Genética. El genoma humano. Capítulo 2

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Que genera la MEIOSIS?

2 celulas hijas, las cuales contienen uno de los cromosomas homólogos de cada pareja

Que genera la mitosis?

2 células hijas con los mismos genes y cromosomas que la célula originaria

Cuanto mide el segmento espaciador entre cada nucleosoma?

20 - 60 bp

Cual es el total del núcleo de nucleosoma + región espaciadora?

200 bp

Que quiere decir células diploides?

2n, es decir, 2x23 cromosomas

Cuantos genes codifica el cromosoma mitocondrial?

37 genes

Cuantos cromosomas tienen las células nucleadas somáticas?

46

Que contienen las células SOMATICAS?

46 cromosomas 22 pares de cromosomas AUTOSÓMICOS 1 par de cromosomas SEXUALES

A Qué se denomina cromosomas HOMÓLOGOS?

A Los cromosomas miembros de un par que contienen información genética congruente entre si.

A que se refiere en DNA repetitivo?

A secuencias de DNA con repeticiones de cientos a millones de veces en el genoma

A que se denomina DNA satélite?

Al conjuntos de varias repeticiones cortas organizadas en tándem y ordenadas en una sucesión de la cabeza a la cola

Por que los LINE y Alu están relacionados con enfermedades?

Algunas familias de Alu y LINE generan copias de sí mismas que pueden integrarse en el genoma → y pueden silenciar un gen Recombinación aberrante entre repeticiones LINE o Alu → enfermedad genética

De donde se heredan los cromosomas homólogos?

Cada par se hereda de un progenitor

Cuando se hacen los cromosomas visibles?

Cuando la cromatina se condensa en la división celular

A que se refiere DNA DE COPIA ÚNICA?

DNA cuya secuencia solo está una vez repetida en el genoma

La mayor parte de genes pertenece a

DNA de copia única

Cual es el azúcar de 5 carbonos que constituye el DNA?

Desoxirribosa

Para que sirven los puntos de control del ciclo celular?

Determinan la cronología Comprueban la precisión de la síntesis de DNA → reparación o apoptosis Síntesis de la red de microtúbulos

Cuantas vueltas da el DNA alrededor de las histonas?

Dos vueltas

Cómo se transmite de célula a célula el material hereditario?

Durante la división celular, MITOSIS

Cómo se transmite de generación a generación el material hereditario?

Durante la reproducción, MEIOSIS

A mitosis sirve para ....

El crecimiento, diferenciación y regeneración de las células

Cual es el cromosoma mas grande?

El cromosoma 1

Cual es el cromosoma mas pequeño?

El cromosoma 21

Que cromosoma mide 16 Kb?

El cromosoma mitocondrial

Las alteraciones que causan enfermedades genéticas se dan en la mitosis o en la meiosis?

En ambas

Cuando se condensa la cromatina?

En la división celular

Une que fase del ciclo celular se da la síntesis de DNA?

En la fase S

Que es el nucleosoma?

Es cada complejo de DNA con su núcleo de histonas

Que es un cariotipo?

Es el complemento cromosómico característico de cada especie, Estructuralmente organizado en cromosomas

Que es la cromatina?

Es el conjunto de ADN, histonas, proteínas no histónicas y ARN que se encuentran en el núcleo

Que es la CITOGENÉTICA?

Es el estudio de los cromosomas, estructura y herencia

Que es un LOCUS?

Es el lugar especifico que ocupa cada gen en cada cromosoma

Que es un cromosoma?

Es un conjunto de genes dispuestos linealmente ocupando sus loci respectivos

Que es un ALELO?

Es una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen

Cual es la estructura del DNA?

Es una doble hélice dextrógira

Que es la fase G0?

Es una fase especifica en la cual hay ausencia de división celular

La mayor parte de los pares de bases del DNA codifica proteinas. Verdadero o falso

Falso. De los 3000 Mb del DNA: 1,5% codifica proteínas y solo el 5% contiene elementos reguladores que influyen y determinan la expresión génica

Los genes mitocondriales se heredan por vía materna y paterna. Verdadero o falso

Falso. Solo por vía materna

Los homólogos de un par son microscópicamente distinguibles entre sí. Verdadero o falso

Falso. Son INDISTINGUIBLES entre si

Dos copias de cada una de las histonas nucleares constituyen un tetrámero en el cual a su alrededor se enrolla el DNA. Verdadero o falso

Falso. Es un OCTÁMERO

Que tipos de genes están implicados en enfermedades genéticas?

Familia Alu LINE

Que forma tiene la cromatina en el núcleo?

Forma homogénea y difusa

Después de la mitosis viene la fase

G1

Cuales son las histonas nucleares?

H1 H2A H2B H3 H4

Cada _______ puede tener una versión igual o distinta del mismo gen.

Homólogo

Que contiene la estructura del DNA?

Información para especificar los aspectos de la Embriogénesis, desarrollo y crecimiento del cuerpo, Metabolismo y Reproducción

Como se denomina el periodo entre dos mitosis sucesivas?

Interfase

Cuales son más abundantes, Alu o LINE?

LINE

Las células que forman gametos pertenecen a

La línea germinal

Que significa LINE?

Largos Elementos nucleares entremezclados

Que células entran en fase G0?

Las neuronas, eritrocitos y hepatocitos

Los Genes están organizados _________.

Linealmente

Que cromosomas Poseen los mismos genes y en la misma secuencia?

Los cromosomas HOMOLOGOS

La información de cada especie está contenida en ________

Los genes

La división celular se denomina

Mitosis

Que tipos de división celular existen?

Mitosis Meiosis

La _______ se da en las células somaticas, mientras que la ________ se da en la línea germinal.

Mitosis Meiosis

Los cromosomas en la fase G1 son ...

Moléculas SIMPLES

Que quiere decir células haploides?

N, es decir, 23 cromosomas

Característica principal de la fase G1

NO hay síntesis de DNA

El Cromosoma es solo una simple doble hélice de DNA.

NO. El DNA de cada cromosoma esta en asociación con proteínas cromosómicas

Los genes mitocondriales actúan dentro y fuera de la mitocondria.

NO. Solo actúan en la mitocondria

Los cromosomas sexuales femeninos pueden distinguirse entre si?

No porque son XX

El enlace fosfodiester es 3'-5'

No, es 5'-3'

El material hereditario se transmite de generación a generación, solo por la MEIOSIS?

No, también por gametogénesis y fecundación

Las células de la linea germinal tienen 46 cromosomas?

No. Tienen 23

El ________ es la unidad estructural básica de la cromatina

Nucleosoma

Para que sirve el análisis cromosómico en un mapeo genético?

Para el estudio de su función en salud y enfermedad

Para que sirven las secuencias de DNA repetitivo?

Para el mantenimiento de la estructura cromosómica

Para que sirve la H1?

Para enlazarse en el margen de cada nuclesoma, en la región espaciadora internucleosómica

Para que sirve el análisis cromosómico en el diagnóstico clínico?

Para identificar numerosos trastornos (síndrome Down) asociados a cambios microscópicamente observables en el cariotipo

Para que sirve la MEIOSIS?

Para la formación de gametos

Para que sirve un mapa genético?

Para mostrar la localización de cada uno de los genes y es específico y característico de cada especie

Los nucleótidos se polimerizan para dar ________

Polinucleótidos

Como se clasifica el DNA repetitivo?

Por su ubicación: En una o unas pocas localizaciones Dispersas por todo el genoma entremezcladas con secuencias de DNA de copia única

Por que están constituidos los cromosomas?

Por una única doble hélice de DNA continuo

Para que sirve el análisis cromosómico en la Citogenética del cáncer?

Porque existen cambios cromosómicos y genómicos

Que son las histonas?

Proteinas básicas del DNA

De que tipos pueden ser las bases nitrogenadas?

Purinas Pirimidinas

Es pues de la fase G1 viene la fase...

S

Como es la replicación del DNA?

Semiconservativa

El DNA es un polimero de nucleótidos?

Si

Sirve el análisis cromosómico en el Diagnóstico prenatal?

Si

Los cromosomas sexuales pueden distinguirse?

Si porque son X e Y

Los cromosomas sexuales masculinos pueden distinguirse entre si?

Si porque son XY

Además del genoma humano nuclear, existe otro?

Si, el genoma mitocondria

Las células que no pertenecen a la linea germinal se las denomina _______

Somáticas

Que es el cromosoma mitocondrial?

Son copias de una molécula de DNA circular que se encuentran dentro de la mitocondria

Que es la familia Alu?

Son fragmentos ≈ 300 bp muy parecidos

Que son los GENES?

Son la unidad básica de información genética

Por que está constituido el DNA?

Un azúcar de 5 carbonos Una base nitrogenada Un grupo fosfato

Las células que forman los gametos tienen ____ copia del genoma

Una

Cuales son las purinas?

adenina (A) guanina (G)

Cual es el papel de las histonas?

desempeñan un papel fundamental en el correcto empaquetamiento de la cromatina

Que enlace une a los polinucleótidos?

enlace fosfodiester 5' - 3'

Cuales son las pirimidinas?

timina (T) citosina (C) uracilo (U)

El genoma humano se compone de

ácido desoxirribonucleico (DNA)

Como es la organización de las Secuencias de DNA de copia única?

≈ 50% del genoma humano Dispuesto en tramos cortos → varios Kb o menos Alternados con fragmentos de varias familias de DNA repetitivo


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