Patkó-II Genetikai hátterek
HIV struktúra
"tüskék" gp41, gp120 lipidkettősréteg p17 mátrix a mag körül p24 kapszid a magban 2 kópia RNS genom a kapszidban RT,I,P enzimek a kapszidban
meningeoma genetikai háttér
(22q) NF2 gén mutáció
Fibrohistiocytás daganatok
1) BENIGNUS FIBROSUS HISTIOCYTOM. Lekerekített sejtmaggal rendelkező, hálózatos mintázatú orsósejtek láthatók, amelyek habos citoplazmájú, zsírban gazdag histiocyter sejtekkel keverednek. --- 2) PLEOMORF FIBROBLASTOS SARCOMA bizarr, többmagvú sejtek, storiform (fonatos) vagy örvényszerű mintázat
Lágyészdaganatok osztályozása
1) Diagnosztikus klasszifikáció 2) Grading 3) Staging 4) lokalizáció
Polycystas vesebetegségek
1) Felnőttkori (AD) - PKD1 - Polycystin "Óriási vese" 2) Gyerekkori (AR) - PKHD1 - Fibrocystin "szivacsvese"
Simaizomtumorok
1) Lipoma 2) Liposarcoma - Orsósejtek rendezett örvényei (Hasonlóan mint a benignus fibroblastos sarcomaban) - Szivar alakú sejtmagok 3) Synovialis sarcoma t(X;18) Bifázisos - Monofázisos
Fibroblastos tumorok
1) Noduláris fascitis: duzzadt orsósejtek, véletlenszerű elrendeződésben 2) Myositis ossificans: metaplasticus csontszövet van, fiatal sportolókban kezdetben fájdalmatlan majd fájdalmas, jól körülhatárolt 3) FIBROMATOSISOK: szürkésfehér, kemény rugalmas, környezettől nem elkülöníthető --> felületes: 3.,8. triszómia --> mély: APC, Béta-katenin mut. 4) FIBROSARCOMA: comb, térd, retroperitoneum. puha tapintatú, toknélküli. halszálka szerű orsósejtek
Benignus vesedaganatok felsorolása
1) Oncocytoma 2) Corticalis Papillaris Adenoma
Prostatacarcinoma genetika
1) PTEN mutáció --> PI3K-Akt 2) TMPSS2-ETS fúzió
Perifériás ideg tumorai
1) Schwannoma (B): Antoni A,B morfológiák 2a) Neurofibroma (bőr) - nincs tok, subcutan 2b) Plexiform Neurofibroma 3) Malignus perifériás ideghüvelytumor 4) I. típusú neurofibromatosis (AD - NF1) 5) II. típusú neurofibromatosis (AD - NF1) 6) Sclerosis tuberosa
Malignus vesedaganatok felsorolás és genetikájuk
1) Világossejtes vesesejtes cc. (VHL --> HIF degrad.) 2) Papilláris vesesejtes cc. (MET protoonk. ampli) 3) Kromofób vesesejtes cc (1,2,6,10,13,17,21 többszörös teljes koromoszómavesztés) 4) WILMS-TUMOR / Nephroblastoma
SLE 11/4
1. pillangóerythema 2. discoid lupus 3. fényérzékenység 4. oralis-nasopharingealis ulceratio 5. arthritis 6. serositis 7. veseelégtelenség 8. neurológia: multifokális agyi mikroinfarktus, 9. hemolitikus anaemia, thrcytopaenia, leukopaenia 10. anti-dsDNS, anti-Sm, anti-PL 11. ANA
DiGeorge syndroma
22q11 kromoszóma deléció --> 3. és 4. garattasak mutációja
X-Linked agammaglobulinaemia
Bruton tirozinkináz mutációja Pre-B sejt nem ér B sejté fejlettlen csíracentrumok és nincs plazmasejt
Gyomoradenocarcinoma
CDH1 --> E-Cadherin p53 APC H.pylori EBV
Melanoma
CDKN2A --> p16 kódolás (RB függő G1->S átmenet) BRAF ✓ PTEN ✗ c-kit ✓
Heredaganatok
Csírasejtes M(95%): Seminoma(50%) Spermatocytas seminoma Embriocarcinoma Yolk sac tumor Choriocarcinoma Teratoma ---- Nem csírasejtes: Leydig sejtes, Sertoli sejtes
Gliomák
Diffúz astrocytoma Pilocytás astrocytoma Oligodentroglioma (1q, 17q heterozigótaság elvesztése) Ependymoma
Mi a klönbség a heg és a fibrosis között?
Fibrosis: krónikus betegségekben felhalmozódó kollagénfelhalmozódás, vagy secunder sebgyógyulás nagy sebek, tályogok, fekélyek esetében Heg: sima sebszél, primer sebgyógyulás
Juvenilis rheumatoid arthritis
HLA-B27 térd, könyök érintettség nincs rheuma faktor (RF)
SLE genetikai háttér
HLA-DR2,3
Rheumatoid arthritis genetika
HLA-DRB1, DR4 PTPN22 polimorfizmus
SLE Veseérintettség
I. Minimális mesangialis lupus nephritis II. Mesangialis lupus nephritis III. Fokális lupus nephritis IV. Diffúz lupus nephritis V. Membranosus lupus nephritis VI. Előrehaladott sclerotizáló lupus nephritis
Példák IV. tipusú túlérzékenységre
I. diabetes mellitus sclerosis multiplex reumatoid arthritis perifériás neuropathia Crohn-betegség Gyógyszeindukálta glomerulonephritis
Systemas sclerosis két típusa
I. diffúz II. limitált --> C.R.E.S.T. C: calcinosis R: Raynaud-jelenség E: esophagus dismotilitás S: sclerodactilia (ujjak bőrének megkeményedése) T: teleangiectasia
hogy hívják ha a meningeoma n.VIII kompresszióval jár együtt?
II. tipusú neurofibromatosis
Izolált IgA hiány
IgA-t termelő BC-k plazmasejté érése hibás Lég,UG,GI ny.h. recurrens fertőzései (HI,SP,SA)
Mi az a KELOID?
Korábbi sérülés területén kialakult hegszövet ami abnormálisan azt meghaladva nőtt tovább
Malignus hámeredetű daganat
Laphámcarcinoma: NOTCH-R ✗, HRAS ✓, p53
Liposarcoma
MDM2 amplifikáció t(12;16) transzlokáció Két típus 1) magasan differenciált, myxoid 2) pleomorf kereksejtes
Lynch-syndroma genetikai háttér
MSH2, MLH1 ez maga a heriditer non-polyposus colorectalis cc családi halmozódás
Benignus melanocytás elváltozások
Melanocytás naevus, Dyspláziás neavus BRAF ✓
Példák II. tipusú túlérzékenységre
Mysanthenia gravis Graves betegség Erythroblastosis foecalis Autoimmun hemolyticus anaemia Autoimmun thrombocytopaenias purpura Goodpasture Sydroma Acut Rheumás Láz
Sjögren syndroma antigénejei
SS-A (Ro) SS-B (La) RNP
Benignus hámeredetű daganatok
Seborrheas keratosis: FGF3R ✓ Adenoma sebaceum: MLH1, MSH2 ✗ Actinicus ceratosis: UV --> p53 Keratoachantoma: -
Wiskott-Aldrich syndroma
WAS protein: membránreceptorokat köt aktincitoszkeletális vázhoz mutációja --> pyogén baktériumok elleni fogékonyság nő
SCID genetika
X-SCID: IL2,4,7,9,15,21 citokinR gammalánc mutáció Autoszómális: Adenozin dezamináz hiány
Hyper IgM syndroma
X-kötött: TH(CD40L) - B(CD40) kostimuláció hibás Autoszómális: Aktivációindukált dezamináz (AID) szar
Multiplex peptikus fekélyek milyen snydr?
Zollinger-Ellison
Szisztémás sclerosis antitestek
anti-scl70 (DNS-topoizomeráz I) anti-centromer
SCID morfológia
atrophizált nyirokcsomók, nincs CG, thymus hypoplasia, paracortex T sejtjei hiányoznak
Neurális tumorok
centrális astrocytoma ganglioglioma dysembrionalis neuroepitheliális tumor medulloblastoma
HIV RNS gének és mit kódolnak, mit csinálnak
gag, pol, env gének --> tat, nef tat: transzaktivátor --> virális génexp. fokozása nef: CD4-MHCII expresszió csökkentése
Esophagealis carcinomáknál melyik a gyakoribb?
laphámccc
AIDS morfológia
nyirokcsomó folliculáris hyperplasiája, hypergammaglobulinaemia késői stádiumokban folliculus regresszió, lymphocytaszám csökkenése, nyirokszövet atrophia
Mi az a hydronephrosis?
ok: vizeletelfolyási akadály makro: vese megnagyobbodik, vesemedence tágult Mikro: parenchyma atrófiája, tubularis fibrosis
Lágyészdaganatok mintázatai
orsósejtes mintázat epitheloid mintázat pleomorf mintázat kereksejtes mintázat (small blue cell tumor) --> rozetták -----> Flexner-Wintersteiner rozetta (Retinoblastoma) mixoid mintázat bifázisos mintázat
Bowen kór mi a fasz?
penis in situ laphámcarcinoma szoliter plakkszerű laesikók a penis törzsén T0N0M0
Rhabdomyosarcoma
t(2;13) -> 2. kromoszómán levő PAX3 gén fuzionál a 13. kromoszómán levő FKHR génnel. RHABDOMYOBLASTOK
Példák I. tipusú túlérzékenységre
Ételallergiák Asthma bronchiale Bőrallergia
FAP genetika
APC mutáció
Colon adenocarcinoma 2 genetikai útvonala
APC/Béta-katenin útvonal APC -> KRAS --> SMAD2 SMAD4 --> p53 ..... Mikroszatelita instabilitási útvonal MLH1/MSH2 --> "Sessilis fogazott adenoma" --> mikroszatelita instabilitás (TGFBRII, BAX, BRAF)
Példák III. tipusú túlérzékenységre
Acut szérumbetegség Immunkoplexmediált félholdas GN (RPGN része) Membranoproliferatív glomerulonephritis (MPGN) Poststreptococcalis glomerulonephritis
Veleszületett Immundeficienciák
B-sejtes: 1) X-Linked agammaglobulinaemia (Bruton/XLA) 2) Izolált IgA hiány 3) Hyper IgM syndroma 4) Közönséges variabilis immundeficiencia (CVID) ----- T-sejtes: 1) DiGeroge syndroma 2) Súlyos kombinált immundeficiencia (SCID) 3) Wiskott-Aldrich syndroma