Orgánulos e inclusiones citoplasmáticas: funciones y patologías
Glucógeno
Almacenamiento a corto plazo de glucosa en la forma de un polímero ramificado Se encuentra en el hígado, en el sistema osteomuscular y en el tejido adiposo Varias enfermedades por almacenamiento de glucógeno conocidas, que incluyen importantes grupos fisiopatológicos, hepaticohipoglucémicos y musculoenergéticos
Gotitas lipídicas
Almacenamiento de formas esterificadas de ácidos grasos como moléculas de alto contenido energético Enfermedades por almacenamiento de lípidos, como las enfermedades de Gaucher y de Nieman-Pick y la cirrosis hepática
Núcleo
Almacenamiento y uso del genoma Enfermedades genéticas hereditarias; mutaciones inducidas por el ambiente
Proteasomas
Degradación de proteínas innecesarias y dañadas que son rotuladas para la destrucción con ubiquitina Enfermedades que se caracterizan por la acumulación de proteínas malformadas: enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, síndrome de Angelman, miopatías de cuerpo de inclusión
Lisosomas
Digestión de macromoléculas Enfermedades por almacenamiento lisosómico (v. cuadro 2-1, Correlación clínica: enfermedades por almacenamiento lisosómico)
Peroxisomas
Digestión oxidativa (p.ej. ácidos grasos) Síndrome de Zellweger
RER
Fijación de ribosomas que intervienen en la traducción de ARNm para proteínas destinadas a la secreción o a la inserción en la membrana También participa en las modificaciones químicas de las proteínas y en la síntesis de lípidos de membrana Seudoacondroplasia Enfermedad por depósito de cristales de dihidrato de fosfato de calcio
Elementos del citoesqueleto
Funciones variadas, entre ellas, motilidad celular, adhesiones celulares, transporte intracelular y extracelular Mantenimiento del citoesqueleto Síndrome de cilios inmóviles, enfermedad de Alzheimer, epidermólisis ampollar
Aparato de Golgi
Modificación química de proteínas Clasifica y envasa moléculas para su secreción o su transporte hacia otros orgánulos Enfermedad de células I Poliquistosis renal
REL
Participa en el metabolismo de lípidos y esteroides Enfermedad por almacenamiento reticular endoplásmico hepatocítico (tesaurismosis
Mitocondrias
Producción aeróbica de energía (fosforilación oxidativa, ATP) Iniciación de la apoptosis Miopatías mitocondriales, como los síndromes de MERRFa, MELASb y Kearns-Sayre, y atrofia óptica hereditaria de Leber
Nucléolo
Sintesis de ARNr y armado parcial de subunidades de ribosomas Interviene en la regulación del ciclo celular Sindrome de Werner (enfermedad de envejecimiento prematuro) Disfunciones del ciclo celular que conducen a la oncogéneis
Ribosomas
Sintesis de proteínas mediante la traducción de las secuencias codificadoras contenidas en el ARNm Disfunción ribosómica en la enfermedad de Alzheimer; anemia de Diamond-Blackfan Muchos antibióticos actúan de forma selectiva sobre los ribosomas bacterianos: p.ej., tetraciclinas, aminoglucósidos (gentamicina, estreptomicina)
Membrana plasmática
Transporte de iones y sustancias nutritivas Reconocimiento de señales del entorno Adhesiones célula- célula y célula - matriz extracelular Fibrosis quística Sindrome de malabsorción intestinal Intolerancia a la lactosa
Endosomas
Transporte de material de endocitosis Biogénesis de lisosomas Insuficiencia del receptor M-6-P
Vesículas secretoras
Transporte y almacenamiento de proteínas secretadas hacia la membrana plasmática Cuerpos de Lewy de la enfermedad