Arbore genealogic si boli autozomale

Pataasin ang iyong marka sa homework at exams ngayon gamit ang Quizwiz!

Este interrupt , poate sari generatii , parintii bolnavi nu pot avea copii sanatosi,ambele sexe sunt afectate egal

Care sunt trasaturile mecanismului de transmitere autosomal recesiv?

Polidactilie , acondroplazie , Sindrom Marfan , OI

Ce boli putem avea datorita mecanismului de transmitere autosomal dominant?

Riscul de recurenta este acelasi pentru fiecare sarcina

Ce este characteristic riscului de recurenta?

Observam daca afectiunea are character ereditar , pe ce cale este dobandita

Ce permite metoda arborelui genealogic?

Afectiuni genetice in cadrul carora este afectata 1 singura gena

Ce sunt afectunile monogenice?

Variante alternative ale unei gene

Ce sunt alelele?

Homozigotii AA sau aa si heterozigotii Aa

Cum reprezentam homozigotii si heterozigotii in bolile autozomale?

Are o singura alela pe un anumit locus

Definiti termenul hemizigot

Cele recesive sunt mai grave

Dintre bolile cu transmitere autozomala dominanta sau recesiva care sunt mai grave?

Pentru mutatiile de novo

Pentru ce este varsta paterna avansata un risc?

se transmite intrerupt si orizontal , parintele afectat transmite boala , barbatul bolnav transmite tuturor ficelor ,dar nu si baietilor , sexul feminin este mai afectat

care sunt trasaturile transmiterii heterozomale dominante legate de X

rahitism familial hipofosfatemic rezistent la vit. D , incontinentia pigmenti

ce boli se transmit heterozomal dominant legat de X?

Distrofia musculara Duchene , sindrom X fragil , hemofilia , daltonism , Boala Fabry

ce boli se transmit heterozomal recesiv legat de X?

transmiterea e oblica sau diagonala si discontinua,doi parinti bolnavi nu pot avea copii sanatosi , tatal transmite doar fetelor care sunt purtatoare, barbatii sunt mai afectati decat femeile

cum se transmit bolile heterozomale recesive legate de X?

se transmite holandric , de la tata la toti fii

cum se transmite ereditatea legata de Y?

Facem Ancheta familiala si dupa diagrama

Care sunt etapele unui pedigree?

Enzimopatiile ,fibroza chistica ,anemie falciforma,albinism

Care sunt niste exemple de boli cu transmitere autosomal recesiva?

transmietere Neintrerupta verticala , parintii bolnavi pot avea copii sanatosi,sexele sunt afectate egal

Care sunt trasaturile mecanismului de transmitere autosomal dominant?


Kaugnay na mga set ng pag-aaral

Science 1.13 Quiz: Oral Presentation

View Set

CCNA4 Chapter 8 Network Troubleshooting

View Set

Placement Test Cambridge Assessment English

View Set

Qualified plans and federal tax considerations for life insurance and annuities

View Set

Policy Provisions, Options, and Other Features (Chapter 3)

View Set

WWI (section 4): costs of war & peace

View Set

Geology Exam Review: Mountain Building

View Set