Genetica cursuri

cate PB are adn ul uman

3.5 miliarde (haploid)

in ce ordine se citeste adn

5' -> 3'

legea lui chargaff

A+G = C+T

aspect ADN mitocondrial

ADN circular, bicatenar, 16.000 pb catenă H (grea), L (ușoară) în bucla CR/D se găsește situsul de inițiere al replicării / transcrierii, acesta conține 3 catene H, L, ADN 7S

tipuri de ADN si procent

ADN nerepetitiv 60% ADN moderat repetitiv / dispersat 30% ADN inalt repetitiv / satelit / in blocuri / in tandem 10%

structură repetitivă în telomere, de câte ori?

TTAGGG de 2000 ori

al trilea nivel de impachetare

bucla fibra cu diametrul de 300 nm se intinde cand incepe transcriptia prin plicaturare formeaza nivelul 4 de impachetare adica cromatida la inceputul profazei, cu diametru de 700 nm aglomerare de bucle = cromomer cromomere unite formează banda cromozomială condensată și colorată G+

diferențe catene ADN odată ce a inceput replicarea

catena ADN matriță 3'-5' leading strand, replicare continuă, un singur primer catena ADN matriță 5'-3' lagging strand, discontinuu, începe distal de furcă, se sintetizează 100-1000bp = fragmente Okazaki (legate in final cu ADN ligaza) mai multe primere

tipuri constricții secundare și roluri

constricții secundare terminale - la cromozomi acrocentrici - conțin gene pt rRNA la cromozomii 13,14,15,21,22 constricții secundare proximale la cromozomii 1, 9, 16

ce se intampla cu adn ul la variatii de temperatura

creste temperatura -> adn dicatenar devine adn monocatenar prin denaturare prin racire lenta, adn monocatenar devine adn dicatenar prin renaturare

ultimul nivel de împachetare?

cromozomul diametru 1400nm (1.4 um) lungime 1500-8000 nm (1.5 - 8 um)

ce implicație are existența telomerelor în apoptoză?

cu fiecare ciclu celular, telomerele se scurtează

etape replicare si proteine / enzime necesare

despiralizare -> topoizomeraze separare/rupere -> helicaze stabilizare + prevenirea respiralizarii -> SSB (strand binding proteins) asezare primer (primază) elongare (ADN polimeraza)

Fenotip

exprimarea fizica a genotipului se obtine in urma interactiunii dintre genotip si mediu

ce se fixeaza in santul mare al helixului

factorii de reglare

ce structura formeaza ADN ul odata ce incepe replicarea

furca de replicare

definitie gena (mendel)

gena = factor ereditar = unitate de baza responsabila pentru detinerea si transmiterea unei caracteristici unice

ce fel de ADN e in hetero si in eucromatina

hetero - ADN repetitiv, bogat in A,T si histone eu - ADN nerepetitiv, bogat in G, C și nonhistone, se replică precoce în faza S

diferențe histone și nonhistone

histonele sunt bazice, sunt fff multe nonhistonele sunt acide, o moleculă de histonă deservește 3000 nucleozomi, mediază cuplarea ADN cu histonele

cum se găsește adn in celula in interfaza si la inceputul diviziunii

in interfaza - cromatină la inceputul diviziunii - cromozom

cand incepe replicarea ADN

in timpul fazei S

ce fel de legaturi se stabilesc intre bazele azotate

intercatenar, legaturi de hidrogen intracaternar, legaturi hidrofobe

sub ce forme se pot gasi bazele azotate (tautomerie)

lactam / ceto stabil sau lactim / enol instabil amino stabil sau imino instabil

tipuri de cromozomi dupa indice centromeric

metacentrici p=q submetacentrici p<q acrocentrici p<<<<q

mutații ADN mitocondrial

miopatie mitocondrială sindromul Kearns-Sayre neuropatia optică ereditară Leber

ce NU prezintă ADN mitocondrial? Cum se transmite?

nu prezintă introni, proteine, ADN repetitiv se transmite pe linie maternă

primul nivel de impachetare forma, dimensiuni, cate histone, cate pb are ADN ul, cate ture face in jurul miezului

nucleozomul forma cilindrica, diametru 10nm, inaltime 5.5 nm are 4 perechi de histone ADN (cam 146 pb) face 1.75 ture in jurul miezului histonic ADN linker are cam 50-60 pb

cum se transmite adn-ul in generatii

prin replicare semiconservativa

ce se fixeaza in santul mic al helixului?

proteinele histonice

informatia genetica

secventa de baze azotate = secventa de aminoacizi care va fi sintetizat[ folosind aceasta informatie

al doilea nivel de impachetare

solenoidul sunt 6 nucleozomi per spirală fibra are diametrul de 30nm

cine păstrează intactă lungimea telomerelor? în ce condiții se inactivează? în ce condiții se reactivează?

telomeraza inactivată în celulele somatice (de asta suferă apoptoză) reactivată în cancere

tipuri izomorfe adn

tip B - ala clasic tip A -> helix larg (apare in complexul ADN - ARN) tip Z -> adn-senestra, pasul spre stanga

conținut genic și rol gene ADN mitocondrial

total 37 gene - 28 în lanțul H, 9 în lanțul L 13 gene - enzime pt fosforilare 22 gene - tRNA 2 gene - rRNA

Genotip

totalitatea materialului genetic al unui individ se stabileste in mom fecundarii

ce e replicarea

transferul informatiei genetica de la o celula mama la celulele fiice

distante in adn

un pas are 10 pb un pas are 34 A distanta dintre 2 nucleotide de pe aceeasi catena 3.4 A distanta dintre cele doua catene 20A

cine a descoperit modelul bicatenar de dublu helix ce lege au fct

watson si crick legea complementaritatii bazelor