Cariotipo humano

Originacion de sindrome

Alteraciones o aberraciones cromosómicas

Enfermedades geneticas

Anemia falciforme: produce globulos rojos con forma anormal las células tienen forma semilunar en vez de ser circulares, lo que causa aparición de anemia. Diabetes: Es una enfermedad en la que los niveles de glucosa de la sangre están muy elevados

Mutación

Cambio en el material hereditario

Enfermedades ligadas al sexo

Daltonismo: incapacidad para distinguir los colores Hemofilia: Produce dificultades en el proceso de coagulación de la sangre, cuando el individuo que la porta sufre una herida.

Aberración

Error muy grave durante la meiosis de los gametos. La alteración puede darse en la estructura del cromosoma respecto al ordenamiento lineal de los genes

Autosoma

Es cualquier cromosoma que no sea sexual

Cariotipo

Es la carga cromosomica del individuo

Alteración de cariotipo

La variación (mutación) en el cariotipo origina síndromes

Síndrome de turner

Se origina en las mujeres por la ausencia del desarrollo ovárico estos individuos poseen baja estatura, tórax deforme, y útero reducido... Provoca una constitución cromosomica sexual de XO en vez de XX, debido a fallas durante la meiosis, produciendose óvulos que carecen de cromosoma X

Sindrome de klinefelter

Se presenta en los hombres, se debe a la no disyunción del cromosoma sexual X, ocasionando que sus cromosomas sexuales sean XXY en lugar de XY

Herencia ligada al sexo

Se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos de los genes que se encuentran en el sector no homólogo del cromosoma X heredado del padre

Síndrome

Se refiere a que son un grupo de anormalidades que se encuentran juntas en un solo individuo

Cromosoma

Son estructuras formadas por telomeros, genes y un par de cromátidas unidas por un centromero

Clasificación de cromosomas

Tamaño de cromosoma Localización del centromero: metacenticos, submetacenticos, acrocenticos, telocenticos.