacen en la cava inferior). Puede apreciarse el "signo de la cimitarra" en la radiografía torácica. El tratamiento quirúrgico consiste en canalizar el retorno venoso pulmo- nar anómalo hacia la aurícula izquierda (generalmente el colector co- mún), y en el cierre de la comunicación interauricular. Si es parcial y no tiene una relación Qp/Qs importante, no suele precisar tratamiento y, con frecuencia, es un hallazgo asintomático.

Ideas clave

En la circulación fetal, hay varios conductos que se obliteran tras nacer. El conducto venoso de Arancio comunica la vena umbilical con la vena cava inferior. Recordar que la sangre que llega desde la vena umbilical hacia la vena cava inferior es sangre oxigenada. Es importante la apertura del foramen oval y del ductus arterioso para la circulación fetal. La cardiopatía congénita más frecuente es la comunicación in- terventricular. Dentro de las cianóticas, la más común al naci- miento es la transposición de grandes arterias y, al año, la tetra- logía de Fallot. Las cardiopatías congénitas con cortocircuito izquierda-derecha cursan con plétora o hiperaflujo pulmonar que, con el paso del tiempo, motivará la aparición de hipertensión pulmonar que puede llegar a hacerse irreversible. " El síndrome de Eisenmenger consiste en el desarrollo de una hipertensión pulmonar tan grave que supera la presión arterial sistémica, y que invierte el cortocircuito o shunt previo. Cuando esto ocurre, se contraindica la cirugía correctora y el tratamiento suele ser paliativo o trasplante cardiopulmonar. " La indicación quirúrgica en cardiopatías congénitas con corto- circuito izquierda-derecha existe cuando aparecen síntomas, o en caso de que el flujo pulmonar supere al sistémico en 1,4-1,5 veces (Qp/Qs > 1,4-1,5) para evitar el desarrollo de Eisenmenger. " Las cardiopatías congénitas cianóticas, con o sin hipoaflujo pul- monar, producen hipoxemia y policitemia y a la larga el síndro- me de hipoxemia crónica.

Ductos arterioso persistente, pronóstico y tratamiento.

En prematuros es común su presencia no es necesario realizar tratamiento si es asintomático, suele cerrar espontáneamente. Si no cierra, como primera medida se utiliza indometacina o ibuprofeno, que obtiene éxito hasta en el 90% de los casos. Cuando interese mantenerlo abierto, es útil la prostaglandina E1 intravenosa ya que consigue retrasar el cierre unos cuatro o cinco días. El niños a terminó la cirugía se puede retrasar hasta los dos años si no existe insuficiencia cardiaca. La presencia del DAP con soplo actualmente constituye una indicación para el cierre, incluso los conductos pequeños asintomáticos, debido a la posibilidad de endarteritis infecciosa, aunque si no produce soplo no suele ser necesario. La técnica quirúrgica consiste en la toracotomía izquierda, con ligadura o colocación de clips metálicos, y sección del ductus. Actualmente se prefiere realizar el cierre de forma percutánea con dispositivos específicos, pues el éxito con este procedimiento es superior al 90%.

Cardiopatía de tipo ostium primum

Es en la posición más baja del septo interauticular, se suele asociar con una hendidura en la valva anterior mitral, en muchos casos es grave. Se puede considerar como una forma parcial del canal auriculoventricular común, deriva de los cojines endocárdicos. El canal auriculoventricular completo comprende una comunicación interauricular ostión primum, una comunicación interventricular en la zona Basal del septo y una válvula AV común, la sangre pasa entre las cuatro cavidades cardiacas. Asociado a síndrome de Down

Ducto arterioso persistente, fisiopatologia, clinica y definicion.

Es la persistencia de una comunicación entre la aorta y la arteria pulmonar, que está presente durante la vida fetal y que habitualmente se cierra en las primeras 10 a 15 horas tras el nacimiento, como respuesta el paso de sangre rica en oxígeno desde la Aorta a la arteria pulmonar, aunque en niños prematuros puede permanecer abierto por periodos prolongados. Es más frecuente en niños, en prematuros, en casos de hipoxemia relativa como altitud elevada y se asocia la infección materna por rubéola. FP: Se establece un cortocircuito de aorta a arteria pulmonar con hiper flujo pulmonar y sobrecarga de trabajo de las cavidades izquierdas Los signos y síntomas dependen del tamaño, sí es importante el pulso arterial es rápido y saltón, y se ausculta un soplo continuo llamado soplo en maquinaria o de Gibson, en foco pulmonar que se irradia a la región infraclavicular izquierda. En los pacientes que desarrollan hipertensión pulmonar puede aparecer la inversión del cortocircuito y cianosis en la parte inferior del cuerpo llamada cianosis diferencial. En el ECG se muestra sobrecarga de las cavidades izquierdas, en la radiografía de tórax y aprecia plétora pulmonar y cardiomegalia a expensas de cavidades izquierdas, con botón aórtico prominente.

Síndrome de hipoxemia crónica, explica la Disfunción renal con proteinuria

Es un importante marcador de mal pronóstico Sucede por el aumento de resistencia en la arteriola eferente por la hiperviscosidad, que modifican la histología glomerular y provoca proteinuria y fallo renal

Tronco arterial común (truncus arteriosus persistente)

Es una malformación en la que una única gran arteria sale de la base del corazón por una única válvula semilunar y da lugar a las arterias coronarias, el tronco o ramas de la ar- teria pulmonar y la aorta ascendente. Se suele acompañar de una gran CIV deba- jo de la válvula semilunar común. La válvula puede ser tricúspide o cuatricúspide en un tercio de casos. El truncus es frecuente en el síndrome de Di George (con atrofia del timo, déficit de linfocitosTy malformaciones facia- les, renales o intestinales asociadas). La ciano- sis es leve y predomina la plétora pulmonar. mitad de los casos tienen el cayado aórtico a la derecha. Sin cirugía, la mayoría de los niños fallecen dentro del primer trimestre. Precisa corrección precoz (antes de dos meses) para evitar la hipertensión pulmonar, mediante el cierre de la CIV y colocando un tubo valvulado o un homoinjerto desde el ventrículo derecho a la arteria pulmonar (no es extraño que precise de recambio a lo largo del crecimiento del niño por quedarse"pequeño"). Si la válvula truncal es insuficiente, puede ser nece- sario repararla o sustituirla por una prótesis. Algunas variantes anatómi- cas del tronco arterial sólo son tributarias de trasplante cardíaco. Sin cirugía, la mayoría de los niños fallecen dentro del primer trimestre. Precisa corrección precoz (antes de dos meses) para evitar la hipertensión pulmonar, mediante el cierre de la CIV y colocando un tubo valvulado o un homoinjerto desde el ventrículo derecho a la arteria pulmonar (no es extraño que precise de recambio a lo largo del crecimiento del niño por quedarse"pequeño"). Si la válvula truncal es insuficiente, puede ser nece- sario repararla o sustituirla por una prótesis. Algunas variantes anatómi- cas del tronco arterial sólo son tributarias de trasplante cardíaco.

Sx de hipo plasta de cavidades izquierdas

Este término designa un grupo de anomalías cardíacas parecidas que se caracterizan por hipodesarrollo de las cavidades cardíacas izquierdas, atresia o estenosis del orificio aórtico, mitral, o ambos, e hipoplasia aórti- ca. El ventrículo izquierdo no es funcionante y la circulación se mantiene a expensas del ventrículo derecho (anatómicamente no preparado para soportar grandes presiones), la CIA y el ductus (que si se cierran suelen provocar la muerte) El tratamiento médico rara vez permite la supervivencia más allá de los primeros días de vida y es frecuente causa de aborto. La cirugía está in- dicada en los primeros días de vida, mediante la técnica de Norwood (cierredelductusyconexióndelaarteriapulmonaralarcoaórticoparaapor- tar sangre desde ahí al territorio sistémico; se amplía la CIA y se conectan las ramas de la arteria pulmonar al ventrículo derecho a través de un conduc- to restrictivo para evitar el excesivo hiperaflujo), seguida de las fístulas de Glenn y de Fontan en dos tiempos (descritas más adelante en el apartado del ventrículo único). A pesar de ello tiene elevada mortalidad, muy depen- diente de la experiencia del equipo de cirugía cardíaca y reanimación, por lo que en muchos centros el trasplante cardíaco sigue siendo una alternativa.

Malformaciones cardiacas en Sx de Noonan

Estenosis pulmonar

Cortocircuitos desde la aorta al circuito derecho: fístula arteriovenosa a coronaria

Existe una comunicación entre una arteria coronaria y una cavidad cardíaca, generalmente la coronaria derecha y el ventrículo derecho. Se establece un cortocircuito de izquierda a derecha que suele ser poco importante en cuanto a volumen, pero puede cursar con complicaciones como isquemia miocárdica y, trombosis, endocarditis y raramente hipertensión pulmonar por él pero flujoExiste una comunicación entre una arteria coronaria y una cavidad cardíaca, generalmente la coronaria derecha y el ventrículo derecho. Se establece un cortocircuito de izquierda a derecha que suele ser poco importante en cuanto a volumen, pero puede cursar con complicaciones como isquemia miocárdica y, trombosis, endocarditis y raramente hipertensión pulmonar por hiper flujo e insuficiencia cardiaca. En la exploración aparece un soplo continuo en el borde esternal. El diagnóstico se establece con eco cardiografía, Angio tac coronaria, o en forma invasiva mediante coronariografía.

Ventrículo de doble entrada

Generalmente el ventrículo izquierdo recibe la conexión AV de ambas aurícu las, produciendo un cuadro clínico similar a la atresia tricuspídea.

Corazón triauricular (cor triatriatum)

Generalmente las venas pulmonares (cor triatriatum sinistrum) se dirigen a una especie de colector común que drena en la aurícula izquierda a través de un orificio que puede tener un tamaño variable y, habitual- mente, ocluido parcialmente por una membrana o septo que le confiere apariencia de poseer tres aurículas. Esta alteración es excepciona l en la aurícula derecha. Asimismo, es frecuente que se asocie a otras cardio- patías congénitas, aunque existen casos aislados que pueden llegar a la vida adulta sin síntomas. No obstante, lo habitual es que se produzca un cuadro de insuficiencia cardíaca congestiva grave en el periodo neonatal con elevada mortalidad. El procedimiento de actuación será la cirugía, resecando la membrana obstructiva y reparando las aurículas.

Malformaciones cardiacas en hijo de madre diabética

Hipertrofia septal asimétrica

Cuadro clínico de cardiopatías congénitas cianoticas (con o sin hiperflujo pulmonar)

Hipoxemia y cianosis

Síndrome de hipoxemia crónica, explica explica la Osteoartropatía hipertrófica o acropaquias

Impactación capilar de megacariocitos que liberan factor de crecimiento plaquetario β y proliferación de tejido conjuntivo y Periostio.

Síndrome de hipoxemia crónica, explica La eritrocitosis y síndrome de hiperviscosidad.

Incremento de eritropoyetina secundario al hipoxemia. Cursa con cefalea, mareo, alteraciones visuales, parestesias, torpeza mental, astenia, mialgias y debilidad muscular. Se agrava por la deshidratación y la ferropenia, que altera la forma de los hematíes (esforocitosis) dificultando su paso por los capilares.

Síndrome de hipoxemia crónica, explica los Tumores neuro endocrinos

Incremento en su incidencia provocado por la hipoxemia crónica.

Síndrome de hipoxemia crónica, explica las infecciones

Infecciones respiratorias en Eisenmenger por aumento del líquido pulmonar (Indicadas vacuna de la gripe y el neumococo)

Lesiones obstructivas del corazón izquierdo: Interrupción del arco aórtico

La aorta no se ha desarrollado a la altura del cayado y existe una gran CIV y un ductus por el que pasa sangre desde la arteria pulmonar a la mitad inferior del organismo. Produce cianosis neonatal, plétora pulmonar y so- brecarga intensa de las cavidades cardíacas, comportándose de forma similar a la coartación preductal. El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica precoz con cierre de la CIVy el ductus y reconexión de la aorta ascendente y descendente.

Dextrotransposición (O-transposición) de grandes arterias

La aorta se origina en el ventrículo derecho (anatómico y morfológico), a la derecha y por delante de la arteria pulmonar. La arteria pulmonar se origina en el ventrículo izquierdo (anatómico y morfológico) por detrás de la aorta Es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente al nacimiento. Pre- domina en los varones. Habitualmente asocia CIA, en muchos casos también DAP y algunos CIV. La sangre que surge del ventrículo izquierdo acaba en territorio pulmonar y regresa por las venas pulmonares a la au- rícula izquierda; la sangre que sale del ventrículo derecho se dirige por la aorta al territorio sistémico y regresa por las cavas a la aurícula derecha. Este proceso provoca la existencia de dos circulaciones en paralelo, por lo que es necesaria la existencia de comunicación entre ambas (foramen oval permeable, CIA, DAP y/o CIV) con mezcla de sangre oxigenada y ve- nosa para que sea posible la supervivencia tras el nacimiento (en la vida intrauterina supone un problema menor pues la sangre se oxigena en la placenta y llega a las cavidades derechas, pasando a la izquierda por el foramen oval y el ductus, desde donde se distribuye por la aorta al terri- torio sistémico). En ocasiones asocia otras anomalías como una estenosis pulmonar y una gran CIV, que en cierto modo protegen del hiperaflujo pulmonar y puede ser mejor tolerada.

Cardiopatías más frecuentes

La cardiopatía congénita más frecuente es la válvula aórtica bicúspide, le siguen en frecuencia la comunicación interventricular. Dentro de las cianóticas, la más habitual en el recién nacido es la transposición de grandes vasos, y a partir del primer año de vida será la tetralogía de fallot.

Coartación de la aorta: exploración

La clave del diagnóstico reside en la disminución y el retraso del pulso femoral comparado con el radial o el humeral Característicamente existe hipertensión en las extremidades superiores, y pulsos débiles con presiones más bajas en las inferiores, diferencias mayores de 10 a 20 mmHg. Los miembros superiores y el tórax pueden estar más desarrollados que los inferiores Es característico el desarrollo de vasos colaterales con el objeto de aportar sangre al territorio postestenótico, y así estos vasos colaterales agrandados y pulsáti les se pueden palpar en los espacios intercostales anteriores, en la axila o en el área interescapular, y pueden reducir el flujo a través del segmento coartado y disminuir el gradiente. Estos vasos colaterales pueden originar un signo característico de la coartación, consistente en la presencia de muescas en la superficie inferior de las costillas, en su tercio externo, debidas a la erosión que produce la tortuosidad de las grandes arterias intercostales (muescas de Rösler) Frecuentemente se ausculta un soplo mesosistólico en la parte anterior del tórax, espalda y apófisis espinosas, que puede transformarse en continuo si la luz está lo bastante estenosada como para producir un chorro de alta velocidad durante todo el ciclo cardíaco. Otros soplos sistólicos y continuos en la pared lateral del tórax pueden reflejar el aumento del flujo en los vasos colaterales dilatados. El latido del ápex es intenso. En casos avanzados, con insuficiencia cardíaca izquierda por disfunción ventricular sistólica secundaria a la sobrecar- ga mantenida de poscarga, pueden apreciarse los signos propios de esta situación. Radiografía de tórax. Son característicos el signo de R6sler y el sig- no del "3" en la aorta, consistente en la escotadura de la aorta en el lugar de la coartación y la dilatación preestenótica y postestenótica de la misma Aortografía. Permite confirmar el diagnóstico, valorar la importan- cia hemodinámica de la obstrucción y la circulación colateral y orien- tar el tratamiento quirúrgico. Generalmente no es necesaria para el diagnóstico, puesto que pruebas no invasivas como la angioTC o la resonancia magnética tienen gran fiabilidad. En los adultos está indi- cada para realizar la coronariografía.

Coartación de la aorta: clínica

La forma pre ductal suele producir manifestaciones precozmente, puede inducir un aumento brusco de pos carga izquierda e insuficiencia cardiaca grave, de manera que muchos niños no sobreviven al periodo neonatal El pronóstico es mucho mejor en la forma pos ductal. La mayoría de los niños son asintomáticos y el enfermedad puede pasar desapercibida hasta la edad adulta Los síntomas suelen presentarse en torno a los 30 años, y se deben a la hipertensión arterial y al hipoflujo en miembros inferiores, siendo los más frecuentes cefalea, epistaxis, frialdad en las extremidades inferiores y claudicación intermitente. Esta patología suele asociarse con los aneurismas en el polígono de Willis.

Mejor edad para intervenir la CoAo

La inferior a los 5 años

Defina comunicación interventricular

La presencia de un defecto en el septo interventricular que permite la comunicación entre ambos ventrículos. El defecto suele ser único o múltiple, y puede presentarse aisladamente o formando parte de otras cardiopatías complejas, El septo interventricular consta de cuatro compartimientos: el membranoso. El de entrada, el trabeculado y el de salida o infundibular.

Explica por qué las Cx cardiacas aumentan el riesgo de muerte súbita a largo plazo

Las cicatrices de las incisiones realizadas en las cirugías de cardiopatías congénitas son un sustrato para el mantenimiento de circuitos de reentrada auriculares (flutter o aleteo) o ventriculares (TV), esto aumente el riesgo de muerte súbita a largo plazo

Coartación de la aorta Pronóstico y tratamiento

Las complicaciones pueden afectar a la propia aorta (aneurisma dise- cante, rotu ra aórtica o aortitis infecciosa en el segmento estenótico) o a estructuras ajenas a la aorta (hemorragia cerebral, endocarditis bac- teriana sobre válvula aórtica bicúspide, insuficiencia cardíaca conges- tiva, etc.). Si no se realiza ningún tratamiento, la supervivencia media es de unos 40-50 años. La cirugía reparadora generalmente tiene buen resultado, y es la técnica de elección en niños. En los neonatos en situación crítica por coartación preductal, la cirugía de resección del segmento coartado con anastomo- sis será precoz, aunque con mayor mortalidad y mayor riesgo de reestenosis (hasta el 10% en los operados antes de los tres meses). En los casos no urgentes, la indicación vendrá dada por un gra- diente de presión transcoartación superior a 20-30 mmHg o si existe hipertensión arterial; se realiza tan pronto se confirme el diagnóstico para evitar la hipertensión arterial residual (que es muy frecuente si se interviene cuando la edad es superior a 5 años). La mortalidad quirúrgica es inferior al 2% y el riesgo de reestenosis es menor que en los operados en los primeros 3 me- ses de vida. Las técnicas que frecuentemente se emplean son la resección y anastomosis término-terminal (Crafoord), y la aorto- plastia con colgajo de subclavia (Waldhaussen) o con parche de ampliación. No es raro que en la evolución aparezca recoartación del segmento (mayor cuanto más tardía sea la intervención) o formación de aneurismas en la zona, por lo que se precisa segui- miento periódico con técnicas de imagen. En algunas ocasiones, si la anatomía es favorable, los pacientes se someten a angioplas- tia con balón. En el adulto hay que tener en cuenta una mayor mortalidad quirúr- gica (5-10%), así como el alto riesgo de hipertensión residual, que parece estar en relación con la duración de la hipertensión antes de la intervención.

El ductus se convierte en

Ligamento arterioso

Vena umbilical se convierte en

Ligamento redondo

Arteria umbilical se convierte en

Ligamento umbilical lateral

El conducto de arancio se convierte en

Ligamento venoso

Tipo de defecto más frecuente del septo interventricular

Los del septum membranoso, no es raro que presenten cierta extensión hacia regiones adyacentes como una comunicación interventricular perimembranoss.

Ventrículo derecho de doble salida

Más de la mitad de la superficie de ambas válvulas semilunares se originan en el ventrículo derecho, con diversos grados y localizaciones de una gran CIVacompañante subpulmonar (anomalía deTaussig-Bing,que se compor- ta hemodinámicamente de forma similar a la O-transposición de grandes arterias)o subaórtica(de comportamiento parecido a la tetralogía de Fallot). El tratamiento quirúrgico de reparación de los defectos es de elección, realizándose técnicaspaliativas si no es posible

Síndrome de hipoxemia crónica, explica las tromboembolias

Ocurre especialmente accidente cerebrovascular En bolas paradójicas a través del cortocircuito izquierda derecha Arritmias auriculares, que son frecuentes Trombosis in situ En arterias pulmonares principales en el eisenmenger que pueden provocar embolia o infarto pulmonar

Dextrotransposición (O-transposición) de grandes arterias: Clinica, pronosticó y tratamiento

Presentan cianosis intensa desde el nacimiento, que aumenta al cerrarse el foramen oval y el ductus (que es vital que permanezca permeable si no existe CIV, por lo que se emplea prostaglandina El). El ECG puede ser normal o reflejar sobrecarga ventricular derecha. La radiografía de tórax muestra hiperaflujo pulmonar, con la base cardíaca más estrecha, apare- ciendo el corazón ovalado con un pedículo estrecho por la superposición de las grandes arterias en sentido anteroposterior. La confirmación del diagnóstico se puede realizar mediante ecocardiografía, angioTC o reso- nancia magnética. El cateterismo no suele ser necesario, pero permite confirmar el diagnóstico de la discordancia arterial y muestra una presión en el ventrículo izquierdo que es menor que en el derecho y, además, permite realizar técnicas paliativas, como la atrioseptostomía u otras en caso de otras anomalías asociadas (valvuloplastia pulmonar, etcétera).

Define la auscultación de la comunicación inter auricular

Primer tono fuerte con soplo sistólico de hiperaflujo pulmonar, y es característico el desdoblamiento amplio y fijo del segundo ruido.

Cortocircuitos desde la aorta al circuito derecho: origen anómalo de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar.

Puede producir un infarto de miocardio anterior o anterolateral en la primera infancia por la isquemia miocárdica grave, es capaz de originar insuficiencia mitral por isquemia papilar, algunos casos llegan a la vida adulta sin síntomas, especialmente si se desarrolla colaterales desde la coronaria derecha. Incluso puede ser causa de muerte súbita, Sobretodo durante el ejercicio por la isquemia. El diagnóstico se establece mediante la aortografía con coronariografía. El tratamiento es quirúrgico realizando la anastomosis de la coronaria anómala a la Aorta.

Soplo de la CIV

Rudo y pansistólico, en región paraesternal izquierda

Anomalía de Ebstein

Se caracteriza por un desplazamiento hacia el ventrículo derecho del velo septal (y a veces el posterior) de la válvula tricúspide, que además sue- le tener cierto grado de malformación. El velo anterior no acostumbra a estar desplazado, pero no es raro que esté parcialmente restringida su movilidad por bandas musculares o cuerdas tendíneas. La insuficiencia tricuspídea es frecuente, y una parte variable del ventrículo derecho está "atrializado" (con la pared adelgazada). La mayoría de los pacientes sobrevive al menos hasta el tercer decenio de la vida. Este defecto se asocia a comunicación interauricular en la mitad de los casos, con frecuente cianosis, ya que la presión en la "cámara au- ricular derecha" está elevada por la insuficiencia tricuspídea Las manifestaciones clínicas son variables, no obstante, lo más caracterís- tico es la existencia de cianosis progresiva (cuando asocia cortocircuito D-1), los síntomas derivados de la insuficiencia tricuspídea, la disfunción del ventrículo derecho y las taquiarritmias paroxísticas, generalmente asociadas a la frecuente (25%) presencia de vías accesorias derechas y síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) y taquicardias por reentrada antidrómica, o incluso con vías accesorias múltiples y reentrada "duodró- mica" entre dos vías accesorias. La radiografía pone de manifiesto cardiomegalia progresiva a expensas de la aurícula derecha. El ECG muestra sobrecarga de la aurícula derecha con frecuente bloqueo de rama derecha, y preexcitación si hay WPW. El tratamiento quirúrgico consiste en la sustitución o reparación, si es posible, de la válvula tricúspide, con ligadura y "marsupialización" de la porción "atrializada" del ventrículo derecho o sin ella. Puede ser necesa- ria la sección de las vías anómalas. Si el defecto es pequeño, no precisa corrección quirúrgica, pero sí puede precisar ablación por catéter de las vías accesorias. Defectos importantes con hipoplasia marcada del ven- trículo derecho son candidatos a la intervención de Fontan (véase más adelante).

Ventrículo único y atresia tricuspídea

Se produce cuando existe una única cavidad ventricular que recibe la san- gre de las dos aurículas. En la mayoría de los pacientes, el único ventrículo se parece morfológica mente a una cavidad ventricular izquierda y lo que no existe es el ventrículo derecho (que suele ser una pequeña cámara residual, no conectada a la aurícula derecha en la atresia tricuspídea) (Figura 19). Las dos aurículas se comunican por una gran comunicación interauricular (puede ser útil la atrioseptostomía de Rashkind), y la arteria pulmonar nace junto a la aorta desde el ventrículo único. La mayoría de las veces asocia estenosis pulmonar, que empeora la cianosis pero protege del hiperaflujo pulmonar. La corrección del defecto suele realizarse en varias etapas: en el primer mes de vida, si la cianosis es muy intensa por una gran estenosis pulmonar, se realiza una derivación de Blalock-Taussig (se conecta una rama de la aorta, como la arteria subclavia izquierda, a una rama pulmonar y así se consigue mejorar el aporte de sangre a los pulmones). Si no existe estenosis pulmonar (menos del 20%) y hay una gran plétora, se realiza un banding para provocar una estenosis artificial que proteja del excesivo hiperaflujo. En torno a los seis meses se deriva la vena cava superior (recoge la sangre de la mitad superior del cuerpo) a la arteria pulmonar derecha sin pasar por el corazón (fístula de Glenn bidireccional). Alrededor de los tres o cuatro años se deriva la cava inferior a la arteria pulmonar (operación de Fontan). Con esta técnica el paciente queda con una circulación peculiar (circula- ción de Fontan) en la que la sangre no pasa por el corazón derecho y circula por el lecho pulmonar de forma pasiva, y el ventrículo único (izquierdo) no está sometido a sobrecarga excesiva de trabajo, con lo que el paciente puede llevar una vida relativamente normal y alcanzar la edad adulta.

Condiciones para tratar la comunicación interventricular

Se trata a todos los pacientes sintomáticos y a los asintomáticos con un cortocircuito significativo, con un cociente de flujos QP/QS superior a 1,5.

Fisiopatología y clínica de la comunicación interventricular

Si el defecto es pequeño no hay repercusión clínica, mientras en las grandes circuitos izquierda derecha de alta presión hay hiper flujo pulmonar. Las comunicaciones inter ventriculares pequeñas pueden presentar un soplo pan sistólico rudo o áspero, de alta frecuencia, auscultandose mejor en la región para esternal izquierda cuando disminuye la resistencia pulmonar En las comunicaciones inter ventriculares grandes puede existir insuficiencia cardiaca desde la primera infancia. La comunicación interventricular pero membranosa localizado inmediatamente bajo la válvula aórtica puede ocasionar insuficiencia aórtica progresiva.

Dextrotransposición (O-transposición) de grandes arterias: pronosticó y tratamiento

Si no se trata esta alteración fallecen más del 90% de los pacientes en el primer año de vida. Se debe intentar mantener el ductus permeable con infusión de prostaglandina E1• La creación o el aumento de la CIA (atrioseptostomía percutánea de Ras- hkind) es un procedimiento "sencillo" para proporcionar una mayor mez- cla intracardíaca de sangre venosa periférica y sangre oxigenada. Se logra mediante un catéter-balón insertado por vía venosa femoral que se infla en la aurícula izquierda y se retira bruscamente a la aurícula dere- cha, con el fin de rasgar el septo interauricular. Actualmente, la corrección anatómica en una sola etapa, mediante switch arterial de Jatene, es el procedimiento de elección. Conviene realizarla antes de dos o tres semanas para evitar la atrofia del ventrículo izquier- do sometido a bajas presiones, y consiste en la desinserción y adecuada reimplantación de las grandes arterias en su lugar correspondiente, con reimplante de las coronarias en la neoaorta, con excelentes resultados {Figura 14). Sus complicaciones potenciales son la estenosis supravalvu- lar de la arteria pulmonar en la zona de sutura, que puede tratarse de for- ma percutánea, y la insuficiencia de la válvula aórtica, que generalmente es leve. Previamente se han utilizado (y siguen siendo convenientes en pacien_tes no candidatos a la corrección de Jatene por diagnóstico tardío, anom11ías coronarias, etc.) los switch auriculares, siendo el preferido en la act~ali- dad el de Mustard, en el que se reseca el septo interauricular y se /crea uno nuevo con un parche que se dispone de manera especial, de frma que el flujo venoso de la circulación sistémica, que alcanza la aurícula derecha, se dirige a la válvula mitral y al ventrículo izquierdo y la arteria pulmonar, en tanto que el flujo venoso pulmonar se dirige, a través de la válvula tricúspide, al ventrículo derecho y a la aorta (Figura 15). Con esta técnica, de uso electivo hasta hace unos años, se han obtenido resu ltados de un 80% de supervivencia a 20 años. La técnica de Senning ha caído en desuso. En los pacientes con estenosis pulmonar y gran CIV asociadas se puede utili- zar la operación de Rastelli (cierre de la CIV con parche para dirigir el ventrícu-lo izquierdo a la aorta, acompañado del cierre de la válvula pulmonar y colocación de tubo valvulado u homoinjerto que comunica el ven- trículo derecho con las arterias pulmonares) entre el primer y quinto año de vida, en ocasio- nes precedida de una fístula de Blalock-Taussig (conexión de la arteria subclavia a la arteria pul- monar) para evitar el hipoaflujo pulmonar.

Pronóstico y tratamiento de elección para la comunicación inter auricular tipo ostium secundum

Si son inferiores de 7 mm se cierran espontáneamente en el primer año. La corrección del defecto se recomienda entre los 3-6 años de edad o antes si produce síntomas, si el cortocircuito de izquierda derecha es importante con una relación entre el flujo pulmonar y el sistémico superior a 1.4-1.5, existe sobrecarga ventricular derecha, hipertensión pulmonar o en bolas paradójicas. El cierre del defecto no esta indicado si es pequeño o sea menor a 5 mm y si el circuito izquierda-derecha es leve, ni en la fisiología de Eisenmenger El tx de elección es el cierre percutáneo mediante el "oclusor septal Amplatzer"

Cardiopatías de tipo "seno venoso "

Situadas cerca de la Cava superior (lo más frecuente), y que se asocia casi siempre al drenaje anómalo de las venas pulmonares derechas. Es poco frecuente.

Clínica de comunicación inter auricular

Son asintomáticas en la infancia, Se descubran por casualidad en el estudio por eso hablo. El hiper flujo pulmonar ocasiona aumento de infecciones respiratorias. Según el grado de cortocircuito izquierda derecha, en general, en la edad adulta de los 30 a 40 años comienza la hipertensión pulmonar e suficiencia cardiaca, pudiendo desarrollar un síndrome Eisenmenger El tipo ostium primum puede producir insuficiencia cardíaca antes si la insuficiencia mitral es importante. En el canal atrioventricular común la sobrecarga pulmonar suele derivar en insuficiencia cardíaca y cianosis precoces.

A la Auscultación de una comunicación interventricular de pequeño tamaño podemos encontrar...

Soplo de intensidad importante

Tipo de soplo frecuente en el Ostium primum

Soplo holosistólico de insuficiencia mitral asociada, que es aún más llamativo en el canal atrioventricular común

Cardiopatía congénita cianótica más frecuente a partir de 1 año

Tetralogía de Fallot

Hemorragias.

Trombocitopenia secundaria a la escasa fragmentación en el lecho pulmonar de los megacariocitos circulantes al "saltar" el filtro pulmonar por el cortocircuito de derecha a izquierda. Dilatación de arterias pulmonares o bronquiales que se pueden romper produciendo hemoptisis en el Eisenmenger

Malformaciones cardiacas en Sx de Di George

Tronco Arterioso

El alantoides se convierte en

Uraco

Valvulopatía congénita más frecuente mente asociada a la coartación de aorta.

Válvula aórtica bicúspide

Las cardiopatías congénitas con hiperflujo (plétora) pulmonar (Shunt I-D) pueden producir

•infecciones respiratorias recurrentes •S Y S de insuficiencia cardíaca •Hipertensión pulmonar