Genetica cursuri
cate PB are adn ul uman
3.5 miliarde (haploid)
in ce ordine se citeste adn
5' -> 3'
legea lui chargaff
A+G = C+T
aspect ADN mitocondrial
ADN circular, bicatenar, 16.000 pb catenă H (grea), L (ușoară) în bucla CR/D se găsește situsul de inițiere al replicării / transcrierii, acesta conține 3 catene H, L, ADN 7S
tipuri de ADN si procent
ADN nerepetitiv 60% ADN moderat repetitiv / dispersat 30% ADN inalt repetitiv / satelit / in blocuri / in tandem 10%
structură repetitivă în telomere, de câte ori?
TTAGGG de 2000 ori
al trilea nivel de impachetare
bucla fibra cu diametrul de 300 nm se intinde cand incepe transcriptia prin plicaturare formeaza nivelul 4 de impachetare adica cromatida la inceputul profazei, cu diametru de 700 nm aglomerare de bucle = cromomer cromomere unite formează banda cromozomială condensată și colorată G+
diferențe catene ADN odată ce a inceput replicarea
catena ADN matriță 3'-5' leading strand, replicare continuă, un singur primer catena ADN matriță 5'-3' lagging strand, discontinuu, începe distal de furcă, se sintetizează 100-1000bp = fragmente Okazaki (legate in final cu ADN ligaza) mai multe primere
tipuri constricții secundare și roluri
constricții secundare terminale - la cromozomi acrocentrici - conțin gene pt rRNA la cromozomii 13,14,15,21,22 constricții secundare proximale la cromozomii 1, 9, 16
ce se intampla cu adn ul la variatii de temperatura
creste temperatura -> adn dicatenar devine adn monocatenar prin denaturare prin racire lenta, adn monocatenar devine adn dicatenar prin renaturare
ultimul nivel de împachetare?
cromozomul diametru 1400nm (1.4 um) lungime 1500-8000 nm (1.5 - 8 um)
ce implicație are existența telomerelor în apoptoză?
cu fiecare ciclu celular, telomerele se scurtează
etape replicare si proteine / enzime necesare
despiralizare -> topoizomeraze separare/rupere -> helicaze stabilizare + prevenirea respiralizarii -> SSB (strand binding proteins) asezare primer (primază) elongare (ADN polimeraza)
Fenotip
exprimarea fizica a genotipului se obtine in urma interactiunii dintre genotip si mediu
ce se fixeaza in santul mare al helixului
factorii de reglare
ce structura formeaza ADN ul odata ce incepe replicarea
furca de replicare
definitie gena (mendel)
gena = factor ereditar = unitate de baza responsabila pentru detinerea si transmiterea unei caracteristici unice
ce fel de ADN e in hetero si in eucromatina
hetero - ADN repetitiv, bogat in A,T si histone eu - ADN nerepetitiv, bogat in G, C și nonhistone, se replică precoce în faza S
diferențe histone și nonhistone
histonele sunt bazice, sunt fff multe nonhistonele sunt acide, o moleculă de histonă deservește 3000 nucleozomi, mediază cuplarea ADN cu histonele
cum se găsește adn in celula in interfaza si la inceputul diviziunii
in interfaza - cromatină la inceputul diviziunii - cromozom
cand incepe replicarea ADN
in timpul fazei S
ce fel de legaturi se stabilesc intre bazele azotate
intercatenar, legaturi de hidrogen intracaternar, legaturi hidrofobe
sub ce forme se pot gasi bazele azotate (tautomerie)
lactam / ceto stabil sau lactim / enol instabil amino stabil sau imino instabil
tipuri de cromozomi dupa indice centromeric
metacentrici p=q submetacentrici p<q acrocentrici p<<<<q
mutații ADN mitocondrial
miopatie mitocondrială sindromul Kearns-Sayre neuropatia optică ereditară Leber
ce NU prezintă ADN mitocondrial? Cum se transmite?
nu prezintă introni, proteine, ADN repetitiv se transmite pe linie maternă
primul nivel de impachetare forma, dimensiuni, cate histone, cate pb are ADN ul, cate ture face in jurul miezului
nucleozomul forma cilindrica, diametru 10nm, inaltime 5.5 nm are 4 perechi de histone ADN (cam 146 pb) face 1.75 ture in jurul miezului histonic ADN linker are cam 50-60 pb
cum se transmite adn-ul in generatii
prin replicare semiconservativa
ce se fixeaza in santul mic al helixului?
proteinele histonice
informatia genetica
secventa de baze azotate = secventa de aminoacizi care va fi sintetizat[ folosind aceasta informatie
al doilea nivel de impachetare
solenoidul sunt 6 nucleozomi per spirală fibra are diametrul de 30nm
cine păstrează intactă lungimea telomerelor? în ce condiții se inactivează? în ce condiții se reactivează?
telomeraza inactivată în celulele somatice (de asta suferă apoptoză) reactivată în cancere
tipuri izomorfe adn
tip B - ala clasic tip A -> helix larg (apare in complexul ADN - ARN) tip Z -> adn-senestra, pasul spre stanga
conținut genic și rol gene ADN mitocondrial
total 37 gene - 28 în lanțul H, 9 în lanțul L 13 gene - enzime pt fosforilare 22 gene - tRNA 2 gene - rRNA
Genotip
totalitatea materialului genetic al unui individ se stabileste in mom fecundarii
ce e replicarea
transferul informatiei genetica de la o celula mama la celulele fiice
distante in adn
un pas are 10 pb un pas are 34 A distanta dintre 2 nucleotide de pe aceeasi catena 3.4 A distanta dintre cele doua catene 20A
cine a descoperit modelul bicatenar de dublu helix ce lege au fct
watson si crick legea complementaritatii bazelor