Zkouška z genetiky - formální genetika
výpočet rozptylu genotypu při intercrossu (úplné dominance)
(1/2 + 1/2)^2n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))
výpočet počtu fenotypů při backcrossu
(1/2 + 1/2)^n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))
výpočet rozptylu fenotypu při intercrossu (u úplné dominance)
(3/4 + 1/4)^n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))
hodnoty penetrance
1 = gen je 100% penetrantní, kdo má genotypový podklad, projeví se 0 = gen není penetrantní, kdo má genotypový podklad, neprojeví se
genotyp
1) soubor veškerého genetického materiálu jedince - nezapomínat na mtDNA, metylační vzorec, plazmidy... 2) popis konstelace dvou alel jednoho genu na maternálním a paternálním homologním autosomu
odchylky mendelovské genetiky
1. interakce nealelních genů 2. pohlavně vázaná dědičnost 3.mitochondriální dědičnost 4. imprinting 5. nestabilita repetitivních sekvencí 6. vazba
počet párů bazí mitochondriální DNA
16 569 párů bazí
genotypový štěpný poměr u dihybridismu
1:2:1:2:4:2:1:2:1
výpočet počtu fenotypu při intercrossu (u úplné dominance)
2^n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))
výpočet počtu genotypů při intercrossu (u úplné dominance)
3^n
complex I genes
7 genů kódující proteinový komplex vnitřní membrány mitochondrie důležité pro OXPHOS syntéza genů ale stejně pod „nadvládou" jaderné DNA
fenotypový štěpný poměr u dihybridismu
9:3:3:1
heritabilita definice
= dědivost popisuje, jakou mírou se na polygenní dědičnosti, kterou může ovlivnit i prostředí, podílí GENETIKA podíl fenotypu způsobený geneticky/celkový rozptyl fenotypu
cross
AA X aa
dihybridní cross
AABB x aabb → AaBb AAbb x aaBB → AaBb haha, to je zábava, nevíme, jak vypadali rodiče genotypově!!!☺
semidominance
ALELNÍ interakce, kdy hodnota fenotypu heterozygota odpovídá průměru hodnot fenotypu parentální generace
backcross
Aa X AA/aa
intercross
Aa X Aa
testcross
Aa X aa
dihybridní intercross
AaBb x AaBb → GŠP: 1:2:1:2:4:2:1:2:1, FŠP: 9:3:3':1 1 AABB 9 2 AaBB 9 1 AAbb 3 2 AABb 9 4 AaBb 9 2 Aabb 3 1 aaBB 3' 2 aaBb 3' 1 aabb 1
dihybridní testcross
AaBb x aabb → GŠP 1:1:1:1, FŠP 1:1:1:1
interpretace hodnot broad-sence heritability
H² = 0 → fenotyp je podmíněn výlučně enviromentem H² = 1 → fenotyp je čistě podmíněn geneticky
heritabilita (broad-sense) vzoreček
H² = Vg/Vp Vg: variance způsobená genotypem Vp: variance fenotypu širokosmyslová heritabilita
Mendelovy pokusy
Mendel zkoumal Pisum sativum semikastroval samčí květ (čus tyčinky), jeho semena spojil s bliznou samice, opylené květy chránil organtýnovým sáčkem F1 generaci nechal samoopylit
aditivita (kumulativnost)
NEALELNÍ anterakce, kdy se hodnoty jednotlivých alel minor genů sčítají determinují kvantitativní znaky
rozptyl (variance) vzoreček
V = (N-1)-¹*∑(x-X)² N: počet pozorování x: hodnota pozorování vybraného jedince X: aritmetický průměr všech pozorování
variance vyvolaná enviromentálně
Ve popisuje rozptyl fenotypu faktory prostředí teplota, sluneční svit, sociální status, příjem kalorií...
variance vyvolaná geneticky definice + rozvitý vzoreček
Vg popisuje rozptyl fenotypu dané genotypem jedince Vg = Va + Vd + Vi Va: aditivní účinek genů (součet působení jednotlivých alel) Vd: vliv případné dominance alel (NEADITIVNÍ!) Vi: vliv nealelních interakcí (NEADITIVNÍ!)
jak počítat stav, kdy zkoumáme heritabilitu a máme inbredy s konstantními podmínkami?
Vg (F2) = Vp (F2) - Ve (P, F1) Vg: variance způsobená genotypem Vp: variance fenotypů Ve: variance enviromentu
rozptyl fenotypu vzoreček (rozvitý)
Vp = Va + Vd + Vi + Ve + Vge
rozptyl fenotypu vzoreček (složený)
Vp = Vg + Ve + Vge Vp: variance fenotypu Vg: variance vyvolaná geneticky Ve: variance vyvolaná enviromentálně Vge: variance způsobená interakcí genotypu a enviromentu
dihybridní křížení
analogie monohybridismu popisuje 3. MZ o volné kombinovatelnosti alel počíná parentální generací AABB x aabb / AAbb x aaBB
počátek replikace h řetězce
asi ve 2/3 mtDNA
na co se zaměřoval Mendel při svých pokusech
barva a tvar lusku barva a tvar hrachu barva květu postavení květů a lusků velikost rostliny
pravidla formální genetiky
diploidní organismus sledované geny na autosomech, buď na rozdílných, nebo na jednom, ale daaaaaaleko od sebe 100% penetrance
epistáze
dominance určitého genotypu třeba recesivní homozygocie jedno genu je epistatičtější než dominantní homozygocie druhého → aaBB bude projevovat fenotyp aa něco jako dominance alel u monohybridismu
typy interakcí nealelních genů
dominantní epistáze recesivní epistáze komplementace/duplicitní recesivní epistáze duplicita s kumulativním efektem duplicita bez kumulativního efektu inhibice/dominantně recesivní interakce
complex V genes
dva mitochondriální geny kódují ATP syntázu
heterologní chromozómy
dvojice nestejných chromosomů
matroklinní dědičnost
dědičnost vázaná na mitochondrie, tudíž na matku
eliminace komponentů variance při zkoumání heritability
eliminace měnných věcí tím, že je „zadáme konstantní"
metylace DNA
epigenetická modifikace pátého uhlíku cytosinu methylem pouze v CpG úseku inaktivuje gen 1) neumožní navázání transkripčních faktorů 2) umožní vazbu inhibitoru reverzibilní dědičná (asi)
fenokopie
fenotyp jedince neodpovídá jeho genotypu (má třeba o prst víc, ačkoli to není „napsáno v genech" znak je vyvolán prostředím!!! → NENÍ DĚDIČNÝ!!! např. fenylketonurička (aa) má dítě se zdravým mužem (AA), ale nedodržuje dietu → dítě Aa (jen přenašeč), ale poškození chováním matky způsobilo, že je taky fenylketonurik (kráva blbá)
polygenní dědičnost
fenotypový znak determinován více* geny s malým účinkem, tzv. minor geny = kvantitativní genetika *NENÍ TO MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST!!! Tam interagují major geny s (polygenním systémem) genetickým pozadím
genokopie
fenotypový znak podmiňuje vícero genů např. hluchotu podmiňují desítky genů příklad rodičů s recesivně podmíněnou hluchotou → AAbb x aaBB → můžou mít AaBb (tedy double heterozygota, který hluchý nebude)
formální genetika
genetika zabývající se základy dědičnosti zkoumá genotyp na základě fenotypu průkopníkem Gregor Johann Mendel
podmínky di-/polyhybridismu
geny musí být na autosomech geny musí být na rozdílných autosomech pokud jsou geny na jednom autosomu, musí být daleko od sebe, aby se neuplatnila vazba
neúplná dominance
heterozygot fenotypově rozlišitelný od homozygotů fenotyp „něco mezi" homozygoty (např. růžový květ mezi červenými a bílými) GŠP: 1:2:1 FŠP: 1:2:1
rozptyl (variance) definice
hodnota popisující odchylku od „středové hodnoty"
heritabilita (narrow-sense) vzoreček
h²= Va/Vp Va: variance způsobená aditivním účinkem genů Vp: variance fenotypů
dominantní epistáze
je-li alespoň jedna dominantní alela v lokusu 1, fenotyp se realizuje bez ohledu na situaci v druhém lokusu jsou-li v lokusu jedna pouze recesivní alely, dostávají alely v lokusu 2 možnost se exprimovat 12:3:1 A . . . x aaB . x aabb
Komplementace/duplicitní recesivní epistáze
jedinci, kteří mají alespoň jeden recesivní lokus mají stejný fenotyp pokud je v obou lokusech přítomna alespoň jedna dominantní alela, dochází k odlišnému fenotypu 7:9 aaB . x A. bb aabb
diploidie
jedinec má dvě sady chromosomů většinou jedna od matky, jedna od otce, ale uměle lze navodit diploidii s oběma chromosomy u matky (viz imprinting)
kodominance
jedinec má oba znaky alel AB0 systém, kdy má heterozygot (např. krevní skupina AB) na sobě antigeny A i B
kódování mitochondriálních proteinů
jen zlomek z mitDNA (geny peptidů pro OXPHOS) většina z jaderné DNA
druhy znaků fenotypu
kvalitativní, kvantitativní, meristické
homologní chromosomy
mající sobě rovného dvojníka, správná dvojička
plazmid
malá kruhová DNA přítomná hlavně v bakteriích, nezávisle se dělí desítky na bakterii mohou se po otevření začlenit do hlavního chromosomu obsahuje geny pro rezistenci vůči antibiotikům a sulfonamidům a geny pro patogenitu bakterií přechází mezi buňkami, často konjugací vhodné pro genové inženýrství
complex III gene
mitochondriální gen kóduje cytochrom bc1 komplex (oxiduje na ubichinol (koenzym Q), redukuje na cytochrom c)
ribosomální RNA geny
mitochondriální geny kódují 2 typy rRNA
transfer RNA genes
mitochondriální geny kódují 22 tRNA
mitochondriální DNA
mtDNA cirkulární → nemá telomery (duh) dvouvláknová, šroubovicová netvoří komplex s bílkovinami v jedné mitochondrii desítky molekul mtDNA děděná téměř VŽDY od od matky (pro počet a destrukční důvody) kóduje 2 rRNA, 22 typů tRNA a sérii mRNA její genetický kód nebývá shodný s jaderným nemá až na D-loop introny (nekódující DNA) není u všech mitochondrií identická!!!
expresivita
míra vyjádření fenotypového znaku daného genotypem např. polydaktylie (může být celý prst nebo jen kožní záhyb) závisí na mnoha faktorech (ostatní geny, prostředí...)
kvantitativní fenotypové znaky
měřitelné, máme jednotky, měrné přístroje, škálu apod. výška, hmotnost, IQ, hodnota hemoglobinu v krvi...
meristické
můžeme je popsat celým číslem počet mláďat ve vrhu, počet prstů, počet končetin...
kvalitativní fenotypové znaky
nelze je změřit, nemáme jednotku, škálu, etc. charakter, morfologické vývojové vady, barva očí, talent...
autosom
nepohlavní chromosom
kdy byly formulovány Mendelovy zákony?
po jeho smrti!
penetrance
podíl projevení genotypu ve fenotypu jedinci se stejným genotypovým podkladem fenotypu, jen u některých se fenotyp projeví může být ovlivněna i věkem (Huntingtonova chorea)
polygenní dědičnost s prahovým efektem
polygenní dědičnost „náchylnosti" k chorobě (vezměme v úvahu např. obezitu) v populaci má daná choroba „fyziologický" počet aktivních alel → dosáhne-li počet aktivních alel určitého množství - prahu, dojde ke spuštění choroby ovlivnitelná prostředím (cvičím → nebudu špek)
regresní analýza v rodinách
porovnání fenotypů rodičů s dětmi je-li fenotyp založen spíše geneticky, budou děti více podobné rodičům, než nepříbuzným jedincům se stejnými podmínkami - průměrná fenotypová hodnota rodičů na osu x - průměrná fenotypová hodnota potomků na osu y → pomocí lineární regrese usuzována heritabilita na základě korelačního koeficientu
eliminace variancí způsobených genotypem při zkoumaní heritability
použití inbredních kmenů (jsou téměř geneticky identičtí (jako homozygotní dvojčata)) → Vg = 0 → Vp = Ve
výpočet penetrance
počet jedinců s cíleným fenotypem/počet všech jedinců *všichni mají stejný genotyp
jaké znaky determinují minor geny?
především kvantitativní
lineární regrese
přímka spojující body v grafu (nemusí jimi procházet, dělá takovou tu střední hodnotu)
Gregor Johann Mendel
původem z Moravy biolog, matematik, genetik, učitel, duchovní zkoumáním genetiky Pisum sativum s kombinací matematických podkladů odhalil pravidla formální genetiky
hypostáze
recesivita určitého genotypu třeba dominantní homozygocie jedno genu je hypostatičtější než recesivní homozygocie druhého → aaBB bude projevovat fenotyp aa něco jako dominance alel u monohybridismu
recesivní epistáze
recesivní genotyp v lokusu 1 se realizuje bez ohledu na lokus 2 je-li v lokusu jedna alespoň jedna alela dominantní, dostávají alely v lokusu 2 možnost se exprimovat 4:3:9 aa . . x A . bb x A . B .
dihybridismus
sledování dvou fenotypových znaků, kdy každý podmiňuje jiný gen
polyhybridismus
sledování mnoha fenotypových znaků, každý podmiňuje jiný gen
trihybridismus
sledování tří fenotypových znaků, každý podmiňuje jiný gen
metylační vzorec
soubor informací o metylaci
fenotyp
soubor pozorovatelných či měřitelných znaků jedince
eliminace variancí způsobených enviromentem při zkoumaní heritability
stanovení konstantních podmínek - teplota, vlhkost, sluneční svit, výživa, přísun vody, interakce s okolím...
úplná dominance
stačí přítomnost jedné dominantní alely pro projev fenotypu fenotyp heterozygota shodný s dominantním homozygotem GŠP: 1:2:1 FŠP: 3:1
Punnetův kombinační čtverec
taková ta sranda, jde o to jméno, sklerózo :D
stanovení heritability pomocí koeficientu příbuznosti
teze: čím vyšší koeficient příbuznosti, tím více mají shodných alel je-li fenotyp podmíněn geneticky, budou si příbuzní fenotypicky blíž než nepříbuzní jedinci poklad dvojčecí studie
complex IV genes
tři geny mitDNA kódují cytochrom c oxidázu (komplex IV)
alela
varianta genu
značení alel v polygenní dědičnosti
velké písmeno pro alely zvyšující hodnotu fenotypu (tzv. aktivní alely) malé písmeno pro alely snižující hodnotu fenotypu (tzv. neaktivní alely) geny polygenního systému rozlišujeme suffixem, aktivitu velkým či malým písmenem A1 A1 a2 a2 x A1 a1 A2 a2 x a1 a1 A2 A2 jsou fenotypově stejní, neboŤ mají stejný počet aktivních alel
vliv na polygenní dědičnost
vnější prostředí (výchova, sociální status, životní podmínky...)
alelické interakce definice
vztahy mezi alelami jednoho genu, které podmiňují daný fenotyp úplná dominance neúplná dominance kodominance
interakce nealelních genů definice
vzájemné vztahy genů, které podmiňují jeden fenotypový znak dochází k odchylkám štěpných poměrů
variance vyvolaná interakcí genotypu a enviromentu
zohlednění faktu, že genotypy s různým enviromentem různě reagují
hybridizační pokus
základní metoda experimentální genetiky cross, intercross, backcross, testcross
2. Mendelův zákon
zákon o segregaci alel pravděpodobnost dědění dominantní či recesivní alely od F1 generace je statisticky stejná (50%) → dochází ke štěpení genotypů a fenotypů GŠP: 1:2:1 FŠP: 3:1 při úplné dominanci, 1:2:1 při neúplné dominanci
3. Mendelův zákon
zákon o volné kombinovatelnosti alel dokázáno u dihybridismu!!!!!!!! máme-li jedince AaBb, na základě kombinovatelnosti gamet může mít gamety AB, Ab, aB nebo ab → potomstvo různorodé
1. Mendelův zákon
zákon uniformity F1 generace je po křížení dominantního a recesivního homozygota uniformní genotypově i fenotypově, tedy heterozygotní
co se děje s mitochondriemi spermií?
část spotřebována pro energii pro pohyb spermie zbytek zničen organismem matky
D-smyčka (D-loop, kontrolní oblast)
„nekódující" sekvence mtDNA hypervariabilní (až 10x víc než jaderná DNA) úsek s třířetězcovou DNA, kdy se mezi dvě vlákna vměstná fragment DNA (500-700 nukleotidů) fragment komplementární k lehkému (h) řetězci, těžký (H) je tedy vytěsněn a je na něj fragment navázán → slouží jako primer a počátek replikace H řetězce
