Embrio (pa´ no valer)
Síndrome de la Triple X
(47, XXX) Problemas de lenguaje y de autoestima Sus células contienen dos cromatinas sexuales Características físicas pasan inadvertidas
Cigotos anómalos
50% termina en abortos no espontáneos
Mosaicismo
Algunas células tienen un número anomalo de cromosomas y otras normales
Onfalocele
Anomalías de la pared ventral del cuerpo las partes del tubo intestinal que normalmente se hernian se introducen en el cordón umbilical y no regresan a la cavidad abdominal.
Síndrome de Turner
Cariotipo 45 X Unica monosomía compatible con la vida 98% de los fetos se aborta de forma espontánea Aspecto individualmente femenino, ausencia de ovarios y talla baja, cuello corto, linfedema de las extremidades, malformaciones oseas y pecho ancho de pezones muy separados
Extrofia Vesical y Extrofia cloacal
Cierre anormal de la region pélvica Vesical. menos grave, vejiga expuesta, pene afectado, espina bifida Cloacal: cierre de la pared corporal de la pelvis, queda expuesta vejiga, derivados como el recto de la cloaca
Preeclampsia
Complicacion del embarazo que se caracteriza por hipertensión y proteuria debido a menor perfusion de los órganos
Trisomía del par 21 (Síndrome de Down)
Copia extra del cromosoma 21 Retraso del crecimiento, diversos grados de retraso mental, anomalías cranoeencefálicas, ojos rasgados, epicanto, cara plana, oídos pequeños, defectos cardiacos e hipotonía Inicio temprano de Alzheimer
Aneuploide
Cualquier número de cromosomas que no sea euploide, se usa cuando existe un cromosoma extra o cuando falta
Trisomía
Cuando la fecundacion de un gameto de 23 cromosomas se fusiona con otro de 24 cromosomas, con resultado de un individuo de 47 cromosomas
Monosomía
Cuando la fecundación de un gameto de 23 cromosomas se fusiona con otro de 22 cromosomas, con resultado de un individuo de 45 cromosomas
Gastroquisis
Cuando la pared corporal no cierra en la región abdominal, asas intestinales se hernian a la cavidad amniotica
Sindrome de Miller-Dicker
Delecion en cualquiera de los progenitores lisencefalia, retraso del desarrollo y anomalías cardiacas y cerebrales
Síndrome de Prader-willi
Delecion en el cromosoma paterno Hipotonía, obesidad, retraso mental, discapacidad, hipogonadismo y criptorquidia
Síndrome de Angelman
Delecion ocurre en el cromosoma materno Retraso mental, no hablan, deficiencias del desarrollo motor y expuestos a periodos de risa sin motivo alguno
Síndrome del Maullido de gato
Deleción de 5p Llanto parecido a sonidos gatunos, microcefalia, retraso mental y enfermedades cardíacas congénitas
Errores innatos del metabolismo
Fenilcetonuria, homocistinuria y galactosemia
Hemangiomas capilares
Grupos excesivamente densos de vasos sanguíneos capilares que forman tumores frecuentes en la infancia Se asocian con estructuras craneofaciales regularmente
Translocacion
Los cromosomas se rompen y los fragmentos se adhieren a otros
Anacranea
No se desarrolla el neurocráneo
Gametos anómalos
Ovocitos binucleados o trinucleados Espermas con cabeza y cola anomalos, gigantes o enanos
Heria paraexternal
Pequeño saco peritoneal con asas intestinales puede entrar en el torax entre las partes esternales y costales del diafragma
Ectopía cardiaca
Pliegues de la pared lateral del cuerpo no cierren en la línea media dentro de la región torácica haciendo que el corazón quede fuera de la cavidad corporal
Mutación dominante
Produce una anomalía en una sola dosis a pesar de la presencia de un alelo normal
Sitios frágiles
Regiones del cromosoma que muestran propencion a separarse o romperse bajo ciertas manipulaciones celulares
Trisomía 18
Retraso mental, defectos congénitos del corazón, orejas de implantación baja, flexión de dedos y de las manos, micrognatia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones de sistema esquelético Se pierden 85% de los afectados
Trisomía 13
Retraso mental, holoproencefalia, defectos congénitos del corazón, sordera, labio leporino, fisura palatina y defectos oculares como microftalia, anoftalmia y colomba. 90% muere al primer mes de vida
Síndrome de X frágil
Retraso mental, oreas grandes, quijada prominente y testículos grandes afecta casi exclusivamente a hombres
Deleción
Se pierde el fragmento de un cromosoma
Oligozoospermia
Semen con muy pocos espermatozoides vivos
Espina bífida
Si el tubo neural no se cierra en alguna parte de la region cervical a la caudal
Síndrome de Klinefelter
Solo en varones Esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los tubulos seminiferos y ginecomastia 47 cromosomas, sexual XXY Pueden presentar cropusculo de Barr
Hernia esofágica
acortamiento congénito del esófago
Microdeleciones
afectan solo a pocos genes contiguos
Mutaciones monogénicas
cambio en la estructura o función de un solo gen
Teratomas sacroccocigos
celulas proliferan y producen tumores que suelen contener tejidos provenientes de las tres capas germinales
Anomalías de la pared ventral del cuerpo
ectopía cardiaca, gastrosquisis, extrofia vesical o cloacal
Translocaciones comunes
entre los cromosomas 13,14,15,21 y 22
Anencefalia
la mayor parte del cerebro no se forma
Situs Inversus
lateralidad de los órganos afectada
Dextrocardia
lateralidad del corazón afectada
Sirenomalia (Disgenia Caudal)
no se forma suficiente mesodermo en la región más caudal del embrión, anomalías en extremidades inferiores, sistema genital y vertebras lumbosacras
Anomalías cromosomicas
numéricas o estructurales
Azoospermia
semen con ningún espermatozoide vivo
Mutación recesiva
si ambos alelos son anormales o si la mutacion esta ligada a X
Hernia diafragmática congénita
una o ambas membranas peuroperitoneales no cierran los conductos pericardioperitoneales. Permite a las vísceras abdominales entrar en la cavidad pleural
