11. Genealogická metoda

Co k tomu můžeme a nemůžeme využívat?

můžeme - genealogie - nauka o rodokmenech nemůžeme: základní metodu experimentální genetiky - hybridizační pokus

Co chceme?

sledovat dědičné zákonitosti u člověka

Proč nemůžeme?

z etických důvodů: - lidé jsou relativně dlouhověcí - u rodin je možné obvykle sledovat pouze 3 generace - počet potomků je z genetického hlediska nízký

Co je genealogie?

- je nauka o rodokmenu - slouží k základnímu výzkumu genetických zákonitostí přenosu určitého znaku a k praktické aplikaci v oblasti poradenské činnosti v klinické genetice

Kdo je proband?

- postižený i zdravý jedinec z rodiny s možnou genetickou zátěží (dědičnou chorobou) - poskytuje informace pro vytvoření rodokmenové studie a má zájem o zhodnocení pravděpodobnosti opakování znaku - v rodokmenu vyznačen šipkou

Jak se dělá tato metoda?

- základem genealogické metody: grafické zaznamenání rodových vztahů mezi jedinci v jednotlivých generacích - vytvoření rodokmenu - Sestavení rodokmenu a písemný záznam (legenda), který poskytuje detailnější informace o rodině, provádí klinický genetik (viz také rodinná anamnéza). - Rodokmen graficky zachycuje základní informaci o výskytu vybraného znaku.

Genealogie je z biologického hlediska považována za co?

= za jednu z metod genetického výzkumu