Zkouška z genetiky - formální genetika

výpočet rozptylu genotypu při intercrossu (úplné dominance)

(1/2 + 1/2)^2n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))

výpočet počtu fenotypů při backcrossu

(1/2 + 1/2)^n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))

výpočet rozptylu fenotypu při intercrossu (u úplné dominance)

(3/4 + 1/4)^n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))

hodnoty penetrance

1 = gen je 100% penetrantní, kdo má genotypový podklad, projeví se 0 = gen není penetrantní, kdo má genotypový podklad, neprojeví se

genotyp

1) soubor veškerého genetického materiálu jedince - nezapomínat na mtDNA, metylační vzorec, plazmidy... 2) popis konstelace dvou alel jednoho genu na maternálním a paternálním homologním autosomu

odchylky mendelovské genetiky

1. interakce nealelních genů 2. pohlavně vázaná dědičnost 3.mitochondriální dědičnost 4. imprinting 5. nestabilita repetitivních sekvencí 6. vazba

počet párů bazí mitochondriální DNA

16 569 párů bazí

genotypový štěpný poměr u dihybridismu

1:2:1:2:4:2:1:2:1

výpočet počtu fenotypu při intercrossu (u úplné dominance)

2^n (n = počet sledovaných znaků, tedy genů (písmenek))

výpočet počtu genotypů při intercrossu (u úplné dominance)

3^n

complex I genes

7 genů kódující proteinový komplex vnitřní membrány mitochondrie důležité pro OXPHOS syntéza genů ale stejně pod „nadvládou" jaderné DNA

fenotypový štěpný poměr u dihybridismu

9:3:3:1

heritabilita definice

= dědivost popisuje, jakou mírou se na polygenní dědičnosti, kterou může ovlivnit i prostředí, podílí GENETIKA podíl fenotypu způsobený geneticky/celkový rozptyl fenotypu

cross

AA X aa

dihybridní cross

AABB x aabb → AaBb AAbb x aaBB → AaBb haha, to je zábava, nevíme, jak vypadali rodiče genotypově!!!☺

semidominance

ALELNÍ interakce, kdy hodnota fenotypu heterozygota odpovídá průměru hodnot fenotypu parentální generace

backcross

Aa X AA/aa

intercross

Aa X Aa

testcross

Aa X aa

dihybridní intercross

AaBb x AaBb → GŠP: 1:2:1:2:4:2:1:2:1, FŠP: 9:3:3':1 1 AABB 9 2 AaBB 9 1 AAbb 3 2 AABb 9 4 AaBb 9 2 Aabb 3 1 aaBB 3' 2 aaBb 3' 1 aabb 1

dihybridní testcross

AaBb x aabb → GŠP 1:1:1:1, FŠP 1:1:1:1

interpretace hodnot broad-sence heritability

H² = 0 → fenotyp je podmíněn výlučně enviromentem H² = 1 → fenotyp je čistě podmíněn geneticky

heritabilita (broad-sense) vzoreček

H² = Vg/Vp Vg: variance způsobená genotypem Vp: variance fenotypu širokosmyslová heritabilita

Mendelovy pokusy

Mendel zkoumal Pisum sativum semikastroval samčí květ (čus tyčinky), jeho semena spojil s bliznou samice, opylené květy chránil organtýnovým sáčkem F1 generaci nechal samoopylit

aditivita (kumulativnost)

NEALELNÍ anterakce, kdy se hodnoty jednotlivých alel minor genů sčítají determinují kvantitativní znaky

rozptyl (variance) vzoreček

V = (N-1)-¹*∑(x-X)² N: počet pozorování x: hodnota pozorování vybraného jedince X: aritmetický průměr všech pozorování

variance vyvolaná enviromentálně

Ve popisuje rozptyl fenotypu faktory prostředí teplota, sluneční svit, sociální status, příjem kalorií...

variance vyvolaná geneticky definice + rozvitý vzoreček

Vg popisuje rozptyl fenotypu dané genotypem jedince Vg = Va + Vd + Vi Va: aditivní účinek genů (součet působení jednotlivých alel) Vd: vliv případné dominance alel (NEADITIVNÍ!) Vi: vliv nealelních interakcí (NEADITIVNÍ!)

jak počítat stav, kdy zkoumáme heritabilitu a máme inbredy s konstantními podmínkami?

Vg (F2) = Vp (F2) - Ve (P, F1) Vg: variance způsobená genotypem Vp: variance fenotypů Ve: variance enviromentu

rozptyl fenotypu vzoreček (rozvitý)

Vp = Va + Vd + Vi + Ve + Vge

rozptyl fenotypu vzoreček (složený)

Vp = Vg + Ve + Vge Vp: variance fenotypu Vg: variance vyvolaná geneticky Ve: variance vyvolaná enviromentálně Vge: variance způsobená interakcí genotypu a enviromentu

dihybridní křížení

analogie monohybridismu popisuje 3. MZ o volné kombinovatelnosti alel počíná parentální generací AABB x aabb / AAbb x aaBB

počátek replikace h řetězce

asi ve 2/3 mtDNA

na co se zaměřoval Mendel při svých pokusech

barva a tvar lusku barva a tvar hrachu barva květu postavení květů a lusků velikost rostliny

pravidla formální genetiky

diploidní organismus sledované geny na autosomech, buď na rozdílných, nebo na jednom, ale daaaaaaleko od sebe 100% penetrance

epistáze

dominance určitého genotypu třeba recesivní homozygocie jedno genu je epistatičtější než dominantní homozygocie druhého → aaBB bude projevovat fenotyp aa něco jako dominance alel u monohybridismu

typy interakcí nealelních genů

dominantní epistáze recesivní epistáze komplementace/duplicitní recesivní epistáze duplicita s kumulativním efektem duplicita bez kumulativního efektu inhibice/dominantně recesivní interakce

complex V genes

dva mitochondriální geny kódují ATP syntázu

heterologní chromozómy

dvojice nestejných chromosomů

matroklinní dědičnost

dědičnost vázaná na mitochondrie, tudíž na matku

eliminace komponentů variance při zkoumání heritability

eliminace měnných věcí tím, že je „zadáme konstantní"

metylace DNA

epigenetická modifikace pátého uhlíku cytosinu methylem pouze v CpG úseku inaktivuje gen 1) neumožní navázání transkripčních faktorů 2) umožní vazbu inhibitoru reverzibilní dědičná (asi)

fenokopie

fenotyp jedince neodpovídá jeho genotypu (má třeba o prst víc, ačkoli to není „napsáno v genech" znak je vyvolán prostředím!!! → NENÍ DĚDIČNÝ!!! např. fenylketonurička (aa) má dítě se zdravým mužem (AA), ale nedodržuje dietu → dítě Aa (jen přenašeč), ale poškození chováním matky způsobilo, že je taky fenylketonurik (kráva blbá)

polygenní dědičnost

fenotypový znak determinován více* geny s malým účinkem, tzv. minor geny = kvantitativní genetika *NENÍ TO MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST!!! Tam interagují major geny s (polygenním systémem) genetickým pozadím

genokopie

fenotypový znak podmiňuje vícero genů např. hluchotu podmiňují desítky genů příklad rodičů s recesivně podmíněnou hluchotou → AAbb x aaBB → můžou mít AaBb (tedy double heterozygota, který hluchý nebude)

formální genetika

genetika zabývající se základy dědičnosti zkoumá genotyp na základě fenotypu průkopníkem Gregor Johann Mendel

podmínky di-/polyhybridismu

geny musí být na autosomech geny musí být na rozdílných autosomech pokud jsou geny na jednom autosomu, musí být daleko od sebe, aby se neuplatnila vazba

neúplná dominance

heterozygot fenotypově rozlišitelný od homozygotů fenotyp „něco mezi" homozygoty (např. růžový květ mezi červenými a bílými) GŠP: 1:2:1 FŠP: 1:2:1

rozptyl (variance) definice

hodnota popisující odchylku od „středové hodnoty"

heritabilita (narrow-sense) vzoreček

h²= Va/Vp Va: variance způsobená aditivním účinkem genů Vp: variance fenotypů

dominantní epistáze

je-li alespoň jedna dominantní alela v lokusu 1, fenotyp se realizuje bez ohledu na situaci v druhém lokusu jsou-li v lokusu jedna pouze recesivní alely, dostávají alely v lokusu 2 možnost se exprimovat 12:3:1 A . . . x aaB . x aabb

Komplementace/duplicitní recesivní epistáze

jedinci, kteří mají alespoň jeden recesivní lokus mají stejný fenotyp pokud je v obou lokusech přítomna alespoň jedna dominantní alela, dochází k odlišnému fenotypu 7:9 aaB . x A. bb aabb

diploidie

jedinec má dvě sady chromosomů většinou jedna od matky, jedna od otce, ale uměle lze navodit diploidii s oběma chromosomy u matky (viz imprinting)

kodominance

jedinec má oba znaky alel AB0 systém, kdy má heterozygot (např. krevní skupina AB) na sobě antigeny A i B

kódování mitochondriálních proteinů

jen zlomek z mitDNA (geny peptidů pro OXPHOS) většina z jaderné DNA

druhy znaků fenotypu

kvalitativní, kvantitativní, meristické

homologní chromosomy

mající sobě rovného dvojníka, správná dvojička

plazmid

malá kruhová DNA přítomná hlavně v bakteriích, nezávisle se dělí desítky na bakterii mohou se po otevření začlenit do hlavního chromosomu obsahuje geny pro rezistenci vůči antibiotikům a sulfonamidům a geny pro patogenitu bakterií přechází mezi buňkami, často konjugací vhodné pro genové inženýrství

complex III gene

mitochondriální gen kóduje cytochrom bc1 komplex (oxiduje na ubichinol (koenzym Q), redukuje na cytochrom c)

ribosomální RNA geny

mitochondriální geny kódují 2 typy rRNA

transfer RNA genes

mitochondriální geny kódují 22 tRNA

mitochondriální DNA

mtDNA cirkulární → nemá telomery (duh) dvouvláknová, šroubovicová netvoří komplex s bílkovinami v jedné mitochondrii desítky molekul mtDNA děděná téměř VŽDY od od matky (pro počet a destrukční důvody) kóduje 2 rRNA, 22 typů tRNA a sérii mRNA její genetický kód nebývá shodný s jaderným nemá až na D-loop introny (nekódující DNA) není u všech mitochondrií identická!!!

expresivita

míra vyjádření fenotypového znaku daného genotypem např. polydaktylie (může být celý prst nebo jen kožní záhyb) závisí na mnoha faktorech (ostatní geny, prostředí...)

kvantitativní fenotypové znaky

měřitelné, máme jednotky, měrné přístroje, škálu apod. výška, hmotnost, IQ, hodnota hemoglobinu v krvi...

meristické

můžeme je popsat celým číslem počet mláďat ve vrhu, počet prstů, počet končetin...

kvalitativní fenotypové znaky

nelze je změřit, nemáme jednotku, škálu, etc. charakter, morfologické vývojové vady, barva očí, talent...

autosom

nepohlavní chromosom

kdy byly formulovány Mendelovy zákony?

po jeho smrti!

penetrance

podíl projevení genotypu ve fenotypu jedinci se stejným genotypovým podkladem fenotypu, jen u některých se fenotyp projeví může být ovlivněna i věkem (Huntingtonova chorea)

polygenní dědičnost s prahovým efektem

polygenní dědičnost „náchylnosti" k chorobě (vezměme v úvahu např. obezitu) v populaci má daná choroba „fyziologický" počet aktivních alel → dosáhne-li počet aktivních alel určitého množství - prahu, dojde ke spuštění choroby ovlivnitelná prostředím (cvičím → nebudu špek)

regresní analýza v rodinách

porovnání fenotypů rodičů s dětmi je-li fenotyp založen spíše geneticky, budou děti více podobné rodičům, než nepříbuzným jedincům se stejnými podmínkami - průměrná fenotypová hodnota rodičů na osu x - průměrná fenotypová hodnota potomků na osu y → pomocí lineární regrese usuzována heritabilita na základě korelačního koeficientu

eliminace variancí způsobených genotypem při zkoumaní heritability

použití inbredních kmenů (jsou téměř geneticky identičtí (jako homozygotní dvojčata)) → Vg = 0 → Vp = Ve

výpočet penetrance

počet jedinců s cíleným fenotypem/počet všech jedinců *všichni mají stejný genotyp

jaké znaky determinují minor geny?

především kvantitativní

lineární regrese

přímka spojující body v grafu (nemusí jimi procházet, dělá takovou tu střední hodnotu)

Gregor Johann Mendel

původem z Moravy biolog, matematik, genetik, učitel, duchovní zkoumáním genetiky Pisum sativum s kombinací matematických podkladů odhalil pravidla formální genetiky

hypostáze

recesivita určitého genotypu třeba dominantní homozygocie jedno genu je hypostatičtější než recesivní homozygocie druhého → aaBB bude projevovat fenotyp aa něco jako dominance alel u monohybridismu

recesivní epistáze

recesivní genotyp v lokusu 1 se realizuje bez ohledu na lokus 2 je-li v lokusu jedna alespoň jedna alela dominantní, dostávají alely v lokusu 2 možnost se exprimovat 4:3:9 aa . . x A . bb x A . B .

dihybridismus

sledování dvou fenotypových znaků, kdy každý podmiňuje jiný gen

polyhybridismus

sledování mnoha fenotypových znaků, každý podmiňuje jiný gen

trihybridismus

sledování tří fenotypových znaků, každý podmiňuje jiný gen

metylační vzorec

soubor informací o metylaci

fenotyp

soubor pozorovatelných či měřitelných znaků jedince

eliminace variancí způsobených enviromentem při zkoumaní heritability

stanovení konstantních podmínek - teplota, vlhkost, sluneční svit, výživa, přísun vody, interakce s okolím...

úplná dominance

stačí přítomnost jedné dominantní alely pro projev fenotypu fenotyp heterozygota shodný s dominantním homozygotem GŠP: 1:2:1 FŠP: 3:1

Punnetův kombinační čtverec

taková ta sranda, jde o to jméno, sklerózo :D

stanovení heritability pomocí koeficientu příbuznosti

teze: čím vyšší koeficient příbuznosti, tím více mají shodných alel je-li fenotyp podmíněn geneticky, budou si příbuzní fenotypicky blíž než nepříbuzní jedinci poklad dvojčecí studie

complex IV genes

tři geny mitDNA kódují cytochrom c oxidázu (komplex IV)

alela

varianta genu

značení alel v polygenní dědičnosti

velké písmeno pro alely zvyšující hodnotu fenotypu (tzv. aktivní alely) malé písmeno pro alely snižující hodnotu fenotypu (tzv. neaktivní alely) geny polygenního systému rozlišujeme suffixem, aktivitu velkým či malým písmenem A1 A1 a2 a2 x A1 a1 A2 a2 x a1 a1 A2 A2 jsou fenotypově stejní, neboŤ mají stejný počet aktivních alel

vliv na polygenní dědičnost

vnější prostředí (výchova, sociální status, životní podmínky...)

alelické interakce definice

vztahy mezi alelami jednoho genu, které podmiňují daný fenotyp úplná dominance neúplná dominance kodominance

interakce nealelních genů definice

vzájemné vztahy genů, které podmiňují jeden fenotypový znak dochází k odchylkám štěpných poměrů

variance vyvolaná interakcí genotypu a enviromentu

zohlednění faktu, že genotypy s různým enviromentem různě reagují

hybridizační pokus

základní metoda experimentální genetiky cross, intercross, backcross, testcross

2. Mendelův zákon

zákon o segregaci alel pravděpodobnost dědění dominantní či recesivní alely od F1 generace je statisticky stejná (50%) → dochází ke štěpení genotypů a fenotypů GŠP: 1:2:1 FŠP: 3:1 při úplné dominanci, 1:2:1 při neúplné dominanci

3. Mendelův zákon

zákon o volné kombinovatelnosti alel dokázáno u dihybridismu!!!!!!!! máme-li jedince AaBb, na základě kombinovatelnosti gamet může mít gamety AB, Ab, aB nebo ab → potomstvo různorodé

1. Mendelův zákon

zákon uniformity F1 generace je po křížení dominantního a recesivního homozygota uniformní genotypově i fenotypově, tedy heterozygotní

co se děje s mitochondriemi spermií?

část spotřebována pro energii pro pohyb spermie zbytek zničen organismem matky

D-smyčka (D-loop, kontrolní oblast)

„nekódující" sekvence mtDNA hypervariabilní (až 10x víc než jaderná DNA) úsek s třířetězcovou DNA, kdy se mezi dvě vlákna vměstná fragment DNA (500-700 nukleotidů) fragment komplementární k lehkému (h) řetězci, těžký (H) je tedy vytěsněn a je na něj fragment navázán → slouží jako primer a počátek replikace H řetězce