8a dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu

choroby GD

D-vitamin rezistentní rachitis → křivice, amelogenesis imperfekta

muži jsou pro tyto geny

hemizygoti - v případě recesivních genů => pseudodominance (= fenotypový projev jedné recesivní alely, vyvolána tím, že alela nemá na druhém heterochromosomu odpovídající lokus)

choroby GR

hemofilie A, B, daltonismus (porucha rozeznávání barev), svalová dystrofia Duchennova typu)

odchylky od normálního rodokmenu

lyonizace

sledovaný gen je lokalizován

na nehomologní části chromosomu X

holandrická dědičnost

pokud je alela lokalizovaná na nehomologní části chromosomu Y - znak se vyskytuje pouze u jedinců mužského pohlaví => všichni synové mají tento znak shodný s otcem - př. chlupy na uších

odchylky od normální mendelovské dědičnosti

předávání alel genů z rodičů na potomky je vázáno na přenos specifických pohlavních chromozomů

lyonizace

změna sice an 2 chromosomech, ale jeden z nich je inaktivní (geny se neprojeví ve fenotypu) - inaktivace v průběhu embryonálního vývoje, je náhodné, který z chromosomů bude inaktivní

gonosomálně dominantní onemocnění

ženy 2x častěji postiženy než muži (2 X chromosomy) - znak je přenášen z generace na generaci - postižený jedinec má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ přenosu - heterozygotní žena → 50 % riziko postižené syny i dcery - postižený muž → postižené všechny dcery, synové zdravý

gonosomálně recesivní onemocnění

- většinou postiženy jen muži, ženy přenašečky = heterozygotky - rodokmen jeví typické přeskakování ob generaci → postižený muž → dcery přenašečky, synové zdravé → synové heterozygotní ženy 50% riziko