Genética. El genoma humano. Capítulo 2
Que genera la MEIOSIS?
2 celulas hijas, las cuales contienen uno de los cromosomas homólogos de cada pareja
Que genera la mitosis?
2 células hijas con los mismos genes y cromosomas que la célula originaria
Cuanto mide el segmento espaciador entre cada nucleosoma?
20 - 60 bp
Cual es el total del núcleo de nucleosoma + región espaciadora?
200 bp
Que quiere decir células diploides?
2n, es decir, 2x23 cromosomas
Cuantos genes codifica el cromosoma mitocondrial?
37 genes
Cuantos cromosomas tienen las células nucleadas somáticas?
46
Que contienen las células SOMATICAS?
46 cromosomas 22 pares de cromosomas AUTOSÓMICOS 1 par de cromosomas SEXUALES
A Qué se denomina cromosomas HOMÓLOGOS?
A Los cromosomas miembros de un par que contienen información genética congruente entre si.
A que se refiere en DNA repetitivo?
A secuencias de DNA con repeticiones de cientos a millones de veces en el genoma
A que se denomina DNA satélite?
Al conjuntos de varias repeticiones cortas organizadas en tándem y ordenadas en una sucesión de la cabeza a la cola
Por que los LINE y Alu están relacionados con enfermedades?
Algunas familias de Alu y LINE generan copias de sí mismas que pueden integrarse en el genoma → y pueden silenciar un gen Recombinación aberrante entre repeticiones LINE o Alu → enfermedad genética
De donde se heredan los cromosomas homólogos?
Cada par se hereda de un progenitor
Cuando se hacen los cromosomas visibles?
Cuando la cromatina se condensa en la división celular
A que se refiere DNA DE COPIA ÚNICA?
DNA cuya secuencia solo está una vez repetida en el genoma
La mayor parte de genes pertenece a
DNA de copia única
Cual es el azúcar de 5 carbonos que constituye el DNA?
Desoxirribosa
Para que sirven los puntos de control del ciclo celular?
Determinan la cronología Comprueban la precisión de la síntesis de DNA → reparación o apoptosis Síntesis de la red de microtúbulos
Cuantas vueltas da el DNA alrededor de las histonas?
Dos vueltas
Cómo se transmite de célula a célula el material hereditario?
Durante la división celular, MITOSIS
Cómo se transmite de generación a generación el material hereditario?
Durante la reproducción, MEIOSIS
A mitosis sirve para ....
El crecimiento, diferenciación y regeneración de las células
Cual es el cromosoma mas grande?
El cromosoma 1
Cual es el cromosoma mas pequeño?
El cromosoma 21
Que cromosoma mide 16 Kb?
El cromosoma mitocondrial
Las alteraciones que causan enfermedades genéticas se dan en la mitosis o en la meiosis?
En ambas
Cuando se condensa la cromatina?
En la división celular
Une que fase del ciclo celular se da la síntesis de DNA?
En la fase S
Que es el nucleosoma?
Es cada complejo de DNA con su núcleo de histonas
Que es un cariotipo?
Es el complemento cromosómico característico de cada especie, Estructuralmente organizado en cromosomas
Que es la cromatina?
Es el conjunto de ADN, histonas, proteínas no histónicas y ARN que se encuentran en el núcleo
Que es la CITOGENÉTICA?
Es el estudio de los cromosomas, estructura y herencia
Que es un LOCUS?
Es el lugar especifico que ocupa cada gen en cada cromosoma
Que es un cromosoma?
Es un conjunto de genes dispuestos linealmente ocupando sus loci respectivos
Que es un ALELO?
Es una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen
Cual es la estructura del DNA?
Es una doble hélice dextrógira
Que es la fase G0?
Es una fase especifica en la cual hay ausencia de división celular
La mayor parte de los pares de bases del DNA codifica proteinas. Verdadero o falso
Falso. De los 3000 Mb del DNA: 1,5% codifica proteínas y solo el 5% contiene elementos reguladores que influyen y determinan la expresión génica
Los genes mitocondriales se heredan por vía materna y paterna. Verdadero o falso
Falso. Solo por vía materna
Los homólogos de un par son microscópicamente distinguibles entre sí. Verdadero o falso
Falso. Son INDISTINGUIBLES entre si
Dos copias de cada una de las histonas nucleares constituyen un tetrámero en el cual a su alrededor se enrolla el DNA. Verdadero o falso
Falso. Es un OCTÁMERO
Que tipos de genes están implicados en enfermedades genéticas?
Familia Alu LINE
Que forma tiene la cromatina en el núcleo?
Forma homogénea y difusa
Después de la mitosis viene la fase
G1
Cuales son las histonas nucleares?
H1 H2A H2B H3 H4
Cada _______ puede tener una versión igual o distinta del mismo gen.
Homólogo
Que contiene la estructura del DNA?
Información para especificar los aspectos de la Embriogénesis, desarrollo y crecimiento del cuerpo, Metabolismo y Reproducción
Como se denomina el periodo entre dos mitosis sucesivas?
Interfase
Cuales son más abundantes, Alu o LINE?
LINE
Las células que forman gametos pertenecen a
La línea germinal
Que significa LINE?
Largos Elementos nucleares entremezclados
Que células entran en fase G0?
Las neuronas, eritrocitos y hepatocitos
Los Genes están organizados _________.
Linealmente
Que cromosomas Poseen los mismos genes y en la misma secuencia?
Los cromosomas HOMOLOGOS
La información de cada especie está contenida en ________
Los genes
La división celular se denomina
Mitosis
Que tipos de división celular existen?
Mitosis Meiosis
La _______ se da en las células somaticas, mientras que la ________ se da en la línea germinal.
Mitosis Meiosis
Los cromosomas en la fase G1 son ...
Moléculas SIMPLES
Que quiere decir células haploides?
N, es decir, 23 cromosomas
Característica principal de la fase G1
NO hay síntesis de DNA
El Cromosoma es solo una simple doble hélice de DNA.
NO. El DNA de cada cromosoma esta en asociación con proteínas cromosómicas
Los genes mitocondriales actúan dentro y fuera de la mitocondria.
NO. Solo actúan en la mitocondria
Los cromosomas sexuales femeninos pueden distinguirse entre si?
No porque son XX
El enlace fosfodiester es 3'-5'
No, es 5'-3'
El material hereditario se transmite de generación a generación, solo por la MEIOSIS?
No, también por gametogénesis y fecundación
Las células de la linea germinal tienen 46 cromosomas?
No. Tienen 23
El ________ es la unidad estructural básica de la cromatina
Nucleosoma
Para que sirve el análisis cromosómico en un mapeo genético?
Para el estudio de su función en salud y enfermedad
Para que sirven las secuencias de DNA repetitivo?
Para el mantenimiento de la estructura cromosómica
Para que sirve la H1?
Para enlazarse en el margen de cada nuclesoma, en la región espaciadora internucleosómica
Para que sirve el análisis cromosómico en el diagnóstico clínico?
Para identificar numerosos trastornos (síndrome Down) asociados a cambios microscópicamente observables en el cariotipo
Para que sirve la MEIOSIS?
Para la formación de gametos
Para que sirve un mapa genético?
Para mostrar la localización de cada uno de los genes y es específico y característico de cada especie
Los nucleótidos se polimerizan para dar ________
Polinucleótidos
Como se clasifica el DNA repetitivo?
Por su ubicación: En una o unas pocas localizaciones Dispersas por todo el genoma entremezcladas con secuencias de DNA de copia única
Por que están constituidos los cromosomas?
Por una única doble hélice de DNA continuo
Para que sirve el análisis cromosómico en la Citogenética del cáncer?
Porque existen cambios cromosómicos y genómicos
Que son las histonas?
Proteinas básicas del DNA
De que tipos pueden ser las bases nitrogenadas?
Purinas Pirimidinas
Es pues de la fase G1 viene la fase...
S
Como es la replicación del DNA?
Semiconservativa
El DNA es un polimero de nucleótidos?
Si
Sirve el análisis cromosómico en el Diagnóstico prenatal?
Si
Los cromosomas sexuales pueden distinguirse?
Si porque son X e Y
Los cromosomas sexuales masculinos pueden distinguirse entre si?
Si porque son XY
Además del genoma humano nuclear, existe otro?
Si, el genoma mitocondria
Las células que no pertenecen a la linea germinal se las denomina _______
Somáticas
Que es el cromosoma mitocondrial?
Son copias de una molécula de DNA circular que se encuentran dentro de la mitocondria
Que es la familia Alu?
Son fragmentos ≈ 300 bp muy parecidos
Que son los GENES?
Son la unidad básica de información genética
Por que está constituido el DNA?
Un azúcar de 5 carbonos Una base nitrogenada Un grupo fosfato
Las células que forman los gametos tienen ____ copia del genoma
Una
Cuales son las purinas?
adenina (A) guanina (G)
Cual es el papel de las histonas?
desempeñan un papel fundamental en el correcto empaquetamiento de la cromatina
Que enlace une a los polinucleótidos?
enlace fosfodiester 5' - 3'
Cuales son las pirimidinas?
timina (T) citosina (C) uracilo (U)
El genoma humano se compone de
ácido desoxirribonucleico (DNA)
Como es la organización de las Secuencias de DNA de copia única?
≈ 50% del genoma humano Dispuesto en tramos cortos → varios Kb o menos Alternados con fragmentos de varias familias de DNA repetitivo