Orgánulos e inclusiones citoplasmáticas: funciones y patologías

Glucógeno

Almacenamiento a corto plazo de glucosa en la forma de un polímero ramificado Se encuentra en el hígado, en el sistema osteomuscular y en el tejido adiposo Varias enfermedades por almacenamiento de glucógeno conocidas, que incluyen importantes grupos fisiopatológicos, hepaticohipoglucémicos y musculoenergéticos

Gotitas lipídicas

Almacenamiento de formas esterificadas de ácidos grasos como moléculas de alto contenido energético Enfermedades por almacenamiento de lípidos, como las enfermedades de Gaucher y de Nieman-Pick y la cirrosis hepática

Núcleo

Almacenamiento y uso del genoma Enfermedades genéticas hereditarias; mutaciones inducidas por el ambiente

Proteasomas

Degradación de proteínas innecesarias y dañadas que son rotuladas para la destrucción con ubiquitina Enfermedades que se caracterizan por la acumulación de proteínas malformadas: enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, síndrome de Angelman, miopatías de cuerpo de inclusión

Lisosomas

Digestión de macromoléculas Enfermedades por almacenamiento lisosómico (v. cuadro 2-1, Correlación clínica: enfermedades por almacenamiento lisosómico)

Peroxisomas

Digestión oxidativa (p.ej. ácidos grasos) Síndrome de Zellweger

RER

Fijación de ribosomas que intervienen en la traducción de ARNm para proteínas destinadas a la secreción o a la inserción en la membrana También participa en las modificaciones químicas de las proteínas y en la síntesis de lípidos de membrana Seudoacondroplasia Enfermedad por depósito de cristales de dihidrato de fosfato de calcio

Elementos del citoesqueleto

Funciones variadas, entre ellas, motilidad celular, adhesiones celulares, transporte intracelular y extracelular Mantenimiento del citoesqueleto Síndrome de cilios inmóviles, enfermedad de Alzheimer, epidermólisis ampollar

Aparato de Golgi

Modificación química de proteínas Clasifica y envasa moléculas para su secreción o su transporte hacia otros orgánulos Enfermedad de células I Poliquistosis renal

REL

Participa en el metabolismo de lípidos y esteroides Enfermedad por almacenamiento reticular endoplásmico hepatocítico (tesaurismosis

Mitocondrias

Producción aeróbica de energía (fosforilación oxidativa, ATP) Iniciación de la apoptosis Miopatías mitocondriales, como los síndromes de MERRFa, MELASb y Kearns-Sayre, y atrofia óptica hereditaria de Leber

Nucléolo

Sintesis de ARNr y armado parcial de subunidades de ribosomas Interviene en la regulación del ciclo celular Sindrome de Werner (enfermedad de envejecimiento prematuro) Disfunciones del ciclo celular que conducen a la oncogéneis

Ribosomas

Sintesis de proteínas mediante la traducción de las secuencias codificadoras contenidas en el ARNm Disfunción ribosómica en la enfermedad de Alzheimer; anemia de Diamond-Blackfan Muchos antibióticos actúan de forma selectiva sobre los ribosomas bacterianos: p.ej., tetraciclinas, aminoglucósidos (gentamicina, estreptomicina)

Membrana plasmática

Transporte de iones y sustancias nutritivas Reconocimiento de señales del entorno Adhesiones célula- célula y célula - matriz extracelular Fibrosis quística Sindrome de malabsorción intestinal Intolerancia a la lactosa

Endosomas

Transporte de material de endocitosis Biogénesis de lisosomas Insuficiencia del receptor M-6-P

Vesículas secretoras

Transporte y almacenamiento de proteínas secretadas hacia la membrana plasmática Cuerpos de Lewy de la enfermedad