Arbore genealogic si boli autozomale
Este interrupt , poate sari generatii , parintii bolnavi nu pot avea copii sanatosi,ambele sexe sunt afectate egal
Care sunt trasaturile mecanismului de transmitere autosomal recesiv?
Polidactilie , acondroplazie , Sindrom Marfan , OI
Ce boli putem avea datorita mecanismului de transmitere autosomal dominant?
Riscul de recurenta este acelasi pentru fiecare sarcina
Ce este characteristic riscului de recurenta?
Observam daca afectiunea are character ereditar , pe ce cale este dobandita
Ce permite metoda arborelui genealogic?
Afectiuni genetice in cadrul carora este afectata 1 singura gena
Ce sunt afectunile monogenice?
Variante alternative ale unei gene
Ce sunt alelele?
Homozigotii AA sau aa si heterozigotii Aa
Cum reprezentam homozigotii si heterozigotii in bolile autozomale?
Are o singura alela pe un anumit locus
Definiti termenul hemizigot
Cele recesive sunt mai grave
Dintre bolile cu transmitere autozomala dominanta sau recesiva care sunt mai grave?
Pentru mutatiile de novo
Pentru ce este varsta paterna avansata un risc?
se transmite intrerupt si orizontal , parintele afectat transmite boala , barbatul bolnav transmite tuturor ficelor ,dar nu si baietilor , sexul feminin este mai afectat
care sunt trasaturile transmiterii heterozomale dominante legate de X
rahitism familial hipofosfatemic rezistent la vit. D , incontinentia pigmenti
ce boli se transmit heterozomal dominant legat de X?
Distrofia musculara Duchene , sindrom X fragil , hemofilia , daltonism , Boala Fabry
ce boli se transmit heterozomal recesiv legat de X?
transmiterea e oblica sau diagonala si discontinua,doi parinti bolnavi nu pot avea copii sanatosi , tatal transmite doar fetelor care sunt purtatoare, barbatii sunt mai afectati decat femeile
cum se transmit bolile heterozomale recesive legate de X?
se transmite holandric , de la tata la toti fii
cum se transmite ereditatea legata de Y?
Facem Ancheta familiala si dupa diagrama
Care sunt etapele unui pedigree?
Enzimopatiile ,fibroza chistica ,anemie falciforma,albinism
Care sunt niste exemple de boli cu transmitere autosomal recesiva?
transmietere Neintrerupta verticala , parintii bolnavi pot avea copii sanatosi,sexele sunt afectate egal
Care sunt trasaturile mecanismului de transmitere autosomal dominant?
