8a dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu
choroby GD
D-vitamin rezistentní rachitis → křivice, amelogenesis imperfekta
muži jsou pro tyto geny
hemizygoti - v případě recesivních genů => pseudodominance (= fenotypový projev jedné recesivní alely, vyvolána tím, že alela nemá na druhém heterochromosomu odpovídající lokus)
choroby GR
hemofilie A, B, daltonismus (porucha rozeznávání barev), svalová dystrofia Duchennova typu)
odchylky od normálního rodokmenu
lyonizace
sledovaný gen je lokalizován
na nehomologní části chromosomu X
holandrická dědičnost
pokud je alela lokalizovaná na nehomologní části chromosomu Y - znak se vyskytuje pouze u jedinců mužského pohlaví => všichni synové mají tento znak shodný s otcem - př. chlupy na uších
odchylky od normální mendelovské dědičnosti
předávání alel genů z rodičů na potomky je vázáno na přenos specifických pohlavních chromozomů
lyonizace
změna sice an 2 chromosomech, ale jeden z nich je inaktivní (geny se neprojeví ve fenotypu) - inaktivace v průběhu embryonálního vývoje, je náhodné, který z chromosomů bude inaktivní
gonosomálně dominantní onemocnění
ženy 2x častěji postiženy než muži (2 X chromosomy) - znak je přenášen z generace na generaci - postižený jedinec má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ přenosu - heterozygotní žena → 50 % riziko postižené syny i dcery - postižený muž → postižené všechny dcery, synové zdravý
gonosomálně recesivní onemocnění
- většinou postiženy jen muži, ženy přenašečky = heterozygotky - rodokmen jeví typické přeskakování ob generaci → postižený muž → dcery přenašečky, synové zdravé → synové heterozygotní ženy 50% riziko