ITA Mutazioni geniche

Snips

Abbreviazione di "Mutazioni puntiformi, che possono essere mappate e riconosciute tramite la DNA polimerasi"

HNO2

Acido nitroso, capace di convertire la citosina in uracile tramine deamminazione

Mutagene

Agente esterno alla cellula capace di causare un cambiamento permanente nel genoma ospite

Mutazione puntiforme

Aggiunta o rimozione di un singolo nucleotide

Mutazione

Cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA, che può essere trasmessa alla progenie

Mutazione spontanea

Cambiamento permanente nel genoma, che avviene senza cause esterne

Inversione

Capovolgimento di un segmento di DNA, nella direzione opposta rispetto all'orientamento originale

Ridondanza

Caratteristica del codice genetico che permette a alcuni nucleotidi mutati di essere trascritti e tradotti nello stesso amminoacido

Benzopirene

Componente del fumo di sigaretta che inibisce il legame della guanina con altra base, causando mutazione nel 75% dei casi

Short Tandem Repeats

Corte sequenze di DNA ripetuto di lunghezza variabile, identificabili tramite DNA polimerassi e elettroforesi su gel

Glutammato decarbossilasi

Enzima la cui mutazione causa il morbo di Parkinson

Enzimi di restrizione

Enzimi capaci di tagliare il DNA infettivo di un virus in frammenti piccoli e innocui

Espansione delle triplette ripetute

Fenomeno che causa malattie come la sindrome dell'X fragile e la Huntington; ripetizione eccessiva di una tripletta, che causa una sintesi proteica difettosa

Tipo selvatico

Filamento di DNA privo di mutazioni

5'-metilcitosina

Forma metilata della citosina, che produce timina in caso di deamminazione, producendo una correzione errata e quindi mutazione nel 50% dei casi

Tautomeri

Forme molteplici in cui possono presentarsi le basi azotate; una forma è comune, le altre sono molto rare

Analisi di linkage

Identificazione di un gene mutante basata su punti di riferimento chiamati marcatori genetici

Multifattorialità

La malattie genetiche sono spesso causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali

LMC

Leucemia mieloide cronica, causata dalla traslocazione di parte dei cromosomi 9 e 22

Anemia falciforme

Malattia ereditaria dovuta a mutazione missenso, che causa la produzione di globuli rossi a forma di falce

Sindrome di Down

Malattia genetica causata da traslocazione del cromosoma 21

Sindrome dell'X fragile

Malattia genetica causata da una costrizione della parte terminale del cromosoma X, che può produrre ritardo mentale

Distrofia muscolare di Duchenne

Malattia genetica causata da una delezione sul cromosoma X, più o meno grave in base all'ampiezza della delezione

Morbo di Parkinson

Malattia neurodegenerativa legata a una mutazione del gene che sintetizza la glutammato decarbossilasi

Fenilchetonuria

Malattia recessiva, per la maggior parte causata da una mutazione missenso nel gene PAH

Proofreading

Meccanismo attraverso cui la DNA polimerasi corregge parte degli arrori di replicazioni che possono causare mutazione

Mutazione indotta

Mutazione causata da un agente esterno alla cellula, capace di causare un cambiamento permanente

Mutazione frame-shift

Mutazione che aggiunge uno o due nucleotidi al filamento di DNA, modificando anche tutte gli amminoacidi seguenti

Mutazione con acquisto di funzione

Mutazione che altera le funzioni della proteina prodotta, postivamente o negativamente

Mutazione nonsenso

Mutazione che causa la creazione di un punto di stop nell'mRNA

Mutazione missenso

Mutazione che causa un cambiamento tra gli amminoacidi della sequenza polipeptidica

Mutazione cromosomica

Mutazione che coinvolge un'intera molecola di DNA, causata da mutageni o da errori di replicazione

Mutazione con perdita di funzione

Mutazione che danneggia la proteina e il suo funzionamento

Mutazione condizionale

Mutazione che influenza il fenotipo solo se si verificano altre condizioni restrittive e al contrario non è osservabile in condizioni permissive

Mutazione silente

Mutazione che non ha effetti sulla sintesi proteica

Mutazione germinale

Mutazione in una cellula germinale, trasmessa alla progenie tramite meiosi e produzione di gameti

Mutazione somatica

Mutazione in una cellula somatica, trasmesse alla cellule figlie tramite mitosi, ma non trasmesse alla progenie derivata da riproduzione sessuata

Mutazione revertente

Mutazioni che possono tornare allo stato originale con una seconda mutazione - sia nel genetopi che nel fenotipo

Polimorfismo a singolo nucleotide

Mutazioni puntiformi, che possono essere mappate e riconosciute tramite la DNA polimerasi

Duplicazione

Presenza di due copie dello stesso gene, spesso associata a delezione

Digestione per restrizione

Processo attraverso cui una molecola di DNA virale viene resa innocua per una cellula tramite enzimi di restrizione

DNA barcode

Progetto che si propone di identificare le specie viventi esistenti basandosi sul sequenziamento del gene citocromo ossidasi

Marcatori genetici

Punti di riferimento utili per trovare geni di interesse, tramite analisi di linkage

Delezione

Rimozione di parte del materiale genetico, spesso associata a duplicazione

Genetica molecolare

Scienza che studia i cambiamenti del DNA che portano a cambiamenti nella sintesi proteica

Trasposone

Sequenza di DNA che può spostarsi nel genoma, lasciandosi però alle spalle corte sequenze che causano mutazioni

Sequenza di taglio

Sequenza di basi in corrispondenza delle quali un enzime di restrizione può tagliare una molecola di DNA

Transversione

Sostituzione di una purina con ua pirimidina, o di una pirimidina con una purina

Transizione

Sostituzione di una purina con un'altra purina, o di una pirimidina con un'altra pirimidina

Traslocazione

Spostamento di un segmento di cromosoma su un altro cromosoma

Genetica inversa

Tecnica attraverso cui il fenotipo viene messo in relazione a una seuquenza nucleotidica e in seguito a una proteina

DNA fingerprinting

Tecnica che consente di identificare gli individui in base alle differenze nel loro DNA

Elettroforesi su gel

Tecnica che permette di separare il DNA in base alle dimensioni dei frammenti, sfruttando il pH e le caratteristiche dei gel

Ibridazione oligonucleotidica alllele-specifica

Tecnica usata per rilevare la presenza di precise sequenze di DNA, alla ricerca di una mutazione, tramite uso di PCR

Terapia genica ex vivo

Terapia genica effettuata su cellule prelevate dall'organismo e poi reinserite

Terapia genica in vivo

Terapia genica effettuata sulle cellule di un organismo, inserendo il gene curante

Terapia genica

Terapia per malattie genetiche che consiste nella modifica del genoma al fine di ripristinare le funzioni di un allele mutato

Fornitura della proteina mancante

Terapia per malattie genetiche che prevdere l'integrazione della proteina mancante, non sempre efficace per malattie multifattoriali

Limitazione del substrato

Terapia per malattie genetiche che prevede l'eliminazione di una sostanza dall'organismo (dieta povera di feninalanina per la PKU)

Inibitore metabolico

Terapia per malattie genetiche che prevede lo sviluppo di farmaci che inibiscano i difetti di funzionamento delle proteine mutate

Screening genetico

Test atti a identificare persone che hanno malattie genetiche, che hanno predisposizione a malattie o che sono portatori sani

Protocollo di Montreal

Unico accordo ambientale firmato da tutti i membri delle Nazioni Unite, che regola l'uso di sostenze nocive per il buco dell'ozono

Retrovirus endogeno

Virus a RNA capace di causare mutazione nel genoma della cellula ospite, mutazione che verrà ereditata alla progenie

Virus adeno-associato

Virus usato nella terapia genica in vivo per inserire geni modificati nel genoma umano