Embrio (pa´ no valer)

Síndrome de la Triple X

(47, XXX) Problemas de lenguaje y de autoestima Sus células contienen dos cromatinas sexuales Características físicas pasan inadvertidas

Cigotos anómalos

50% termina en abortos no espontáneos

Mosaicismo

Algunas células tienen un número anomalo de cromosomas y otras normales

Onfalocele

Anomalías de la pared ventral del cuerpo las partes del tubo intestinal que normalmente se hernian se introducen en el cordón umbilical y no regresan a la cavidad abdominal.

Síndrome de Turner

Cariotipo 45 X Unica monosomía compatible con la vida 98% de los fetos se aborta de forma espontánea Aspecto individualmente femenino, ausencia de ovarios y talla baja, cuello corto, linfedema de las extremidades, malformaciones oseas y pecho ancho de pezones muy separados

Extrofia Vesical y Extrofia cloacal

Cierre anormal de la region pélvica Vesical. menos grave, vejiga expuesta, pene afectado, espina bifida Cloacal: cierre de la pared corporal de la pelvis, queda expuesta vejiga, derivados como el recto de la cloaca

Preeclampsia

Complicacion del embarazo que se caracteriza por hipertensión y proteuria debido a menor perfusion de los órganos

Trisomía del par 21 (Síndrome de Down)

Copia extra del cromosoma 21 Retraso del crecimiento, diversos grados de retraso mental, anomalías cranoeencefálicas, ojos rasgados, epicanto, cara plana, oídos pequeños, defectos cardiacos e hipotonía Inicio temprano de Alzheimer

Aneuploide

Cualquier número de cromosomas que no sea euploide, se usa cuando existe un cromosoma extra o cuando falta

Trisomía

Cuando la fecundacion de un gameto de 23 cromosomas se fusiona con otro de 24 cromosomas, con resultado de un individuo de 47 cromosomas

Monosomía

Cuando la fecundación de un gameto de 23 cromosomas se fusiona con otro de 22 cromosomas, con resultado de un individuo de 45 cromosomas

Gastroquisis

Cuando la pared corporal no cierra en la región abdominal, asas intestinales se hernian a la cavidad amniotica

Sindrome de Miller-Dicker

Delecion en cualquiera de los progenitores lisencefalia, retraso del desarrollo y anomalías cardiacas y cerebrales

Síndrome de Prader-willi

Delecion en el cromosoma paterno Hipotonía, obesidad, retraso mental, discapacidad, hipogonadismo y criptorquidia

Síndrome de Angelman

Delecion ocurre en el cromosoma materno Retraso mental, no hablan, deficiencias del desarrollo motor y expuestos a periodos de risa sin motivo alguno

Síndrome del Maullido de gato

Deleción de 5p Llanto parecido a sonidos gatunos, microcefalia, retraso mental y enfermedades cardíacas congénitas

Errores innatos del metabolismo

Fenilcetonuria, homocistinuria y galactosemia

Hemangiomas capilares

Grupos excesivamente densos de vasos sanguíneos capilares que forman tumores frecuentes en la infancia Se asocian con estructuras craneofaciales regularmente

Translocacion

Los cromosomas se rompen y los fragmentos se adhieren a otros

Anacranea

No se desarrolla el neurocráneo

Gametos anómalos

Ovocitos binucleados o trinucleados Espermas con cabeza y cola anomalos, gigantes o enanos

Heria paraexternal

Pequeño saco peritoneal con asas intestinales puede entrar en el torax entre las partes esternales y costales del diafragma

Ectopía cardiaca

Pliegues de la pared lateral del cuerpo no cierren en la línea media dentro de la región torácica haciendo que el corazón quede fuera de la cavidad corporal

Mutación dominante

Produce una anomalía en una sola dosis a pesar de la presencia de un alelo normal

Sitios frágiles

Regiones del cromosoma que muestran propencion a separarse o romperse bajo ciertas manipulaciones celulares

Trisomía 18

Retraso mental, defectos congénitos del corazón, orejas de implantación baja, flexión de dedos y de las manos, micrognatia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones de sistema esquelético Se pierden 85% de los afectados

Trisomía 13

Retraso mental, holoproencefalia, defectos congénitos del corazón, sordera, labio leporino, fisura palatina y defectos oculares como microftalia, anoftalmia y colomba. 90% muere al primer mes de vida

Síndrome de X frágil

Retraso mental, oreas grandes, quijada prominente y testículos grandes afecta casi exclusivamente a hombres

Deleción

Se pierde el fragmento de un cromosoma

Oligozoospermia

Semen con muy pocos espermatozoides vivos

Espina bífida

Si el tubo neural no se cierra en alguna parte de la region cervical a la caudal

Síndrome de Klinefelter

Solo en varones Esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los tubulos seminiferos y ginecomastia 47 cromosomas, sexual XXY Pueden presentar cropusculo de Barr

Hernia esofágica

acortamiento congénito del esófago

Microdeleciones

afectan solo a pocos genes contiguos

Mutaciones monogénicas

cambio en la estructura o función de un solo gen

Teratomas sacroccocigos

celulas proliferan y producen tumores que suelen contener tejidos provenientes de las tres capas germinales

Anomalías de la pared ventral del cuerpo

ectopía cardiaca, gastrosquisis, extrofia vesical o cloacal

Translocaciones comunes

entre los cromosomas 13,14,15,21 y 22

Anencefalia

la mayor parte del cerebro no se forma

Situs Inversus

lateralidad de los órganos afectada

Dextrocardia

lateralidad del corazón afectada

Sirenomalia (Disgenia Caudal)

no se forma suficiente mesodermo en la región más caudal del embrión, anomalías en extremidades inferiores, sistema genital y vertebras lumbosacras

Anomalías cromosomicas

numéricas o estructurales

Azoospermia

semen con ningún espermatozoide vivo

Mutación recesiva

si ambos alelos son anormales o si la mutacion esta ligada a X

Hernia diafragmática congénita

una o ambas membranas peuroperitoneales no cierran los conductos pericardioperitoneales. Permite a las vísceras abdominales entrar en la cavidad pleural