SINDROMUL MIELODISPLAZIC, MIELOPROLIFERATIV ȘI GAMAPATIILE MONOCLONALE
Modificările de laborator nu- MMM- enumerare
- Anemia - Elementele normoblastice pe frotiu - Statusul leucoeritroblastic în sângele periferic cu celule albe imature și cu eritrocite nucleate - Hematiile în "picătură" - Trombocitopenia - Leucopenia - Creșterea fosfatazei alcaline leucocitare
Afecțiunile incluse în sindromul mielodisplazic în concordanță cu clasificarea concepută de grupul de lucru francez, american și britanic (FAB) sunt:
- Anemia refractară - Anemia refractară cu sideroblaști inelari - Anemia refractară cu exces de blaști - Anemia refractară cu exces de blaști în tranziție - Leucemia mielomonocitară cronică
Alte elemente de diagnostic sunt:- policitemia vera
- Hemoglobina áá - Hematocritul áá - Leucocitoza - Creșterea fosfatazei alcaline leucocitare 2 - Trombocitoza - Hiperplazia eritroidă normoblastică medulară
Manifestările clinice și paraclinice ale mielomului multiplu (MM) sunt
- Leziuni osteolitice - Fracturi pe os patologic - Hipercalcemie - Anemie - Prezența de rulouri eritrocitare - Trombocitopenie - Leucopenie - Infecții prin supresia sintezei de imunoglobuline normale - Hipervâscozitate și VSH accelerat6 - Ischemie arterială - Tromboze venoase - Sindrom nefrotic secundar7 - Manifestări neurologice prin hipervâscozitate și prin depunerea de amiloid
Cele mai frecvente manifestări ale sindromului MMM
- Pierderea în greutate - Anemia - Distensia abdominală prin hepatosplenomegalie - Infarctele splenice - Hipertensiunea portală - Ascita - Hemoragiile prin efracție variceală - Purpura secundară trombocitopeniei - Guta simptomatică prin hiperuricemie - Adenopatiile moderarte (rar)
În afara sindroamelor paraproteinemice, crioglobulinele mai sunt prezente în următoarele afecțiuni:
- Poliartrita reumatoidă - Lupusul eritematos diseminat - Mononucleoză - Limfoame - Ciroza biliară primitivă - Hepatita cronică cu VHC
Mielofibroza medulară din cadrul sindromului de metaplazie mieloidă, care este o afecțiune mieloproliferativă, se mai întâlnește în următoarele circumstanțe:
- În intoxicația cu benzen; - În cancerul de prostată și în cancerul de sân; - În tuberculoză și în osteomielite; - În boala Paget5
În sânge sunt prezente un număr de..... trombocite
1.000.000/mmc până la 2.000.000/mmc
lSindromul Gaisbock
Acest sindrom este întâlnit la bărbații hipertensivi, fără splenomegalie. Aceștia sunt anxioși, au tegumente hiperemice și sunt obezi.
În stadiile avansate de trombocitemie esentiala, splina devine
atrofică și prezintă calcificări
În mielofibroză puncția medulară este de regulă "albă," din această cauză este necesară pentru diagnostic, efectuarea
biopsiei medulare
Policitemia rubra vera sau
boala Vaques
Mielomul multiplu reprezintă
cea mai cunoscută gamapatie monoclonală malignă
În policitemia vera, masa absolută de eritrocite este- fata de alte cauze secundare de policitemie
crescută în comparație cu alte cauze secundare de policitemie când creșterea este aparentă și se datorează reducerii cantității de plasmă
La modul general, prin policitemie se înțelege
creșterea cantității de hemoglobină și a hematocritului pe seama masei eritrocitare.
Cele mai frecvente leziuni vasculitice sunt cele
cutanate
În mielofibroză puncția medulară este
de regulă "albă,"
manifestările datorate reducerii celor trei linii sanguine:
eritocitară, granulocitară și trombocitară
În leucemia granulocitară cronică fosfataza alcalină leucocitară
este absentă
Crioglobulinele sunt
globuline care precipită la rece
mielom multiplu-imunoelctroforeza este sugestivă pentru
hiperproducția unui anumit tip de imunoglobulină
mielom multiplu-Biologic există un sindrom de
hipervâscozitate
policitemie secundara clasificare
hipoxica exces de eritropoietina
În cazurile severe, apar- crioglobulinemie
infarcte localizate la nivelul organelor interne, în special la rinichi. VI SEMIOLOGIA SÂNGELUI ȘI A SISTEMULUI HEMATOFORMATOR FIGURA
Bolnavii cu mielom multiplu au un risc crescut de
infecții, de manifestări hemoragice și de insuficiență renală care influențează prognosticul.
manifestările datorate reducerii celor trei linii sanguine: eritocitară, granulocitară și trombocitară. Astfel pot să apară
infecții, sângerări și anemie.
mielom multiplu- Biologic există un sindrom de hipervâscozitate care este responsabil de
instalarea unor accidente vasculare cerebrale, infarcte miocardice, tulburări de vedere prin afectare retiniană și de prezența sindromului Raynaud.
policitemie secundara hipoxica in
lAltitudinea lBPOC lAfecțiunile congenitale cianogene lFumatul
policitemie secundara prin exces de eritropoietina in
lBoala polichistică renală lCarcinomul renal lChistele solitare renale lCarcinomul hepatocelular3 lCancerul bronșic3
policitemie aparenta in
lDeshidratarea lSindromul Gaisbock4
În afara elementelor clinice, diagnosticul de policitemia vera este stabilit în principal prin măsurarea
masei de eritrocite.
Mielofibroza sau
metaplazia mieloidă cu mieloscleroză (sindromul MMM)
Modificările de laborator- MMM- specificitate
nu sunt foarte specifice. Ele reflectă o disfuncție medulară importantă.
Policitemia rubra vera sau boala Vaques este
o afecțiune asemănătoare cu mielofibroza și cu trombocitemia esențială care face parte din grupul bolilor mieloproliferative.
Boala Paget sau osteita deformantă este
o afecțiune care se caracterizează prin apariția unui proces de remodelare osoasă.
Mielofibroza sau metaplazia mieloidă cu mieloscleroză (sindromul MMM), este
o afecțiune mieloproliferativă caracterizată prin creșterea gradului de fibroză medulară, însoțită de perturbarea hematopoiezei normale și prin instalarea unei hematopoieze extramedulare în splină și în ficat.
Macroglobulinemia Waldenström este
o afecțiune monoclonală care se caracterizează printr-o secreție crescută de imunoglobulină M.
În mielomul multiplu paraproteinele sunt
prezente în ser sau în urină sub forma proteinuriei Bence-Jones
mielom multiplu- Infiltrarea limfocitică poate detrmina
prezența hepatomegaliei și a splenomegaliei.
mielom multiplu-Puncția medulară pune în evidență
prezența plasmo - citozei medulare
Hipervâscozitatea sanguină determină- mielom multiplu
prezența unor valori crescute ale vitezei de sedimentare a hematiilor (VSH), de regulă peste 100 mm/h.
Afectarea renală se manifestă prin- mielom multiplu
prezența unui sindrom nefrotic impur caracterizat prin proteinurie neselectivă și hematurie
Paraproteinemiile se pot asocia cu
prezența în ser a crioglobulinelor
mielom multiplu Afectarea renală se produce pe mai multe planuri:
prin depunerea de amiloid, prin hipercalcemie, prin hiperuricemie și prin depunerea de lanțuri ușoare la nivelul tubului proximal.
Identificarea focarelor de hematopoieză extramedulară se ralizează prin
printr-o tehnică izotopică care utilizează izotopul de 52Fe.
Prognosticul sindromului mielodisplazic este
rezervat
Manifestările clinice și biologice ale trombocitemiei esențiale
se suprapun peste cele ale policitemiei vera, ale mielofibrozei și ale leucemiei mieloide cronice. Sunt prezente pe de o parte echimozele, epistaxisul, hemoptizia, sângerările genitale și pe de altă parte manifestările trombotice însoțite de infarct miocardic, infarct mezenetric, accidente vasculare cerebrale sau de ocluzii arteriale periferice însoțite de gangrenă.
Sindromul mielodisplazic apare în general la vârstnici și se caracterizează prin
splenomegalie și prin manifestările datorate reducerii celor trei linii sanguine
Alte manifestări clinice ale policitemiei vera sunt
Ø Pletora Ø Subfuziunile conjunctivale Ø Splenomegalia1 în peste 70% din cazuri Ø Acneea rozacee Ø Urticaria Ø Ulcerele gambiere Ø Hemoragiile retiniene Ø Hepatomegalia Ø Ulcerul peptic Ø Guta
În cele mai multe cazuri mielofibroza este asimptomatică și diagnosticul este pus
întâmplător pe baza hepatosplenomegaliei depistate la examenul fizic și prin prezența în tabloul sanguin a unei anemii inexplicabile.
Diagnosticul de policitemia vera, cel mai adesea este pus
întâmplător în urma unei examinări de rutină, prin efectuarea unei hemograme complete.
alte teste modfifcate in trombocitemia esentiala
Timpul de sângerare și unele teste funcționale specifice ale trombocitelor
Cea mai frecventă proliferare monoclonală plasmocitară determină o hiperproducție de
IgG Uneori este întâlnită secreția anormală a IgA și mai rar a IgD.
fac parte din grupul afecțiunilor mielo proli ferative.
Trombocitemia esențială împreună cu leucemia mieloidă cronică, poli ci te mia vera și cu mielofibroza
este o altă caracteristică a sindromului mielodisplazic.
Scăderea numărului de celule sanguine în prezența unei măduve osoase hipercelulare
mielom multiplu- Investigațiile de laborator pun în evidență
VSH mult accelerat, o anemie normocromă normocitară și o imunogramă specifică la care se constată creșterea nivelului plasmatic al IgM.
Boala Paget sau osteita deformantă- mecanism de producere al deformarii osoase
apare o activitate osteoclastică crescută, urmată de o funcționalitate excesivă osteoblasică cu formare excesivă de țesut osos În consecință, oasele, în special cele ale bazinului, coloanei vertebrale și ale calotei craniene, au un aspect mozaicat și dezorganizat cu rezistență mecanică scăzută
Depunerea crioglobulinelor la nivelul pereților vaselor sanguine de mici dimensiuni este responsabilă de
apariția unor vasculite generalizate.
În cele mai multe cazuri mielofibroza este
asimptomatica
În trombocitemia esențială are loc
o proliferare a seriei megacariocitare însoțită de o producție excesivă de trombocite care au însă o funcționaliate afectată.
Policitemia rubra vera sau boala Vaques-În această afecțiune are loc
o proliferare anormală a seriei eritrocitare care are drept consecință creșterea masei eritrocitare sanguine.
Boala Paget sau
osteita deformantă
Gamapatiile monoclonale sau
paraproteinemiile
Boala Waldenström afectează mai ales
persoanele în vârstă, de sex masculin
policitemie adevarata cauze
policitemia vera
În cadrul sindromului mieloproliferativ sunt incluse următoarele afecțiuni:
policitemia vera, mielofibroza și trombocitemia esențială.
Cele mai mari splenomegalii din patologia adultului sunt întâlnite în:
policitemia vera, în metaplazia mieloidă și în leucemia granulocitară cronică.
lCarcinomul hepatocelular3- manifestare paraneoplazica
policitemie prin secretie ectopica de EPO
Gamapatiile monoclonale sau paraproteinemiile includ
un grup de afecțiuni caracterizate prin proliferarea monoclonală a limfocitelor B, fapt care conduce la o hiperproducție de imunoglobuline
Sindromul mielodisplazic se referă la
un grup heterogen de afecțiuni care se pot transforma în leucemie acută mieloidă.
mielom multiplu -În măduva osoasă se constată
un număr excesiv de limfocite cu diferențiere plasmocitoidă și prezența de eozinofile în exces.
Uneori diagnosticul de policitemia vera este suspectat la examenul clinic în prezența
unei splenomegalii importante sau după un eveniment trombotic acut
mielomul multiplu este întâlnită în general la
varstinici
Sindromul mielodisplazic apare în general la
vârstnici